运动神经元疾病

运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年 1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.02%

易感人群：无特发人群

传染方式：无传染性

并发症：肌萎缩侧索硬化症

治疗常识

就诊科室：神经内科内科

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：1个月

治愈率：80%

常用药品：巴氯芬片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

温馨提示

早发现，早诊断，早治疗。

病因

病因及发病机制：

病因和发病机制不清，5%～10%的病者有家族史，称为家族性运动神经元疾病，近年来，在这组有家族史的运动神经元疾病病者中发现了过氧化物歧化酶的基因异常，并认为可能是该组疾病的发病原因，随着应用脊髓前角细胞主动免疫动物产生实验性运动神经元病模型，病人血清中和脑脊液中抗GM1抗体，抗钙离子通道抗体检出率增高和免疫抑制剂治疗的一定疗效以来，自身免疫机制的理论倍受人们注意。

预防

由于本病病因不明，尚无特殊的预防措施。凡对引发本病之有关因素诸如重金属接触者，应定期作健康检查，尤其注意肌力的改变，以便及早发现，予以早期治疗。平时则应注意体质锻炼与情志调节，保持心情愉快，避免恚怒忧思等不良的精神刺激，中年之后，更宜淡味独居，减少房事，饮食宜清淡，膏梁厚味、辛辣之品皆非所宜，防止造成脾肾阳虚、肝肾阴亏等不良因素。

并发症

肌萎缩侧索硬化症

本病为一进行性疾病，但不同类型的病人病程有所不同，即使同一类型病人其进展快慢亦有差异，肌萎缩侧索硬化症平均病程约3年左右，进展快的甚至起病后1年内即可死亡，进展慢的病程有时可达10年以上。

成人型脊肌萎缩症一般发展较慢，病程常达10年以上，原发性侧索硬化症临床罕见，一般发展较为缓慢，死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。

症状

呛咳吞咽困难腱反射亢进肌肉萎缩瘫痪

根据受损最严重的神经系统部位而定,临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：

1、肌萎缩性侧索硬化症(ALS)：最常见，发病年龄在40-50岁，男性多于女性，起病方式隐匿，缓慢进展，临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩，无力，逐渐向前臂，上臂和肩胛带发展;萎缩肌肉有明显的肌束颤动;此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，表现为肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，症状通常自一侧发展到另一侧，基本对称性损害，随疾病发展，可逐渐出现延髓，桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤，吞咽困难和言语含糊;晚期影响抬头肌力和呼吸肌，ALS主要临床特征：上，下运动神经元同时损害。

2、进行性延髓麻痹 ：病变仅仅局限于脊髓前角细胞，不影响上运动神经元，此类型可以根据发病年龄和病变部位分为：

(1)成年型(远端型)：多发生在中年男性，由上肢远端开始，自手向近端发展，有明显的肌萎缩和肌无力，腱反射减退，肌肉肌束颤动，可以发展到下肢或颈项肌肉，引起呼吸麻痹，极少数可以从远端向近端发展。

(2)少年型(近端型)：多数在青少年或儿童期起病，有家族史，是常染色体隐性遗传或显性遗传，临床以骨盆带和下肢近端肌肉无力与肌肉萎缩，行走时步态摇摆不稳，站立时腹部前凸，进而肩胛带与上肢近端肌肉无力与肌肉萎缩，有前角刺激表现(肌束颤动)，仰卧位不易起来。

(3)婴儿型：是常染色体隐性遗传疾病，在母体内或出生一年后内发病，临床表现为四肢和躯干的肌肉无力和萎缩，因此，在母体内发病的胎儿是感胎动明显减少或消失，出生后发病的患儿哭声微弱，明显紫绀，全身弛缓性肌肉无力和肌肉萎缩，萎缩以骨盆带和下肢近端开始，向肩胛带，颈项部和四肢远端发展，颅神经支配的肌肉也极易损害，但临床少见肌束颤动，智力，感觉和植物神经功能相对完好。

3、进行性肌萎缩症：多发病于40岁以后，病变早期出现延髓损害的症状，病人可有舌肌萎缩纤颤，吞咽困难，饮水呛咳和语言含糊等，后期因损害桥脑和皮质脑干束，可以合并假性延髓麻痹的表现，如侵犯皮质脊髓束侧有肢体腱反射的亢进和病理反射阳性。

4、原发性侧索硬化症：中年男性发病较多，临床呈现缓慢进展的肢体上运动神经元瘫痪，肌无力，肌张力增高，腱反射亢进和病理征阳性，一般少有肌肉萎缩，不影响感觉和植物神经功能，可以侵犯脑干的皮质延髓束，表现为假性延髓麻痹。

临床表现为缓慢进展的强直性肌肉无力,在原发性侧索硬化中是肢体远端部位的肌肉无力,在进行性假性延髓瘫痪中则以后组颅神经支配的肌肉的无力症状为主.肌肉束颤与肌肉萎缩可能发生在许多年以后.这些疾病通常在进展若干年以后才造成病人活动能力的全部丧失。

检查

1、脑脊液检查基本正常。

2、肌电图检查可见自发电位，神经传导速正常。

3、肌肉活检可见神经源性肌萎缩。

4、头，颈MRI可正常。

诊断鉴别

1、颈椎病：上肢或肩部疼痛，且呈阶节段性感觉障碍，无延髓麻痹表现，影像学检查以及胸锁乳突肌肌电图不受累及予以鉴别。

2、脊髓空洞症：本病的特征是节段性，分离性痛温觉缺失;依据节段性分离性感觉障碍，颈脊髓磁共振(MRI)可见空洞。

3、脊髓肿瘤和脑干肿瘤：不同程度的传导束型感觉障碍，腰穿示椎管阻塞，椎管造影，CT或磁共振(MRI)显示椎管内占位性病变。

4、重症肌无力：同样重症肌无力易影响延髓和肢体肌肉，但是重症肌无力有波动性等易疲劳现象，一般不难于鉴别。

5、多灶性运动神经病：临床上极似运动神经元病，主要鉴别是肌电图显示神经传导速度影响，尤其是发现的多灶性点状髓鞘病变，另外此组病人脑脊液中抗GMI抗体增高的阳性率更高，有时需长时间随访，才能做出鉴别。

治疗

就诊科室：神经内科内科

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：1个月

治愈率：80%

常用药品：巴氯芬片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

尚无特效治疗，针灸，中药均可运用，有一定疗效，近年来适用于临床的有：

1、力如大，50mg，每12小时口服1次。

2、拉莫三嗪，每天25mg开始，逐步增至100mg/d,临床表明，该药可以改善症状，延缓发展，但不能改变转归。

3、免疫抑制剂，常用药物环磷酰胺200mg静脉滴注，隔日或每周2次，总量3-4g为1疗程，部分运动神经元疾病有效。

4、神经生长因子亦有应用，但疗效不肯定（仅供参考，详细请询问医生）。

凡有呼吸肌麻痹者应尽早气管切开和人工辅助呼吸，有肺部感染者选用适当抗菌素，肢体僵硬着可予体疗，并口服力奥雷素5-10mg，2-3次/d，改善症状，发生痛性痉挛时可以口服卡马西平或苯妥英钠（仅供参考，详细请询问医生）。

护理

1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯，忌烟酒。

3、饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。少吃油腻过重的食物；少吃狗肉、羊肉等温补食物；少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的"发物"；少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食，忌食过酸、过辣、过咸等刺激物。

饮食保健

在日常生活饮食中要保证充足的维生素与蛋白的摄入，清淡避免油腻，慎吃寒凉刺激之物，多食温补平缓之品，以达到补益之功，进而增强机体正气。此外，运动神经元病饮食要有节，不能过饥或过饱，在有规律、有节度的同时各种营养要调配恰当，不能偏食。应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，注意食物的易消化性。戒烟酒，忌食生、冷、辛、辣等刺激性食物。

饮食选择上还应控制盐、脂肪和胆固醇的摄入。

宜

1.宜吃补肾健脾的杂粮粥； 2.宜吃含有维生素丰富的蔬菜； 3.宜吃含有纤维素方法粗粮。