矮小症

所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。导致儿童矮身材主要病因分为：非内分泌缺陷性矮身材，家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0001%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

治疗常识

就诊科室：小儿营养保健科小儿内分泌科儿科学

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：80%

常用药品：硫酸锌片注射用重组人生长激素

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

温馨提示

正常均衡饮食，少吃零食。

病因

生长激素缺陷（25%）：

垂体发育异常如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。生长激素、生长激素释放激素缺陷。特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良。生长激素受体缺陷 laron综合征。胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷。

遗传因素（20%）：

常染色体隐性遗传I型：I A型GHI基因缺失；I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。

常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异。

x连锁遗传Ⅲ型。

颅脑损伤（15%）：

围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等)；颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。

脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。

其他因素（10%）：

小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。

预防

要正常均衡饮食，少吃零食，以免给孩子健康造成不良影响，虽然适当饮食有利于长高，但也不要过于迷信这些方面而不去治疗相关疾病。

并发症

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

感染、创伤、严重呕吐、腹泻等应激，甚至发生垂体危象等。

症状

生长缓慢肌肉发育不良骨骼停止发育

生长缓慢的信号儿童生长发育是有规律的，在青春期生长速度最快。到了青春期后，骨骼发育成熟，骨骺线闭合，身高就不再生长了，再用任何方法也无法使孩子继续长高。由于错过了给孩子治疗的最佳时机，很多家长只能遗憾终身。这就要求家长密切关注孩子的生长状况，及时发现孩子生长缓慢的信号：

1、儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年。

2、3岁到青春期小于5厘米/年。

3、青春期小于6厘米/年。

检查

体格检查

身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项：

1)当前身高和体重的测定值和百分位数。

2)身高年增长速率(至少观察3个月以上)。

3)根据其父母身高测算的靶身高。

4)BMI值。

5)性发育分期。

实验室检查

1)X线检查:：矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。

如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或(和)下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。

2)常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定。

3)染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。

4)内分泌检查：

(1)甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH。

(2)生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定。

诊断鉴别

由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查)，身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。明确原因，以利治疗。

治疗

就诊科室：小儿营养保健科小儿内分泌科儿科学

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：80%

常用药品：硫酸锌片注射用重组人生长激素

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

病因治疗

矮身材儿童的治疗措施取决于其病因，精神心理性、肾小管酸中毒、甲状腺功能减低、营养不良等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠保障与正常的生长发育关系密切。

其他药物治疗

矮身材在使用生长激素治疗过程中中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇(stanozolol，康力龙)，常用剂量为0.025～0.05 mg/(kg·d)，需注意骨龄增长情况。IGF1、性腺轴抑制剂(GnRHa)、芳香酶抑制剂(1etrozole，来曲唑)等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚无足够资料分析，故不建议常规应用。

护理

如果发现有矮小、早熟方面疾病，治疗是必须的。不要延误孩子最佳时机

饮食保健

无论是矮小还是性早熟儿童，在饮食方面，都是以平衡的饮食为好，即荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。总体来说，食谱相对广一点更好。有些家长在发现孩子性早熟后，限制孩子饮食过多也不好。由于是生长发育期儿童，基本营养素还是要保证的。建议每天能坚持喝1~2袋牛奶，1个鸡蛋(不管采用何种烹饪方式，也不管是单独食用还是通过加入菜中还是汤中，只要烧熟就行)，其他荤菜需要适当限制。虽然牛奶、鸡蛋也不能保证安全，但过于限制肯定不利。

对于一些较胖的儿童，吃饭前最好能先吃点水果或喝点汤之类，并减慢吃饭速度。虽然是不是非常合理的饮食方式。因为，我们对肚子饱、饿的感觉，并不是通过胃的空与满而感觉到的，而是通过血糖的高与低而感觉到的。血糖偏低时，感觉肚子空空。如果吃饭过快，虽然已经达到正常食用量，但由于血糖还未来得急升高到正常水平，还会感觉未吃饱，就会吃更多。

宜

1.宜吃富有营养和易消化的食物。 2.宜吃高维生素食物； 3.宜吃高热量易消化食物。