婴儿型黑矇性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.01%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:小儿惊厥  共济失调  黄斑变性  视神经萎缩  瘫痪  意识障碍

治疗常识

就诊科室:小儿神经内科 儿科学

治疗方式:对症治疗

治疗周期:3-5月

治愈率:75%

常用药品: 注射用头孢噻肟钠 小儿双磺甲氧苄啶颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-50000元)

温馨提示

做好预防工作,必要时可终止妊娠。

病因

Tay-Sachs病(30%):

本病是最早被发现的神经节苷脂累积病,已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase,HEX)活力完全或部分缺乏,以致GM2不能降解而在体内(脑、眼、肝、脾和骨髓)中累积。按近年来的分类法,缺乏HEX-A型的可出现经典的Tay-Sachs病,而如果HEX的A、B两型全缺乏的另称为Sandhoff病。

发病机制中枢神经系统中含有多种复杂的脂质,其中包括有几十种神经节苷脂(复合糖脂)。它们的化学结构以神经酰胺(ceramide)为主体,分别几个分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙酰神经氨酸,N-acetylneuraminicacid,NANA)所缀合的大分子物质。由于在其中所含NANA的数量不同,而分别命名为GM(单个NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人脑细胞内所累积的物质是含单一分子NANA和三个己糖残基的GM2,是从四己糖苷脂GM1通过β-半乳糖苷酶降解而来,并可由HEX进一步降解为GM3。

本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗,一般在3~4岁死亡。

Sandhoff病(30%):

该症病人缺乏氨基己糖酶A和B,这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积,而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病,但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100~200倍,肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加,在红细胞中主要是鞘糖脂。

少年型GM2神经节苷脂沉积症(30%):

(Ⅲ型)为氨基己糖酶A部分缺乏所致,发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2~6岁。语言丧失、进行性强直状态,手和四肢呈徐动姿势,并有细小痉挛发生,并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞,在晚期可失明。患儿多在5~15岁死亡。

预防

检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。

并发症

小儿惊厥 共济失调 黄斑变性 视神经萎缩 瘫痪 意识障碍

出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调 、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩 而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪 。

惊厥:惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊,尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐,常伴有意识障碍 。小儿惊厥 的发病率很高,据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10~15倍,约5~6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为:婴幼儿大脑皮层发育未臻完善,因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成,绝缘和保护作用差,受刺激后,兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下,易感染而致惊厥;血脑屏障功能差,各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见,这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿智力发育和健康。

共济失调:人体的正常运动,是在大脑皮质运动区,皮质的基底核,前庭迷路系统,深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调,称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍,称为共济失调。

黄斑变性:分为萎缩型和渗出型两种。

1、萎缩型―又称干性或非渗出性主要为脉络膜毛细血管萎缩,玻璃膜增厚和视网膜色素上皮萎缩引起的黄斑区萎缩变性。

2、渗出型―又称湿性或盘状黄斑变性

主要为玻璃膜的破坏,脉络膜血管侵入视网膜下构成脉络膜新生血管 ,发生黄斑区视网膜色素上皮下或神经上皮下浆液性或出血性的盘状脱离,最终成为机化瘢痕,据临床观察萎缩型也可转变为渗出型。

症状

共济失调 抽搐 视神经萎缩 腱反射亢进 肌阵挛 肌张力减低 光反射消失 惊厥 痴呆 瘫痪

检查

诊断鉴别

治疗

就诊科室:小儿神经内科 儿科学

治疗方式:对症治疗

治疗周期:3-5月

治愈率:75%

常用药品: 注射用头孢噻肟钠 小儿双磺甲氧苄啶颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-50000元)

(一)治疗

本病征无特异治疗,仅可作对症处理。

GML神经节苷脂沉积症至今还没有特殊的疗法。人工合成 HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期的基因工程,目前正在积极研究中。

(二)预后

本病征预后不良,患儿常在发病后2~3年内死亡。

护理

注意保持患儿充足的睡眠,合理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养,乳母请注意加强营养,多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物,同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。

饮食保健

1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。

鸭蛋

鸡蛋

鸭肉

鸡肉

1.忌吃酱油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽烟喝酒。 4.忌吃发物。

鸡肉

杏仁

虾米

沙丁鱼

1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。

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