先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征,是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现,故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0001%

易感人群: 近亲结婚的后代

传染方式:无传染性

并发症:淋巴瘤  恶性淋巴瘤

治疗常识

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:间歇性对症治疗

治愈率:因反复感染及恶性肿瘤,患者往往在5岁前死亡

常用药品: 康艾注射液 利可君片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

避免强度日晒,外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要,平时应戴防护眼镜。

病因

(一)发病原因

本病是一种先天性溶酶体异常,属于常染色体隐性遗传。

(二)发病机制 

发病机制不很清楚,最近,本综合征的基因已被鉴定,位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常,化学趋化性和胞内杀菌力也低下,导致反复出现严重的化脓性感染。

预防

避免强度日晒,外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要,平时应戴防护眼镜。

并发症

淋巴瘤 恶性淋巴瘤

肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤 。

症状

畏光 雀斑 流泪 反复感染 淋巴结肿大 虹膜异色 细菌感染 眼球震颤 斜视

患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,双眼瞳孔呈红色,虹膜透明或呈粉红色,脉络膜失去色素。患者畏光 畏关,易流泪 ,常有眼球震颤 。部分皮肤、毛发白化,全身皮肤呈粉白色、粉红色,各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状,似假性白化病。皮肤对光敏感,易晒伤及出现日光性皮炎 、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑 样色素沉着斑,有时可恶变,发生基底细胞癌或鳞状上皮 癌。易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染 ,常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴结肿大 ;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。因反复感染 及恶性肿瘤,患者往往在5岁前死亡。

在所有类型的OCA及OA中,眼和眼神经的形成和功能方面特征性的变化包括:眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低,视交叉神经信号误传。白化病视觉系统的变化有:虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视 。

患者多数发育较差,体格小,智力发育较差,生育力弱,寿命短。

检查

患儿中性粒细胞减少,细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷,晚期患者可呈全血细胞减少,白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。

组织病理:表皮黑素细胞数目和形态正常,但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。

诊断鉴别

诊断

根据临床表现进行诊断。

鉴别诊断

1.白癜风 系后天性皮肤白斑,不累及眼睛。

2.无色素痣 常沿神经节段分布,单侧,无遗传因素

3.与其他类白化病鉴别,后者无眼部色素缺陷,仅皮肤变白。

治疗

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:间歇性对症治疗

治愈率:因反复感染及恶性肿瘤,患者往往在5岁前死亡

常用药品: 康艾注射液 利可君片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

(一)治疗

1.一般疗法

(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。  

(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。 

2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷,机体无法杀灭感染的细菌,因此,一旦发生感染,应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲?唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。 

3.免疫替补疗法

(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数),可供临床使用。

(2)输注新鲜全血:先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染,应用新鲜血浆可以纠正,每次10~20ml/kg,每周或每2周1次。对严重感染的病例,可输入调理蛋白,通过加强对病菌的调理作用,促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用,从而达到控制感染的目的。 

(二)预后

因反复感染及恶性肿瘤,患者往往在5岁前死亡。

护理

1.加强护理和营养,以提高患者的抵抗力和免疫力。

2.预防感染,应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子女是关键。

饮食保健

可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,以提高免疫力。

1.宜饮食清淡、易消化,宜吃富含水分、营养及维生素的食物; 2.宜多食新鲜蔬菜、水果 3.宜多饮水、喝汤,可以利尿; 4.宜多餐具有清热解毒、利尿通淋作用的食物。

鸭蛋

鸡蛋

鸡爪

鸡肉

1.忌发物; 2.忌胀气之物; 3.忌辛辣刺激之物; 4.忌助长湿热之品。

腐竹

田螺

沙丁鱼

三文鱼

1.宜饮食清淡、易消化,宜吃富含水分、营养及维生素的食物; 2.宜多食新鲜蔬菜、水果 3.宜多饮水、喝汤,可以利尿; 4.宜多餐具有清热解毒、利尿通淋作用的食物。