慢性进行性舞蹈病

慢性进行性舞蹈病

慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传的缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病,临床上以 舞蹈样动作、精神障碍和进行性痴呆为临床特征。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.01%

易感人群: 多见于老年人

传染方式:母婴传播

并发症:进行性脂肪营养不良  进行性肌营养不良症  耳聋  遗传性痉挛性截瘫  纤维瘤病

治疗常识

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:74%

常用药品: 苯妥英钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

病因

病因:

为常染色体显性遗传病,基因定位于常染色体4p16.3,基因产物为亨延顿素(Huntingtin),病理为尾核萎缩,其次是壳核,基白球,神经细胞变性和脱失,其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显,多巴胺神经元丧失相对为少,生长抑素神经元保存。

预防

本病为常染色体显性遗传病,无有效预防措施,通常在起病后10-20年死亡。

遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。新生儿筛查(neonatal screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,必要时选择结扎手术或终止妊娠,可防止患儿出生,减少群体中相应的致病基因。

并发症

进行性脂肪营养不良 进行性肌营养不良症 耳聋 遗传性痉挛性截瘫 纤维瘤病

少数报道本病可合并其他疾病,如分别与进行性肌营养不良 ,耳聋 ,痉挛性截瘫,神经纤维瘤病 ,急性性骨炎等合并发生。

症状

痴呆 共济失调 精神障碍 烦躁不安 发作性不自主运动 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 易激惹 手的歪扭畸形

1、本病通常30~40岁发病, 逐渐加重多有,家族史, 偶有散发病例,早期可见易激惹 ,抑郁 和反社会行为等精神障碍 , 晚期进行性痴呆 ;运动障碍最初表现明显的烦躁不安 ,逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作 。

2、少数病例运动症状不典型 (Westphal变异型),表现进行性肌强直和运动减少为主, 无舞蹈样动作,多为儿童期发病,癫痫&小脑性共济失调 也是青少年型的常见特点,伴痴呆和家族史。

检查

1、CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。

2、正电子发射断层扫描(PET)见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。

3、脑电图可有弥漫性异常。

诊断鉴别

根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

1、罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病,呈常染色体 显性遗传,仅有轻度肌无力,无智力改变,病情不进展。

2、老年性舞蹈病 发生于老年人,可由中风 引起,起病急,可呈现偏身舞蹈症。

3、L-多巴,酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症,均有服药史,且不伴有痴呆。

4、动脉硬化 性皮质下脑病发病于老年人,痴呆很轻,常有动脉硬化糖尿病 伴发,可有偏瘫,肌萎缩或椎体束征等神经损害,脑CT和MRI中可有侧脑室旁白质损害,可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。

5、血管性痴呆 均有中风病史,严重的偏瘫等神经损害体征,可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。

6、老年性痴呆发生于老年患者,以智能障碍 为突出表现,表现中不出现多动,用18F-脱氧葡萄糖的PET检查主要在皮质广泛的代谢障碍而没有尾状核等纹状体区的损害。

治疗

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:74%

常用药品: 苯妥英钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

本病目前尚无法治愈,患者子女以后发病的机会为50%,第二代的患病机率也有25%,应使患者及其家属充分了解此病的遗传风险。对不随意动作的控制通常效果不佳。

运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能已经药物有反应,包括:

①多巴胺D2-受体阻断剂:氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。应自小剂量开始,逐渐增量,并注意锥体外系副作用。

②耗竭神经末梢DA药物:利血平或丁苯那嗪。

③增强GABA能和胆碱能神经传递药物通常无效;选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。

护理

1、调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

2、保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。

3、保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。

4、避免寒冷刺激,注意保暖。

饮食保健

 饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

1、宜吃护肾、利尿的食物; 2、宜吃具有解毒功效的食物。

鸭肉

鸡翅

芝麻

松子仁

1、忌吃过咸的食物; 2、忌吃高蛋白的食物。

鹿肉

腐竹

白扁豆

虾皮

1、宜吃护肾、利尿的食物; 2、宜吃具有解毒功效的食物。

羊肉煎包

羊肉汤面

草鱼豆腐

冬瓜草鱼汤

鲢鱼丝瓜汤

清炖鲢鱼头

芹菜包子

芹菜牛肉粥