僵人综合征

僵人综合征 (stiffman syndrome，SMS)是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。僵人综合征由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名，迄今只报道几例SMS患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体(抗-GAD抗体)缺如的病例，在10例受检患者中，6例出现针对128kDa抗原的特异性抗体，抗体由神经元胞质及肿瘤共同表达，伴此抗体的癌肿多种多样，乳腺癌尤多，还可见于结肠癌及Hodgkin病等。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0003%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：抑郁症

治疗常识

就诊科室：小儿外科儿科儿科学神经内科内科神经外科外科

治疗方式：支持性治疗康复治疗

治疗周期：1-3个

治愈率：10%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

温馨提示

早发现早诊断早治疗。

病因

染色体遗传（36%）：

SMS病因迄今不清，罕见常染色体显性遗传，Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关，文献报告SMS可伴有与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血，甲状腺功能亢进，甲状腺炎，肾上腺皮质功能不全，白斑病，胰岛素依赖性糖尿病等，部分患者病前有感染史，其脑脊液白细胞，蛋白或免疫球蛋白轻度升高。

神经元损害（20%）：

有报道称60%的SMS病例有抗-GAD抗体，大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿病患者也可发现此抗体，以上均提示自身免疫机制参与SMS的致病过程，SMS患者发生肌强直的原因不清，其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。

其他（10%）：

SMS还可伴发乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等恶性肿瘤，因此有称其为一种副肿瘤综合征。

发病机制

60%～70%的SMS患者血清和脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase，GAD)自身抗体升高，Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元突触前膜12B-kd蛋白抗体，至于这些抗体在疾病中的作用尚不清楚，血浆置换和免疫抑制药治疗能使部分患者症状缓解，以上发现均提示本病可能为自身免疫性疾病。

α运动神经元受兴奋性儿茶酚胺能神经系统和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神经系统控制，SMS可能由于两者的失衡而导致肌肉僵硬和阵挛，依据是患者尿中去甲肾上腺素代谢产物甲氧羟苯乙醇(MHPG)明显升高，临床应用安定治疗取得良好疗效和GAD抗体的发现，安定可以抑制儿茶酚胺神经的活动，降低α运动神经元的兴奋性，并增强GABA的中枢抑制作用，使尿中MHPG下降，GAD为GABA能神经的胞质内切酶，使谷氨酸转化为GABA;GAD抗体升高可能影响GABA的合成或功能障碍，使GABA的抑制作用降低，国内学者认为SMS肌僵硬的机制可能为抑制性中间神经元被抑制，兴奋性中间神经元活动亢进，总之本病确切的发病机制有待进一步研究。

预防

无特殊预防方法，应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血，甲状腺功能亢进，甲状腺炎，肾上腺皮质功能不全，白斑病，胰岛素依赖性糖尿病等;以及乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等恶性肿瘤。

并发症

抑郁症

患者常合并精神症状，如抑郁，恐惧，但智能正常，胸腹肌僵硬可至呼吸困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻，椎旁肌收缩使脊柱前突。

症状

面肌强直吞咽困难板状腹肌肉痉挛性疼痛呼吸困难感觉障碍张口困难抑郁足内翻

1.SMS多为散发，无明显性别差异，年龄13～73岁，国外报告以隐袭起病，缓慢进展多见，而国内石佩琳(1992)报告12例中急性亚急性起病10例，病程为数天至数月。

2.突出的临床特征累及躯干，颈，四肢的轴性肌肉，拮抗肌同时受累，肌肉呈持续性或波动性僵硬和阵发性痛性或无痛性痉挛，外界刺激或情绪因素可使之加重，患者因此痛苦，惊叫，出汗，呼吸困难，肌肉强力收缩使关节固定，似“破伤风样或大力士样”，严重时可致骨折，头颈部肌肉受累出现张口困难，颈部紧箍感，转颈困难，面部表情障碍，吞咽困难，言语不清，但脑神经不受累及，胸腹肌僵硬可至呼吸困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻，椎旁肌收缩使脊柱前突，睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失，无感觉障碍及锥体束征。

3.患者常合并精神症状如抑郁，恐惧，但智能正常。