蚕豆病

俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%，G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.01%--0.02%(儿童多见，发病率约为0.01%-0.02%，具有遗传倾向，多发生在蚕豆成熟的季节)

易感人群：无特定的人群

传染方式：无传染性

并发症：溶血性贫血黄疸

治疗常识

就诊科室：内科血液科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2-4周

治愈率：95%

常用药品：硫唑嘌呤片维生素E软胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000--10000元）

温馨提示

多吃新鲜蔬菜和瓜果，如油菜、芹菜。

病因

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症――蚕豆病，致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用)，在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。

预防

专家说只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。

并发症

溶血性贫血黄疸

本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

症状

腹痛乏力恶心恶寒蛋白尿腹泻低热黑尿

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

检查

(1)血象：

① 血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下。

② 红细胞最低降至0.5×1012/升以下。

③ 网织红细胞明显增高>0.20。

④ 外周血涂片可见有核红细胞增多。

⑤ 白细胞升高，可达(10～20)×109/升，甚至呈类白血病反应;

⑥血小板计数正常或增高。

(2)骨髓象：

① 红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显。

② 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。

(3)尿检查：

① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。

② 尿隐血试验阳性率可达60%～70%。

③ 尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性。

④ 血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。

⑤ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。

诊断鉴别

该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日(1～3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%)，特别是荧光点试验诊断。

1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。　　

2. 临床特点：　　

①潜伏期数小时至48小时。　　

②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。

③实验检查：高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%(杂合子遗传者)，还原率<30%(纯合子型);血中含变性珠蛋白小体(赫恩兹小体)可高于5%以上(正常为0～0.28%)。