alagille综合征

alagille综合征

Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1/70,000,国内近年来开始关注该病。本病为先天性肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。 男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:本病发生在特定人群的概率较低一般在0.01%左右

易感人群: 防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生

传染方式:无传染性

并发症:黄疸

治疗常识

就诊科室:肝胆外科 小儿外科 外科 儿科学

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:4-6个月

治愈率:本病的治愈率应该在60%左右

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000 —— 5000元)

温馨提示

好发于胎儿时期。

病因

病因:

先天性肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。

预防

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。

并发症

黄疸

在出现新生儿胆汁郁积性黄疸 的AGS儿童肝脏疾病的预后较差。但是,严重的肝脏并发症可能到肝脏疾病晚期才能出现,需要终生随访。

症状

血浆胆固醇水平高 智力发育迟缓 黄疸

男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征,严重瘙痒,血胆固醇高达50.8mmol/L,碱性磷酸酶升高,谷丙转氨酶正常。前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖,肺动脉瓣可闻及收缩期杂音,脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓,可有睾丸发育不良。

检查

肝活检可以确诊。

诊断鉴别

根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:  

1.肝内胆管发育不全。 

2.周围肺动脉狭窄 。  

3.典型的面部特征。  

4.脊柱前弓分裂。  

5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。

治疗

就诊科室:肝胆外科 小儿外科 外科 儿科学

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:4-6个月

治愈率:本病的治愈率应该在60%左右

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000 —— 5000元)

无特殊疗法,可给予消胆胺或中药,以治疗胆汁淤积,并补充脂溶性维生素。

护理

孕妇尽可能避免危害因素 ,包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。

饮食保健

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高。

1.宜吃低脂肪的食物; 2.宜吃利尿的食物; 3.宜吃具有利胆作用的食物; 4.宜吃咸味淡一些的食物。

鸭蛋

鸡蛋黄

鸡蛋

鸭肝

1.忌吃影响肝功能的食物; 2.忌吃辛辣燥等刺激性的食物; 3.忌吃含有酒精的食物。

啤酒

白酒

咸鸭蛋

油豆腐

1.宜吃低脂肪的食物; 2.宜吃利尿的食物; 3.宜吃具有利胆作用的食物; 4.宜吃咸味淡一些的食物。