alagille综合征
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000，国内近年来开始关注该病。本病为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。 男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：本病发生在特定人群的概率较低一般在0.01%左右
易感人群： 防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生
传染方式：无传染性
并发症：黄疸
治疗常识
就诊科室：肝胆外科 小儿外科 外科 儿科学
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：4-6个月
治愈率：本病的治愈率应该在60%左右
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
温馨提示
好发于胎儿时期。
病因
病因：
先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。
预防
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。
并发症
黄疸
在出现新生儿胆汁郁积性黄疸 的AGS儿童肝脏疾病的预后较差。但是，严重的肝脏并发症可能到肝脏疾病晚期才能出现，需要终生随访。
症状
血浆胆固醇水平高 智力发育迟缓 黄疸
男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征，严重瘙痒，血胆固醇高达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高，谷丙转氨酶正常。前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖，肺动脉瓣可闻及收缩期杂音，脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓，可有睾丸发育不良。
检查
肝活检可以确诊。
诊断鉴别
根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：
1.肝内胆管发育不全。
2.周围肺动脉狭窄 。
3.典型的面部特征。
4.脊柱前弓分裂。
5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。
本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。
治疗
就诊科室：肝胆外科 小儿外科 外科 儿科学
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：4-6个月
治愈率：本病的治愈率应该在60%左右
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。
护理
孕妇尽可能避免危害因素 ，包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。
饮食保健
饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。
鸭蛋
鸡蛋黄
鸡蛋
鸭肝
啤酒
白酒
咸鸭蛋
油豆腐
