纵隔畸胎瘤

畸胎瘤是一种真实性肿瘤，有2个或3个胚层的几种不同类型的组织构成，这些组织可由成熟的、非成熟的或混合型成分所组成，在纵隔部位的畸胎瘤大部分为良性肿瘤，占儿童畸胎瘤的70%，成人为60%。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0003%-0.0004%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：脑脊液漏

治疗常识

就诊科室：肿瘤综合科肿瘤外科肿瘤科胸外科外科其他科室 PICC静脉导管门诊

治疗方式：药物治疗支持性治疗手术治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：70%(外科手术治疗)

常用药品：平消片注射用异环磷酰胺

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）

温馨提示

进食适量糖类，补充热量。

病因

(一)发病原因

胚胎发育（37%）：

畸胎瘤的来源被认为是由脱离了原始形成体影响的全能性胚胎细胞而来，细胞分布于卵黄囊沿后肠向生殖嵴游走迁移至原始生殖腺时所经过的部位，因此好发于中线和旁中线的区域，因而畸胎瘤不但可以发生于性腺，也可以发生于腹膜后及纵隔，另一种解释是纵隔畸胎瘤来自第三对鳃裂及凹陷区域的细胞群，胚胎发育期随心血管一同沉入胸腔。

(二)发病机制

虽然畸胎瘤病理分类较多，但国内一般按以下的分类法：

成熟畸胎瘤（24%）：

成熟畸胎瘤是纵隔最常见的生殖细胞肿瘤，占所有胸腺肿瘤的9%～20%，绝大多数位于前纵隔，偶见于后纵隔，其发生无性别差别，发病年龄高峰在30岁，但近年报道在伴有克莱恩费尔特综合征的男性此病的发生有上升的趋势，此病近1/3的病人无临床症状，而在常规胸片检查时才发现。

其余病例可有胸背或肩痛，呼吸困难，上腔静脉堵塞综合征，或有咳嗽等症状，成熟畸胎瘤破裂后其内物质可流入支气管可以引起脂性肺炎，如这些物质内含有毛发，还可引起严重的并发症，约25%纵隔畸胎瘤X线检查可见明显的钙化灶。

肉眼观，成熟畸胎瘤有包膜，呈1个或多个较大的囊状，肿瘤包膜薄弱而光滑，可呈乳白，灰色或棕黄色，表面光滑，常伴有微血管网，偶带蒂，最大直径为10～11cm，肿瘤切面多为单房性囊内壁光滑或呈颗粒状，含有1至数个乳头状凸起，囊腔内有角质碎屑，有或无毛发，也可看到软骨或骨。

组织学上，最常见的成分是皮肤，包括角化鳞状上皮及其附属物如毛囊，皮脂腺和汗腺，也常见到呼吸道及消化道的上皮组织和胰腺组织，纤维组织和平滑肌等叶间组织，以及前面提到过的软骨和骨组织，有不到10%的成熟畸胎瘤含有牙，脉络丛，神经组织，骨髓，骨骼肌，肾组织或视网膜组织。

镜检瘤内可见3胚层衍化的各种组织，组织分化成熟，朝器官方向分化，但并不含完整的器官，成熟畸胎瘤5%可出现恶变，曾有报道少数纵隔成熟畸胎瘤伴有鳞状细胞癌，腺癌或肉瘤，如果没有这些并发成分，成熟畸胎瘤手术治疗即可，且预后也较好。

未成熟畸胎瘤（12%）：

未成熟畸胎瘤为较少见的恶性肿瘤，只占纵隔畸胎瘤的1%，它也是由胚胎神经上皮，间叶组织和上皮成分以不同比例混合构成，在其他部位，特别是在生殖腺和骶尾部，未成熟畸胎瘤中含原始神经上皮组织的多少可以作为判断预后的指标，在纵隔部位的未成熟畸胎瘤，年龄是影响其预后的最重要的因素，75岁以后发生的未成熟畸胎瘤具侵袭性，而<15岁的患者单用手术治疗后就无恶性进展，因为它与生殖腺的生殖细胞肿瘤的生物学行为相似，如婴儿和儿童发生的卵黄囊瘤的侵袭性就不如成人明显。

肉眼观：大体观瘤体较大，切面以实质性为主，散在微囊，半数以上病例可见骨质和钙化区，皮肤，毛发及皮脂物较少见。

镜检肿瘤内可见2～3胚层衍化的组织，主要由未成熟(胚胎性成分)组织构成;有的可全部为未成熟的成分，生物学行为包含良性，临界性到恶性，组织形态从癌到肉瘤，各种成分密切掺杂，突变分布，缺乏移行阶段，常见到原始间叶及(或)原始神经组织，原始间叶组织的细胞为小圆形或短梭状，核致密深染，胞质稀少，或呈胞质疏松的星芒状细胞，易误认为纤维肉瘤或黏液肉瘤，原始神经组织由原始神经上皮管结构组成，常伴有黑色素细胞和髓母细胞或成神经细胞的菊形团样结构，应与成熟神经组织室管膜，脉络丛等区分，须注意原始神经组织和幼稚间叶组织常可混杂出现，各胚层的欠成熟组织可视为未成熟向成熟阶段的衍化过程。

预防

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

并发症

脑脊液漏

一般并发脑脊液漏。

症状

心包填塞呼吸困难气管间隙形成肿块声音嘶哑胸腔积液胸痛

良性畸胎瘤病人无任何症状，即使肿瘤巨大仍可无任何不适，症状主要有胸痛，咳嗽和呼吸困难，偶尔肿瘤破裂穿入气管支气管树，囊内容物可咳出，常为豆渣样皮脂甚至有毛发及牙齿，肿瘤穿破心包可造成急性心包填塞，穿破纵隔胸膜造成胸腔积液，肿瘤巨大会产生对周围组织的压迫症状如压迫气管和支气管除造成咳嗽和呼吸困难外也容易出现肺不张，肺炎等症状，肿瘤压迫喉返神经出现声音嘶哑，肿块压迫上腔静脉会出现上腔静脉综合征。

恶性肿瘤大部分会出现不同的症状，仍以胸痛，咳嗽和呼吸困难为主，同时出现体重下降及发热，如肿瘤生长快速，并向周围器官侵犯或转移会出现相应的症状和体征。

检查

良性畸胎瘤肿瘤标志物检测为阴性，但有恶性组织成分的畸胎瘤特别是含有胚胎性成分的畸胎瘤可以表现为肿瘤标志物阳性，如AFP，HCG，LDH，或CA19-9，且在肿瘤切除后上述指标滴定度下降，如含有平滑肌肉瘤成分则肌球蛋白检测可呈阳性，含有神经成分的肿瘤S-100蛋白阳性，角蛋白染色阳性提示肿瘤细胞内含有腺癌和鳞癌的成分。

1.常规X线检查

即可发现，一般只向一侧纵隔突出，个别病例可向两侧突出，有时肿瘤大小差别很大，皮样囊肿由于继发感染，周围有炎性粘连及胸膜增厚，使轮廓略为不规则，畸胎瘤由于含有多种不同组织结构所以呈现密度不均一的表现，含脂肪组织较多的部位密度低，囊壁可以钙化，在肿瘤内见到骨和牙齿阴影为此类肿瘤的特征性表现，如果肿瘤在短期内显著增大应考虑为恶性，且恶性肿瘤实体瘤较多。

2.CT扫描

特征性表现是以脂肪密度为主的肿块含有钙化的实体结节，或肿块合并液体部分，其中脂肪部分居于上方，而液体部分在下方，两者之间有脂肪-液面，在此界面处可见线状或索状混杂密度的圆形影为毛发团，当肿瘤有继发感染时周围有炎性粘连及胸膜增厚，其轮廓模糊，CT扫描可大致明确肿瘤大小及与周围组织的关系，如果怀疑病变已转移，腹部CT ，脑CT及骨扫描可提供相应的依据。

诊断鉴别

畸胎瘤大部分位于前纵隔，较多位于前纵隔中部，于心脏与主动脉弓交界处，少数位置较高的肿块其上缘越过主动脉弓顶部，亦可位置较低，位于前纵隔下部，偶尔可位于后纵隔，X线，CT检查显示前纵隔心底部水平有质地浓密的圆形，类圆形或结节状块影，如见到骨质或牙齿有诊断意义，肿瘤穿破至肺或支气管，病人咳出皮脂腺分泌物或毛发，具有特征性诊断价值。

鉴别诊断

1.胸腺瘤：是原发于胸腺的肿瘤，X线检查肿瘤常呈圆形或卵圆形，边缘清晰锐利，或有分叶，位于前上纵隔心底部，贴近于胸骨后侧，侧位胸片上密度较淡，轮廓不清，在胸骨角水平，其好发部位类似于生殖源性肿瘤，而后者可能位置略低于胸腺瘤，单侧性较多，阴影中有钙化或骨齿样增生影可以鉴别，而胸腺瘤则极少见上述影像学表现，有重症肌无力则更容易鉴别。

2.胸内甲状腺肿：多位于前上纵隔，其来源多为颈部甲状腺肿经胸骨后间隙坠入前上纵隔，或是胚胎期残存的组织或异位甲状腺逐渐发展而来，病人一般无症状，发现时大多在50岁以上，女性约为男性的4倍，肿瘤压迫周围组织可有相应的症状，诊断方法是颈部和胸部的X线检查和CT检查，对所有可疑病人应常规做放射性核素扫描，X线片上大多数病例气管的左或右上方可见肿瘤，80%～90%以上有气管移位，与其他病变造成的气管移位不同，胸内甲状腺引起的气管移位多在颈段气管，为其特征之一，肿块阴影多为圆型和椭圆形，边缘清楚而锐利，在透视下可见肿块随吞咽运动而上下移动，核素扫描可判断肿瘤位置，大小和有无相应病变，依据吸收131I的情况还能判断甲状腺的功能，若正常甲状腺位置内未出现131I的吸收而胸骨后肿块内有131I吸收则可诊断为胸骨后甲状腺肿。

3.纵隔恶性淋巴瘤：是最常见的不适应外科治疗的疾病，纵隔肿瘤只不过是这一高度恶性全身疾患的局部表现，在早期即有气管和上腔静脉的严重受压症状，一般气急症状迅速加重，并出现颜面，颈部，上肢肿胀，表浅淋巴结肿大和肝脾大也是常见的现象，X线显示一侧或双侧纵隔典型的气管和支气管周围迅速增长的巨大结节状肿块，有些病例可有胸腔积液，小剂量的放射治疗和化疗能使症状很快改善，X线所见肿瘤阴影明显缩小。

4.纵隔囊肿：主要是前纵隔囊肿，比较常见的有胸腺囊肿及囊状淋巴管瘤，大多数病人无症状，症状的发生主要因囊肿内积液增加，肿块增大所引起，诊断主要依据放射学检查，表现为壁较薄的低密度占位，边缘光滑清晰，呈半圆形或圆形，CT可明确病变范围与周围组织的关系并能很好显示囊内容物密度接近于水，但有时与囊性畸胎瘤发生混淆，手术前往往不能确诊，治疗主要是通过手术切除囊肿，囊肿与周围组织无明显粘连时手术治疗较容易。

5.胸主动脉瘤：动脉瘤病人有典型的症状和体征如胸前震颤和杂音，气管牵拉，喉返神经麻痹和X线透视见搏动肿性块等易于鉴别，不太常见的是由于瘤囊内机化血栓的形成既没有杂音也无搏动，在普通X线片动脉瘤的阴影不能够与主动脉或大的头臂血管分开，这一发现具有诊断的重要意义，一般规律动脉瘤同大血管构成钝角，在可疑的情况下应当进行心脏血管造影明确诊断。

6.转移瘤：另外来自肺，乳腺及子宫颈或其他器官等的肿瘤的转移病灶并不少见，偶尔可有孤立的不明原因的原发病变，甚至外科探查和尸检后转移病变的来源仍然不能确诊，所以诊断要全面综合考虑。

治疗

就诊科室：肿瘤综合科肿瘤外科肿瘤科胸外科外科其他科室 PICC静脉导管门诊

治疗方式：药物治疗支持性治疗手术治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：70%(外科手术治疗)

常用药品：平消片注射用异环磷酰胺

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）

(一)治疗

采用手术切除肿瘤，一般选用胸骨正中劈开和胸部后外侧切口。胸骨正中切口仅用于肿瘤位于前上正中或与心包关系密切者。较复杂的巨大肿瘤或须做肺切除者选择后外侧切口。虽然良性畸胎瘤有较完整的包膜但肿瘤往往与周围组织如心包、肺、神经及大血管紧密粘连，有时须将周围组织一并切除如部分心包、膈神经、肺叶切除等。对于几乎占满一侧胸腔的巨大肿瘤，切口的选择应根据具体情况，术中可先切开肿瘤清除部分瘤内容物后分块切除。不要过度牵拉，要仔细解剖，辨认周围组织结构及位置变异以免误伤血管引起大出血。如果与重要血管粘连严重不易强行分离，可保留部分瘤壁而勿损伤血管。估计包膜有分泌功能，可用2%碘酊涂擦破坏其上皮。

恶性畸胎瘤在就诊时大部分病人有转移无法切除，即使切除主要也是为了活检以明确诊断，而且病人大多在半年内复发或转移而死亡。临床上，一般这种分期在Ⅱ～Ⅲ期的病人已有周围组织侵犯和转移，主要以非手术治疗为主。目前多采用放疗、化疗，但疗效不佳。如果已实施恶性肿瘤部分切除，术中应做好标记以便术后放疗。放疗化疗后肿瘤如明显缩小可再行手术切除。如再复发可再化疗。化疗一般采用以顺铂为主的联合化疗方案。

(二)预后

良性畸胎瘤手术可完全治愈，恶性畸胎瘤手术后预后差，多在2年内死亡，死因为侵犯周围组织，如侵犯肺、支气管和心包，远处转移如淋巴结、肺、心脏、骨骼、脑等。