着色性干皮病

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.004%-0.007%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：雀斑

治疗常识

就诊科室：皮肤性病科皮肤科

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：以改善症状治疗为主，治愈率40%

常用药品：玫芦消痤膏醋酸氟轻松乳膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

温馨提示

养成良好的生活习惯，戒烟限酒，不酗酒。

病因

遗传因素（65%）：

多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致，部分基因的杂合子表现为雀斑样损害，患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常，由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现，部分患者可出现氨基酸尿，血清酮升高。

细胞缺乏核酸内切酶（15%）：

本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。

预防

1、避免近亲结婚。防止日光照射。

2、合理饮食，劳逸结合。

3、养成良好的生活习惯，戒烟限酒，不酗酒。烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质。

并发症

雀斑

一般无并发症。

症状

色素斑雀斑皮肤干燥色素脱失结痂

初起在暴露部如面，唇，结膜，颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张，在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑样皮损或点状色素脱失斑，有时可见结痂性和大疱性损害，常见疣状角化，可自行消退或恶化，可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。

毛发及指甲常正常，牙齿可有缺陷，本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡，眼损害可见于80%的患者，可有畏光，眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露，结膜可有色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊，患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。