致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病,过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:骨折

治疗常识

就诊科室:内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

治疗方式:药物治疗 支持治疗

治疗周期:3个月

治愈率:65%

常用药品: 甘草锌胶囊 葡萄糖酸锌颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

温馨提示

宜清淡为主,多吃蔬果,补充维生素,合理搭配膳食,注意营养均衡。

病因

甲状旁腺过度活跃(35%):

除遗传因素外,尚有内分泌的因素,Dupont认为,原始因素可能是甲状旁腺过度活跃,每天给动物注射甲状旁腺素,将使骨钙游离出现,若持续注射,则成骨细胞被刺激,有骨沉积,Ellis则认为,持续甲状旁腺功能亢进不能解释,可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现,从而出现相互交替的骨密度环。

病理变化(25%):

其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收,其典型变化为患骨的密度和厚度增加,骨小梁完全消失,所有骨都会被波及,而且呈对称性,长骨的骨皮质和骨髓分界线消失,以干骺端的变化最为明显,生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化,但骨骺的骨化中心可有同样的变化,除骨结构消失外,骨密度增加,呈颗粒状,骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响,而且骨膜下成骨层的生长也受影响,生长最快的部位,如股骨下端,桡骨下端,胫骨上端和肱骨上端变化也最大,肋骨同样也被波及,变成无结构的增厚骨块,椎体的上1/3和下1/3有致密区,而中1/3可以保持正常,颅骨也可有明显增生,腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。

类骨组织的过度钙化(25%):

显微镜下检查表现为钙化软骨团,骨,死骨和硬化纤维组织的混合状态,组织无血管性,髓间隙充填硬化组织,极少毛细血管,没有板层状骨化,没有成骨细胞活动,硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。

继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰,前者影响正常的血液形成,后者影响神经传导。

预防

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

并发症

骨折

易并发自发性骨折 。

症状

指甲易碎 骨脆 异常矮小 脊柱侧弯

本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m,面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆 ,易发生自发性骨折 ;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出 ,其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。

 

检查

血胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平减低,生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。

1.X线检查:可见全身骨密度增高,颅缝宽,面骨发育不良,下额角变平,椎体压缩变形,锁骨的肩峰端发育不良。

2.磁共振检查:可显示垂体发育不良。

诊断鉴别

诊断:根据临床表现及X线检查,并参考实验室检查,一般不难诊断。

鉴别:一般不会与其他疾病混淆。

治疗

就诊科室:内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

治疗方式:药物治疗 支持治疗

治疗周期:3个月

治愈率:65%

常用药品: 甘草锌胶囊 葡萄糖酸锌颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

(一)治疗   

对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗,如发生长管状骨骨折,可行髓内钉固定,骨愈合过程正常。   

(二)预后   

一般预后尚可,仅需对并发症做对症处即可。

护理

1、早睡早起,运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能,亦易激动生火,招致外感内伤。

2、保持心境平和。春季忌怒,处事勿过于急躁,要时常保持心境平和。

3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障,诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋,有些人想借以“消除紧张和疲劳”,其实反而削弱了人体的抗病力。

4、远离过敏源,远离人群密集场所。

5、饮食多吃肉、骨头增加骨营养食物,少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。

饮食保健

1.宜清淡为主,多吃蔬果,补充维生素,合理搭配膳食,注意营养均衡。

2.忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。

3.多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。

4.多吃提高免疫力的食物:术后患者体质较差、免疫较低,所以,应多食用可提高免疫力的食物,如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等,以提高机体抗病能力。

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

红葡萄酒

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

1.忌吃油腻难消化食物; 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。

啤酒

白酒

咸鸭蛋

油豆腐

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。