creutzfeldt jakob病

creutzfeldt jakob病

皮质-纹体-脊髓变性(CJD)是一种可传播的致命性中枢神经系统疾病,以快速进行性痴呆及大脑皮质、基底节和脊髓局灶性病变为特征。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0001%

易感人群: 无特定的人群

传染方式:接触传播

并发症:痴呆  共济失调  昏迷

治疗常识

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:目前本病并无特异治疗

治愈率:80%以上的病人于起病后1年内死亡,少数拖延达2年以上

常用药品: 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱。

病因

本病致病性朊蛋白根据结构不同分四种亚型:1型和2型引起散发型CJD;3型为医源型CJD;4型是变异型,传染性朊蛋白可通过角膜或硬脑膜移植,经肠道外应用人生长激素和埋藏脑电极传播,手术室,病理实验室和制备脑源性生物制品人员易较易感染,医务人员应注意防护身体破损处,结膜和皮肤,避免与病人血液,CSF或组织接触,传染性朊蛋白基因突变导致家族型CJD,为常染色体显性遗传,散发型CJD传播方式不清,CJD变异型被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类。

预防

防止医源性及畜源性传染,是本病预防的关键,因此凡拟诊或诊断CJD者均应按隔离,销毁污物处理。

并发症

痴呆 共济失调 昏迷

可发展为严重痴呆 ,肌阵挛通常突出,可有肌萎缩,肢体无力,强直,震颤和舞蹈-指划动作,还可出现失语,构音障碍和共济失调 ,晚期病人呈昏迷 ,肌阵挛消失,80%以上的病人于起病后1年内死亡,少数拖延达2年以上。

症状

抑郁 痴呆 进行性痴呆 全身肌张力障碍 焦虑 失眠 持续性疼痛

早期精神症状(抑郁 ,焦虑 ,情感淡漠 ,退缩,妄想)持续性疼痛 感(疼痛和/或感觉异常),共济失调,肌阵挛,舞蹈症,肌张力紊乱,痴呆 。

检查

脑脊液蛋白 可增高(<100mg/dL),正常脑蛋白14-3-3增高(大量脑神经元破坏所致),免疫荧光检测(+)可临床疑诊CJD, 血清S100蛋白随病情进展持续增高,疾病中晚期脑电图周期性尖波或棘波,间隔2~4周的CT或MRI检查可见皮质的快速萎缩和脑室增大。

诊断鉴别

诊断标准

(1)散发型CJD

① 确诊诊断

具有典型/标准的神经病理学改变,和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP,和/或存在瘙痒 病相关纤维。

② 临床诊断

具有进行性痴呆 ,在病程中出现典型的脑电图改变,和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性,以及至少具有以下4种临床表现中的两种。

a.肌阵挛

b.视觉或小脑障碍

c.锥体/锥体外系功能异常

d.无动性缄默

以及临床病程短于2年。

③ 疑似诊断

具有进行性痴呆,以及至少具有以下4种临床表现中的两种。

a.肌阵挛

b.视觉或小脑障碍

c.锥体/锥体外系功能异常

d.无动性缄默

以及临床病程短于2年。

④ 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。

(2)医源型CJD

在散发型CJD诊断的基础上具有。

① 接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或

② 确定的暴露危险,例如曾接受过硬脑膜移植,角膜移植等手术。

(3)家族遗传型CJD

① 家族遗传型CJD包括家族型CJD,吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS),家族型致死性失眠 症(Fatal familial isomnia, FFI)。

② 确诊诊断或临床诊断CJD病人,具有本病特异的PrP基因突变,和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。

(4)变异型CJD(variant CJD, vCJD)

① 病史

a.进行性神经精神障碍

b.病程≥6个月

c.常规检查不提示其它疾病

d.无医源性接触史

② 临床表现

a.早期精神症状(抑郁 ,焦虑 ,情感淡漠 ,退缩,妄想)

b.持续性疼痛 感(疼痛和/或感觉异常)

c.共济失调

d.肌阵挛,舞蹈症,肌张力紊乱

e.痴呆

③ 临床检测

a.脑电图无典型的散发型CJD波型(约每秒出现一次的三相周期性复合波),或未进行脑电图检测

b.MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节 部高信号

④ 扁桃体活检 阳性

(扁桃体活检不应作为常规检查,在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行,对临床表现与vCJD相似,而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义,)

⑤ 诊断

a.确诊诊断:具有①a和 vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积)

b.临床诊断:具有①和②中的任意4项,和③或①和④

c.疑似诊断:具有①和②中的任意4项,和③a

鉴别诊断 

1.与Alzheimer病鉴别;

2. 皮质下受累明显时应与帕金森病 ,橄榄脑桥小脑萎 缩,进行性核上性麻痹 等区别;

3.有显著局灶性体征提示颅内占位病变可能需与脑囊虫病 等鉴别;

4.注意与肌阵挛性癫痫 ,急性代谢性疾病导致精神改变和肌阵挛等鉴别。

典型病例的诊断无困难,发生在成年人的相对迅速出现的痴呆 ,并继之出现肌阵挛,而脑脊液正常,有特征性脑电图(除早期外)时,即应考虑CJD诊断,近年来,可以与CJD特异蛋白质起交叉反应的抗羊搔痒症因子抗体的发展在脑活检或尸解标本可以作出快速免疫学诊断

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:目前本病并无特异治疗

治愈率:80%以上的病人于起病后1年内死亡,少数拖延达2年以上

常用药品: 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

Creutzfeldt-Jakob病西医治疗方法,目前本病并无特异治疗。病人呼吸、口鼻分泌物、尿便并无传染性。器官不能移植给他人,接触过病人的手术器械等,应在132℃以上温度蒸汽高压消毒1小时9.0%患者在发病后1年内死亡,病程迁延数年者很少见。

护理

调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。
 

饮食保健

根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1.宜吃富含优质蛋白的食物,如瘦肉、鱼虾类、大豆及其制品、奶类等; 2.宜多吃新鲜蔬果尤其是深颜色类蔬果。

鸭肉

芝麻

腰果

松子仁

1.忌吃油炸烧烤类食物; 2.少吃速冻类食品,避免营养摄入不足; 2.戒烟限酒。

鹿肉

白酒

鹅肉

杏仁

1.宜吃富含优质蛋白的食物,如瘦肉、鱼虾类、大豆及其制品、奶类等; 2.宜多吃新鲜蔬果尤其是深颜色类蔬果。