脂肪营养不良

脂肪营养不良

1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy),后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良,伴髋部和双腿脂肪沉积的增多,1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良,患者脂肪不良为全身性分布,呈完全性或斑片状,脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。脂肪营养不良为少见病,至今仅有少数病例报道。脂肪营养不良的发病年龄在1~40 岁,好发于5~15 岁的女孩。引发肾损害的发生率为15%~30%。 由于完全性脂肪营养不良常和糖尿病同时发生,故常发现非糖尿病性肾病,其病理表现与无脂肪营养不良的糖尿病肾病无法鉴别,有报道在无糖尿病的患者,病理表现为肾小球肾炎,脂肪营养不良与肾小球病之间的关系不明,Tuck等报道他们的患者有很小一部分毛细血管存在外周系膜的植入,上皮下和膜内沉积物,但总的来说并无特别的特征,患者血清补体C3水平正常,无蛋白尿,肾功能只有轻微降低。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.015%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:糖尿病  多毛症  肝大  高脂血症

治疗常识

就诊科室:小儿营养保健科 儿科学

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:75%

常用药品: 肠内营养乳剂(TP) 藿阳补肾胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

温馨提示

多以清淡食物为主,注意饮食规律。

病因

(一)发病原因

先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传,患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础,常有病毒感染的前驱症状,人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。

(二)发病机制

本病发病机制尚不清楚,从流行病学,遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为:全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关,交感神经活动的增强可能会加强脂肪的分解;垂体可能分泌了脂肪动员物质,但垂体切除未能纠正脂肪营养不良,另有人发现CRF黑素细胞释放因子和FSH释放因子增加,因此认为下丘脑是主要受到损害的位置,也有人提出脂肪组织的自身免疫破坏学说,但许多患者病变呈斑片状似乎难以用这个学说来解释,肾脏病变的发病机制与脂肪营养不良的关系也未明了。

本病最突出的血清学异常是血C3降低,但低补体血症和(或)补体激活不是肾小球肾炎发生的必须因素。

脂肪营养不良的患者常发生肾脏损害,发生率为15%~30%,其主要肾脏损害类型为Ⅱ型膜增生性肾小球肾炎或致密物沉积病(80%),另20%由广泛外周系膜移行所致,这两种肾小球肾炎的形态学和组织化学特点与非脂肪营养不良患者相同。

有人报道一例Ⅲ型变异型,有这种表型和低血清补体及肾病综合征的患者对糖皮质激素敏感。

由于完全性脂肪营养不良常和糖尿病同时发生,故常发现非糖尿病性肾病,其病理表现与无脂肪营养不良的糖尿病肾病无法鉴别,有报道在无糖尿病的患者,病理表现为肾小球肾炎,脂肪营养不良与肾小球病之间的关系不明,Tuck等报道他们的患者有很小一部分毛细血管存在外周系膜的植入,上皮下和膜内沉积物,但总的来说并无特别的特征,患者血清补体C3水平正常,无蛋白尿,肾功能只有轻微降低。

预防

先天性者无有效预防措施,获得性者主要防止感染和过敏反应,以预防本病发生。

并发症

糖尿病 多毛症 肝大 高脂血症

脂肪营养不良 除了肾脏疾病外,患者常并发与全身脂肪营养不良相似的症状群,包括:糖尿病 ,多毛症 ,肝大 ,智力发育迟缓,高脂血症 和皮下结节等。

症状

氮质血症 蛋白尿 单纯性上半身消瘦型 两侧颊部及颞部凹入 肌肉肥大 脂肪代谢障碍 结节 巨舌 腹痛 高血压

1.肾脏表现

脂肪营养不良的患者20%~50%发生肾脏病表现,表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良,并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现,肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿 和镜下血尿 ,少数表现为肾病综合征 ,本病最突出的血清学异常是血C3降低。

由于本病临床发现有蛋白尿,肉眼血尿,镜下血尿,脓尿 ,急性腹痛 ,发热,水肿 ,高脂血症,高血压 和氮质血症 ,在全身性脂肪营养不良的患者,还可见肾病综合征表现,因此在不同患者常被分别做出肾盂肾炎,慢性肾小球肾炎或急性肾小球肾炎的诊断。

该病患者肾脏病变的性质也是多变的,可有急性肾小球肾炎,肾盂肾炎,孤立性蛋白尿和血尿,部分性脂肪营养不良患者解剖学异常十分常见,包括肾积水和集合系统扩张。

2.系统表现

脂肪营养不良的发生可是先天的,也可在儿童期逐渐表现出来,先天性患者脂肪营养不良出生时即有,但是糖尿 病患者常常青少年期才出现,获得性患者的脂肪营养不良在糖尿病发病前或之后出现,高脂血症,高蛋白血症和甲状腺高代谢症具有特征性,其他的表现包括:身材高大(>9%),肌肉肥大 ,多发症,巨舌 ,腹膨胀,皮下结节 ,肝大,硬化 ,阴蒂或阴茎肥大,发热性腺瘤,脑萎缩,偏瘫 ,思维,智力,发育迟缓和心脏肥大 ,据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病,但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续,而并非脂肪营养不良的部分症状。

检查

1.尿液检查 可见蛋白尿,肉眼血尿,镜下血尿,脓尿,少数可见肾病综合征范围内蛋白尿。

2.血液检查 高脂血症,高蛋白血症,高糖血症,高胰岛素血症,尿素 氮,肌酐升高,血清补体C3 下降。

常规行 X线,B超,CT,肌电图等检查,可发现肾脏大小,结构有无异常以及尿路结石等。

诊断鉴别

根据典型临床表现和实验室检查和其他辅助检查可明确本病诊断。

应与硬皮病 及其他脂肪代谢不良性疾病相鉴别,另外应与其他原因的肾病综合征 相鉴别。

治疗

就诊科室:小儿营养保健科 儿科学

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:75%

常用药品: 肠内营养乳剂(TP) 藿阳补肾胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

(一)治疗  

目前无有效方法,肾素-血管紧张素抑制药可用于本病治疗。   

(二)预后   

病程的长短通常取决于哪种临床表现最突出。就肾小球的损害来说,发展至终末期肾脏疾病的速度相当快。由活体供肾移植术后致密物沉积常再度发生。

护理

1.合理喂养提倡母乳喂养,对母乳不足或不宜母乳喂养者应及时给予指导,采用配方奶粉喂养,适宜添加辅助食品;纠正偏食、挑食、吃零食的不良习惯,小学生早餐要吃饱,午餐应保证供给足够的能量和蛋白质。

2.合理安排生活作息制度坚持户外活动,保证充足睡眠,纠正不良的卫生习惯。

3.防治传染病和先天畸形按时进行预防接种,对患有唇裂、腭裂及幽门狭窄等先天畸形者应及时手术治疗。

4.建立健全生长发育监测,定期进行体格检查,生长发育评估、营养状况评估,积极开展健康和营养教育,进行生长发育监测,指导辅食添加,将健康、营养、教育与社区医疗资源相结合,进行多层面、多角度的儿童健康体检,如发现体重增长缓慢或不增,应尽快查明原因,及时予以纠正。

饮食保健

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯
 
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。
 
1、宜吃高热量低蛋白的食物; 2、宜吃富含微量元素、矿物质的食物。

红葡萄酒

鸭蛋

鸡蛋

鸽蛋

1、忌吃油腻味厚的食物; 2、忌吃煎炸、烧烤食物。

啤酒

白酒

咸鸭蛋

大豆

1、宜吃高热量低蛋白的食物; 2、宜吃富含微量元素、矿物质的食物。