遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病,其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等,亦可有多个内脏受损的表现。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:发病率约为0.002%-0.005%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:眼球震颤  肌肉萎缩

治疗常识

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2个月

治愈率:70%

常用药品: 呋喃硫胺片 甲钴胺胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

避免近亲结婚,产前诊断、选择性人工流产等,防止患儿出生。

病因

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。

(二)发病机制

正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢,本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病,如果限制含植烷酸食物的摄取,使患者血中植烷酸含量减少,可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻,说明植烷酸的增高与本病有密切关系。

本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性,结节性肥厚,髓鞘脱失,轴索破坏,胶原纤维和施万细胞增生,形成洋葱头样改变,脂肪组织常在细胞体内沉积,受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩,电镜观察发现脊髓前角细胞变性,后索神经纤维减少,小脑与脑干神经纤维减少,脱髓鞘,神经细胞变性,蛛网膜可发生萎缩,软脑膜增厚,脂肪浸润,以及肝,肾等脏器脂肪沉积。

预防

进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

眼球震颤 肌肉萎缩

随病情发展,可以出现多样的症状体征。

症状

位置觉、震动觉减退 眼球震颤 步态不稳 感觉障碍 运动失调 周围神经损害 眼肌瘫痪 肌束震颤 肌肉萎缩

本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展,部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然死亡者。

1.眼部症状 患者可表现为夜盲 ,视野缩小 ,这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致,亦有表现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射障碍,部分病人可有白内障。

2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变,表现为四肢远端对称性肌无力 ,肌肉萎缩 ,常自四肢远端开始,渐向近端发展,肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主,可有肌束震颤 ,腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍 ,呈手套袜子样分布,首先为痛温觉受累,有时伴有异常感觉或自发性疼痛,感觉障碍常不恒定;周围神经粗大,其中尤以尺神经,腓神经与耳大神经最明显,脑神经常受累,主要为听神经,可表现为神经性耳聋 ,有时可为初发症状之一,前庭神经功能一般不受影响,偶有眼外肌瘫痪 ,小脑症状常表现为,开始出现步态不稳 ,继之出现双手意向性震颤 ,轮替动作笨拙,不能直线行走,眼球震颤 及语言障碍等。

3.其他表现 其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大 ,心率增快 ,心电图呈心肌病损害,骨骼异常,肩,肘,膝关节骨骼形成障碍,表现为指变形,脊柱侧弯 ,另外,部分病人可伴有糖尿 病等代谢性疾病。

4.辅助检查 脑脊液检查,细胞数,氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象,血清,红细胞,肝,心,肾和横纹肌中植烷酸含量增高为本病特异性改变,血清脂肪酸可升高10%~20%,肌电图呈神经源性损害,可有正锐波,纤颤波,动作电位数量减少,周围神经传导速度减慢,腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。

检查

1.脑脊液检查 细胞数,氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。

2.血清,红细胞,肝,心,肾和横纹肌中植烷酸含量增高,此为本病特异性改变。

3.血清脂肪酸可升高10%~20%。

4.基因检测诊断。

5.肌电图检查 呈神经源性损害,可有正锐波,纤颤波,动作电位数量减少,周围神经传导速度减慢。

6.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。

诊断鉴别

根据本病多在小儿期至青春期发病,主要表现为眼部症状,神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步断,如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。

由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征 鉴别,后者病史相对较短,一般无视网膜色素变性 等眼部症状及小脑性共济失调 ,临床以四肢对称性弛缓性瘫痪 为主要表现,激素治疗有效,可与本病鉴别。

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2个月

治愈率:70%

常用药品: 呋喃硫胺片 甲钴胺胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

(一)治疗   

本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。   

(二)预后   

预后不良,本病可因心脏损害引起急性心功能不全而导致突然死亡。

护理

饮食应注意多服用清淡富于营养食物,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

饮食保健

 限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

绿豆面

1.避免油腻食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高盐食物。

干腌菜

啤酒

白酒

赤小豆

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。