遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 男性

传染方式:无传染性

并发症:肾绞痛  肛门闭锁  隐睾

治疗常识

就诊科室:肾病内科 免疫科 内科 中医学 中医免疫内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:50%

常用药品: 别嘌醇片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

避免近亲结婚,产前诊断,防止患儿出生。

病因

(一)发病原因

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤,黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%,但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

预防

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

肾绞痛 肛门闭锁 隐睾

有痛风 的临床表现,如手足关节痛,痛风结节,并可有尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠,肛门闭锁 ,先天性髋关节脱臼和隐睾 等先天性畸形。

症状

高尿酸血症 轻度精神发育迟滞 不自主运动 中指指甲凹陷 尿路结石 腱反射亢进 结节 智能障碍 下肢呈剪刀步态

1.患儿全部是男性,女性为基因携带者,临床特点是精神发育迟滞,痉挛性脑瘫,舞蹈样不自主运动及自伤行为等,一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。

2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音,语言,字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐,构音不清,吞咽困难及痫性发作等,2~3岁时常出现咬舌,咬唇,咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物,毁坏周围物体不能自制。

3.全身症状表现 痛风性手足关节痛,痛风结节,尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠,肛门闭锁,先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加,脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩。

检查

1.血尿酸明显增高 正常值<357~417μmol/L。

2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。

3.脑脊液常规检查正常。

4.CT检查可发现脑萎缩。

5.基因检测有重要诊断价值。

诊断鉴别

诊断依据

典型神经系统症状及患儿血,尿中尿酸含量明显增高等,须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞,慢性肾病并发脑病等鉴别。

鉴别诊断

与精神发育迟滞 ,慢性肾病并发脑病等鉴别。

 

治疗

就诊科室:肾病内科 免疫科 内科 中医学 中医免疫内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:50%

常用药品: 别嘌醇片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

(一)治疗   

有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状,还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。   

(二)预后   

中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良。

护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪。饮食应注意多服用清淡富于营养食物,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

饮食保健

(1)忌烟、酒、咖啡、可可。   

(2)忌辛辣、燥热动血的食物。   

(3)忌霉变、油煎、肥腻食物。

(以上资料仅供参考,详细情况询问医生)

1、宜吃富含优质蛋白质的食物; 2、宜吃膳食纤维食物; 3、宜吃碱性食物。

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

绿豆面

1、忌吃嘌呤类食物;如螃蟹、猪肝、虾子; 2、忌吃酸性的食物;如奶酪,蛋黄; 3、忌吃辛辣刺激的食物;辣椒、胡椒、花椒。

干腌菜

啤酒

白酒

油豆腐

1、宜吃富含优质蛋白质的食物; 2、宜吃膳食纤维食物; 3、宜吃碱性食物。