遗传性感觉神经病

遗传性感觉神经病

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病,遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎,骨溶解症和蜂窝织炎,运动障碍不明显。 主要包括: ①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult); ②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood); ③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。 由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensoautonomic neuropathy)。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0006%-0.0008%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:角膜溃疡  吞咽困难  智力低下  精神发育迟滞

治疗常识

就诊科室:手外科 神经外科 骨外科 外科

治疗方式:对症治疗 康复治疗 支持性治疗

治疗周期:对症治疗为主,无法彻底根治

治愈率:对症治疗为主,无法彻底根治

常用药品: 甲钴胺片 甲钴胺分散片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

避免近亲结婚、产前诊断,防止患儿出生。

病因

疾病病因:

多为常染色体显性遗传,多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见,为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q,靠近CMT1B型的基因位点,该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全,又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。

病理生理:

发病机制尚不清楚,主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细,以腰髓段脊神经为明显。镜检发现神经节中的神经细胞变性、消失。从神经节发出的神经纤维髓鞘和轴突变性。这种改变主要发生在细纤维。脊髓后索萎缩,部分脱髓鞘。间质结构组织及施万细胞增殖,脊髓的前角细胞及脊神经前根多正常。骨骼肌一般无明显变化。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩,神经细胞变性,减少。部分病人可有趾骨破坏,胫腓骨骨质增生。

 

预防

积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作,细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

角膜溃疡 吞咽困难 智力低下 精神发育迟滞

由于感觉障碍,可导致对外在环境伤害因素的漠视,从而易外伤(烫伤,烧伤 ,刮碰伤等)。

自主神经功能不全者,还可出现如瞳孔固定,角膜溃疡,吞咽困难 ,食管和小肠扩张等,患儿还可有智力低下 和精神发育迟滞 。

症状

感觉倒错 低血压 腱反射消失 高热 共济失调 反复感染

遗传性感觉神经病分类属于遗传性周围神经病,自幼儿期至成年期(30~40 岁)均可发病。初发症状常为始自足部的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性,易发生在持重足处及足底部。可反复发作,若为深部穿透性溃疡,则可使受累局部骨骼裸露,趾骨、胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节,踝关节疼痛、活动受限。部分病人可有足趾变形、缩短,甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常。感觉障碍的范围较广,一般下肢较上肢重,常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛。神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型。以痛温觉受损为重。位置觉、震动觉受损相对较轻。有时可表现为浅、深感觉分离性感觉障碍。一般无明显运动障碍,但可有踝反射。肱桡反射减弱或消失。自主神经障碍一般不明显,有时可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响。

根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4 种类型:

Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病,主要表现为四肢远端的感觉缺失,以双下肢为著,痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。

Ⅱ型:为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失,以四肢远端为著。常有甲沟炎,手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。

Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感,自主神经功能紊乱,包括泪液分泌缺陷,体温控制不良,出汗过多,高血压和直立性低血压等。部分患儿表现为角膜反射迟钝,舌面蕈状乳头消失。

Ⅳ型:为一种隐性遗传性感觉神经病,据认为,本病是由于神经嵴分化异常所致。主要表现为对疼痛不敏感,汗腺分泌减少或无汗。伴有智力迟钝是本型的特点。

检查

1.血液检查 :包括血糖 ,肝功,肾功,血沉,风湿系列,免疫球蛋白电泳 等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅,汞,砷,铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义,血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。

2.基因缺陷分析。

3.肌电图检查多数正常,部分病人表现为感觉神经传导速度变慢,以下肢较明显。

4.X线检查可发现趾骨,跖骨破坏,骨质溶解或增生,骨膜增厚。

5.肌肉活检正常,或呈失神经性改变,横纹消失,有散在变性的肌纤维,周围神经活检,发现细小无髓纤维几乎完全消失,有髓纤维脱髓鞘。

诊断鉴别

诊断

本病诊断主要依靠特征的临床表现,有家族遗传史,基因缺陷分析,周围感觉神经电生理检查及周围神经活检,有助于确定诊断。

鉴别诊断

应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别,应做详细的神经系统体检,特别是感觉障碍分布检查,结合病史和其他临床特点做出病因诊断。

尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别,基因缺陷分析,周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。

本病应与下列疾病相鉴别:

1.脊髓空洞症 :多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍,呈马褂或半马褂样分布,表现痛,温觉障碍而触觉 及深感觉正常,受累肢体可有肌肉萎缩,皮肤干燥无汗,指甲变脆,夏科关节等自主神经功能障碍等表现,与本病的感觉障碍不同,易于鉴别。

2.麻风 病:有典型的皮肤损害,周围神经(尺,桡,耳大神经等)肥大,受损皮肤的痛觉 ,温度觉 受累严重,损害区不规则,查麻风杆菌阳性可与本病区别。

3.淀粉样变性 :具有腹泻 ,便秘 等消化系统症状;阳痿 ,泌汗异常与直立性低血压 等自主神经症 状;足尖与下肢异常感觉,痛,温觉障碍等特点,直肠黏膜及周围神经活检,在组织内有淀粉样沉积物,可与本病区别。

治疗

就诊科室:手外科 神经外科 骨外科 外科

治疗方式:对症治疗 康复治疗 支持性治疗

治疗周期:对症治疗为主,无法彻底根治

治愈率:对症治疗为主,无法彻底根治

常用药品: 甲钴胺片 甲钴胺分散片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

(一)治疗   

目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理,如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药,如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物,或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸,理疗等治疗。   

(二)预后   

预后:由于本病病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。

护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。

饮食保健

治疗可采用饮食疗法,限制植烷酸摄入(牛奶,牛脂,蛋类及含绿叶素较多的蔬菜和水果)以减轻周围神经和小脑症状,阻止病情进展。

1.宜吃寒凉性的食物; 2.宜吃低脂肪的食物; 3.宜吃高维生素C的食物; 4.宜吃清单的食物。

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

绿豆面

1.忌吃热燥的食物; 2.忌吃对大脑有刺激性的食物。

干腌菜

啤酒

白酒

油豆腐

1.宜吃寒凉性的食物; 2.宜吃低脂肪的食物; 3.宜吃高维生素C的食物; 4.宜吃清单的食物。