遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病,由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:

治疗常识

就诊科室:皮肤性病科 皮肤科

治疗方式:.对症治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:75%

常用药品: 倍他胡萝卜素胶囊 磷酸氯喹片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

温馨提示

避免使用可能诱发本病急性发作药物。

病因

(一)发病原因

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。

(二)发病机制

临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA,卟胆原产生增加而在体内蓄积。

预防

避免使用有可能诱发本病急性发作药物,如巴比妥药物,是最好的预防措施。

并发症

一般无并发症。

症状

光过敏 色素沉着与色素减退 肥厚瘢痕 疱疹 黄疸

临床上表现为皮肤症状和急性神经症状,急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹 ,皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛,出现黄疸 ,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

检查

1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。

2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,红细胞暴露含量正常。

根据临床表现,症状,体征选择做心电图,B超,生化等检查。

诊断鉴别

诊断

临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。

鉴别诊断

本病与混合型卟啉病 鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主,与急性间歇性卟啉病 鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。

治疗

就诊科室:皮肤性病科 皮肤科

治疗方式:.对症治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:75%

常用药品: 倍他胡萝卜素胶囊 磷酸氯喹片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

(一)治疗   

1.去除诱因 避免饮酒,治疗感染,避免使用巴比妥及磺胺类药物。   

2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴,并纠正电解质紊乱,口服大量维生素B、维生素C及维生素E。   

3.对症治疗 腹痛可用吗啡。   

4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作,治疗反应在48h内,可使临床症状改善,血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。   

(二)预后   

预后较好。

护理

生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。忌烟酒。

饮食保健

根据医生的建议合理饮食。

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

绿豆面

1.忌吃油腻难消化食物; 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。

干腌菜

啤酒

白酒

油豆腐

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。