遗传性蛋白s缺陷症

遗传性蛋白s缺陷症

遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.003%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:

治疗常识

就诊科室:外科 血管外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:50%

常用药品: 迈之灵片 华法林钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

口服抗凝剂。

病因

(一)发病原因

在静脉血栓的病因中,遗传PS缺陷症约占5%,常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。

(二)发病机制

由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而导致静脉动血栓形成。

预防

口服抗凝剂预防血栓发生及复发。

并发症

一般无并发症。

症状

静脉血栓 肺栓塞 皮肤坏死

故本症的临床表现与PC缺陷症相似,血栓形成以静脉血栓 为多见,静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且较PC缺乏者为多见,如可累及肾静脉,脾静脉,肠系膜静脉等,30%的患者发生肺栓塞 ,本病较少发生动脉血栓,与PC缺陷症相同,可有新生儿暴发性紫癜 和双香豆素皮肤坏死 等特征性表现。

检查

1.游离PS活性下降。

2.部分PS含量的游离PS含量下降或者正常。

根据病情,临床表现,症状,体征,选择做血尿便常规 B超,CT,X线等检查。

诊断鉴别

诊断

1.诊断方法

确诊需依靠实验室检查,主要是测定PS的活性和含量,PS活性测定常用凝固法,PS含量测定常用ELISA或乳胶法。

2.诊断标准和依据

尚无统一的诊断标准,张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。

(1)血栓形成或无症状:以静脉血栓形成多见,部位在股静脉,腓静脉,脾静脉,肠系膜静脉或肺栓塞,动脉血栓形成少见,在年轻患者发病。

(2)常染色体显性遗传。

(3)纯合子型与杂合子型:纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。

(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常,与类型有关。

(5)血浆PS活性下降。

3.诊断评析

(1)在欧美国家,静脉血栓的病因主要是因子Ⅴ Leiden变异所致的APC-R,但在中国人群中,APC-R的发生率极低,且并非由因子Ⅴ Leiden变异所致,静脉血栓的病因以抗凝蛋白缺陷为主,包括抗凝血酶,PC,PS缺陷,尤以PS缺陷症的发生率为高,北京协和医院白春梅等的研究提 示,在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%,台湾和香港分别为32.9%和21.3%,这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同,PS缺陷可 能是最常见的原因。

(2)与遗传性PC缺陷症相似,大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓,故病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查,因此,实 验方法必须可靠,最好根据2次取血的测定结果进行诊断,各实验室应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。

(3)测定PS活性主要测定游离:PS活性,一般多采用凝固法,其主要缺点是重复性差,受FⅤ Leiden突变的影响及标本的冻融可产生PS活性假性降低,在分析结果时均应予以考虑,另外,与PC相同,PS也属于维生素K依赖性蛋白,因此,口服华 法林也会影响其实际水平。

(4)从分型标准可知总PS含量,游离PS含量和PS活性在各型中是不同的,所以在诊断本症时,应同时测定此3项参数。

鉴别诊断

诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷,如肝病,肾病,糖尿病 ,急性炎症,DIC,妊娠,以及使用避孕药,华法林,门冬酰胺酶和雌激素 时PS含量均可降低,急性炎症和DIC中,PS含量与活性均降低。

遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶,PC)缺陷及抗活化的蛋白C症 (APC-R)相鉴别,另外,部分患者可合并蛋白C缺陷,APC-R,PAI-1过多症,或伴有抗心磷脂抗体 ,应注意除外。

治疗

就诊科室:外科 血管外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:50%

常用药品: 迈之灵片 华法林钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

(一)治疗   

血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治疗。   

(二)预后   

经积极治疗,症状可改善。

护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪。

饮食保健

1、 饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。

2、忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

1、宜吃饮食以清淡易消化为主; 2、宜多吃温阳的食物; 3、宜吃含优质蛋白质的食物。

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

绿豆面

1、忌常吃味重食物; 2、忌吃难消化食物; 3、忌吃易胀气的食物。

干腌菜

啤酒

白酒

油豆腐

1、宜吃饮食以清淡易消化为主; 2、宜多吃温阳的食物; 3、宜吃含优质蛋白质的食物。