眼眶神经纤维瘤

神经纤维瘤(neurofibroma)亦是周围神经的一种良性肿瘤，与神经鞘瘤不同在于病理组织内除神经鞘细胞增生外，还混杂有神经内成纤维细胞的增生。临床表现也较神经鞘瘤多样化。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0015%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：神经纤维瘤病

治疗常识

就诊科室：眼科眼眶及肿瘤眼科学

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：10-30天

治愈率：80%

常用药品：强力康颗粒复方阿胶补血膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——15000元）

温馨提示

早发现早治疗。

病因

(一)发病原因

病因目前不清。

(二)发病机制

发病机制尚不了解。

眼眶神经纤维瘤有局限型、丛状型、弥漫型3种类型，可单独出现在眼眶，但也可作为神经纤维瘤病的一部分，切断术后神经瘤(代表切断后的外周神经大量过度生长，但眼眶极罕见。眶部丛状神经纤维瘤合并神经纤维瘤病者较多见。

预防

病因不明，目前缺乏有效的预防措施，及时的发现和手术治疗，以免导致进一步损害是非常重要的。注意尽可能减少感染，避免接触放射线和其他有毒物质,尤其是对免疫功能有抑制作用的药物;潜在病毒的活跃和某些物理性(如放射线)、化学性(如抗癫痫药物、肾上腺皮质激素)物质的长期应用。

并发症

神经纤维瘤病

身体其他部位如皮肤，皮下组织，骨骼，内脏等也可发现神经纤维瘤病变。

症状

霍纳综合征充血复视睑外翻上睑下垂眼球突出

局限型者多发生于青年和中年人，男女患病率无区别，多发生于一侧眼眶，症状和体征类同于神经鞘瘤，发生于眶深部者引起慢性进行性视力下降，眼球突出和复视，由感觉神经发生的肿瘤，患者可感觉异常，迟钝或丧失，来源于运动神经，早期出现眼球运动障碍，眶前部可扪及肿物，边界清楚，可以推动，较一般良性肿瘤为硬，Krohel等报告局限神经纤维瘤中有12%伴有神经纤维瘤病。

眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部表现，只有少数病例缺乏其他部位病变，此类型发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征，侵犯范围广泛，包括眼睑，眶内软组织，眶骨和邻近的脑，颞部等，眼部最早和最多见为上，下睑软性肥厚，皮下瘤组织增生，使上，下睑隆起，眼睑皮肤常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位，眼球突出虽然很显著，但向眶内纳入并不困难，肿瘤组织可直接侵犯眶内各种结构，上睑提肌首先被波及，引起上睑下垂，上举不足或不能，有的病例仅保留上睑提肌内侧部分功能，眼外肌侵犯引起眼球运动障碍，早期发生上转不足，视神经被侵犯引起视力减退，眼睑病变常累及上睑板，开始于外侧，结节状肿大，引起上睑外翻，结膜充血，肥厚，皮下肿瘤增长，眼睑皮肤肥大可呈袋状，下垂至面颊部，形成所谓马面样神经纤维瘤，眼部扪诊，皮下可触及索条状，结节状或弥漫的软性肿物，缺乏边界，眶骨骨骼缺失，发生在前部，眶缘不整齐凹陷;发生在眶后部继发后部脑膜脑膨出，可引起搏动性眼球突出，眶深部并可扪及搏动性肿物，为膨出眶内脑膜脑组织，眼眶，眼睑部肿瘤常向颞部和颜面部蔓延，显示颞部肿胀，皮下软性肿物及骨缺失，颜面部肿大下垂，同侧鼻翼下垂，搏动性眼球突出，躯干皮肤软性瘤和棕色色素斑。

弥漫型神经纤维瘤主要见于皮肤，发生于眶内者比较罕见，如肿瘤侵犯皮下组织，眶内脂肪，眼外肌和其他软组织，发生眼睑厚，眼球突出和眼球运动受限，临床表现与丛状神经纤维瘤类同。

检查

病理学检查：不同类型的病理学改变有所不同，眼眶局限性神经纤维瘤(localized orbital neurofibroma)肉眼所见为类圆形或不规则形肿物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，边界清楚，实体性，较硬，也可见囊样变区，常发现肿物一端或一侧有发生肿瘤的神经束，低倍镜下见梭形瘤细胞和胶原纤维束呈波浪状或漩涡状排列，被黏多糖基所分隔，在高倍镜下可分出梭形的神经内成纤维细胞和神经鞘细胞;后者细胞核呈逗点状，偶见瘤细胞核呈栅栏状排列，类似于神经鞘瘤。

丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma)标本的外观与局限性神经纤维瘤不同，肿瘤肉眼见为软性增生性肿物，与正常组织结构缺乏明显界限，肌肉组织，泪腺组织和视神经鞘特别是上睑提肌常被侵犯，软性肿物内有白色颗粒状或条状瘤组织，肿大的神经束延长数厘米伸向眼眶深部，颞部或面颊部，镜下：可见肿瘤内有鞘神经纤维和无鞘纤维轴突，成纤维细胞和胶原纤维呈束状疏松排列在黏液样基质之内，肿瘤邻近皮肤有棕色色素斑，镜下见色素位于表皮的基底细胞层，弥漫性神经纤维瘤(diffuse neurofibroma)的细胞成分与上两型相同，瘤细胞越过神经周围膜的限制，沿结缔组织间隔和细胞间隙蔓延，不破坏神经的支持组织，特殊染色和免疫组织化学检验对诊断有所帮助，瘤细胞间的黏液样基质Alcian蓝及其他酸性黏多糖染色呈阳性反应，Bodian染色可观察到神经细胞轴突，S-100蛋白呈阳性，说明是神经嵴来源的肿瘤，对诊断有意义。

1.X线检查孤立或局限型神经纤维瘤可造成眼眶扩大，以婴幼儿期发病最为显著，眶腔密度增高，眶壁骨质变薄，硬化，丛状型神经纤维瘤也可造成眶腔扩大，眶缘变薄，硬化，常伴有蝶骨大，小翼以及额骨眶板部分缺如，表现为“空眶征”，眼眶上下径扩大表现为“立卵征”，以上两征象即所谓神经纤维瘤病的特异性征象，邻近额骨，颞骨或顶骨也可有大范围的骨质缺如，X线平片也可显示视神经孔扩大。

2.B超探查孤立或局限型神经纤维瘤表现为眶内单发占位性病变，呈类圆形或不规则形，边界清楚但不光滑，内回声较少且主要分布在肿瘤的前部，声衰减较明显，有时甚至难以显示肿瘤的后界，丛状神经纤维瘤表现为边界不清楚的多回声病变，以条状回声或少回声多见，CDI显示肿瘤内血流较丰富，且为动脉频谱。

3.CT扫描孤立或局限型神经纤维瘤表现为局限，边界清楚软组织肿块影，呈类圆形或卵圆形，密度均匀，与脑实质相似，可压迫邻近眶壁，骨质变薄，不同程度硬化，增强后多数肿瘤均匀强化，少数肿瘤不均匀强化，丛状型和弥漫型神经纤维瘤表现为明显强化的软组织影，轮廓不规则，呈浸润性生长外观，病变可延伸到邻近所有眶结构，如泪腺，脂肪和眼外肌等，关于丛状神经纤维瘤，主要累及眼睑，常延伸到邻近区域，如颞窝，额部等，当评价丛状神经纤维瘤的CT扫描时，也应观察符合诊断神经纤维瘤病的其他征象，如蝶骨翼和眶顶缺如，病变侧眼球可能增大，甚至整个葡萄膜可受累。

4.MRI 孤立或局限型神经纤维瘤T1WI为中等信号，T2WI为高信号，边界清楚，呈卵圆形或梭形，大多数肿瘤内部信号多较均匀，少数肿瘤由于黏液基质和囊性成分存在而显示信号不均匀，增强后轻到中度强化，丛状和弥漫型神经纤维瘤表现为眼眶边界不清楚的肿块影，广泛延伸到颞窝，额部等邻近结构，眶内也可显示散在结节状软组织影，有时病变通过眶上裂蔓延，病变在T1WI表现为不均匀的低信号，在T2WI表现为高信号，增强后显示不同程度的强化，以增强扫描联合脂肪抑制技术显示最佳。

诊断鉴别

X线平片对本病有一定的价值，尤其显示伴有神经纤维瘤的病人，可清楚显示“空眶征”，B超对本病的价值不大，可显示眶内较大的病变，但难以定性诊断，也难以显示病变的范围，CT可清楚显示病变，尤其对眶壁及邻近骨质显示最佳，但难以准确显示眶内病变与视神经及眼外肌的关系，也难以显示颅内，外伴发的肿瘤，MRI可准确显示病变的范围，尤其显示病变与邻近结构的关系，也可清楚显示其他部位伴发的肿瘤，但难以清晰显示眶壁骨质改变，孤立神经纤维瘤以MRI诊断为主，丛状神经纤维瘤以CT诊断为主，伴有神经纤维瘤病时检查方法包括X线平片，CT及MRI。

可以借助影像学检查与神经鞘瘤，海绵状血管瘤进行鉴别。

治疗

就诊科室：眼科眼眶及肿瘤眼科学

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：10-30天

治愈率：80%

常用药品：强力康颗粒复方阿胶补血膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——15000元）

(一)治疗 　　

局限性神经纤维瘤术前定性诊断较为困难，临床症状和影像学所见与一般眶内良性肿瘤类同。肿物增长可影响视力和眼球运动，手术切除是必要的。手术进路应根据病变位置和范围而定。眶前、中段肿瘤，前路开眶可完整切除病变，眶后段或肌肉圆锥内者往往需要外侧开眶。肿瘤缺乏包膜，在眶尖部粘连较多，应在直视下分离，以免损伤重要结构。发生肿瘤的神经束往往需要切除，但手术时很难辨认。眼眶丛状神经纤维瘤的治疗是一个困难问题。本病对放射线照射和药物反应不敏感。病变弥散浸润，缺乏明显边界，且侵犯范围广泛，手术治疗只能是反复的部分切除。每次手术暂时改善外观，如眼部变形不明显尽量推迟治疗。手术切除有一些问题应予注意。　　

1.眼睑病变的切除目的主要是为了改善外观，属于美容、成形性手术。在上睑皮肤皱褶处切口。眼睑病变应尽量多的切除，如睑板肥厚或结节状肿大，可切除部分或全部睑板，保留睑缘。如睑缘长于对侧，可从外侧切除一部分，使两侧对称。下睑外侧及外眦以外也常被侵犯，应从下睑睫毛下切开皮肤，切口沿外眦皮肤皱褶延长，以便切除邻近病变。处理眼睑病变时尽量不用电凝止血，以免遗留过多的瘢痕，使眼睑硬化畸形。　　

2.眶内病变的处理周围手术间隙病变应尽量多的切除。眶尖和肌肉圆锥内肿瘤只去除容易分离的部分，避免损伤神经和肌肉。　　

3.提上睑肌的处理丛状神经纤维瘤多发生于眶上部，侵犯上睑提肌发生上睑下垂，加之眼睑肥厚过长，显得上睑下垂更为明显。有的病例只保留上睑提肌内侧一小部分肌束功能，有的病例睑上举功能完全丧失。不论哪种情况，只要上睑下垂和眼睑上举不足，在眼睑病变及睑板切除后，进行上睑提肌缩短，保留5～7mm睑裂。术后既可暴露瞳孔，改进外观，又不形成兔眼及暴露性角膜炎。　　

4.眶骨缺失的处理小范围骨缺损，未形成眶后部脑膨出者，可不予处理。如因大脑额叶和颞叶疝入眶内，则需与神经外科合作，先使脑复位，以钛板或有机玻璃成形修补骨缺损。　　

Moras等根据具体情况对症治疗，除肿瘤切除、上睑下垂矫正之外，当眶内大部分组织被肿瘤侵犯，视力丧失，尚可作眶内容摘除及颞肌移植，进行眼眶重建。　　

(二)预后 　　

眼眶神经纤维瘤因类型不同预后也有区别。局限性肿瘤切除后很少复发。丛状和弥漫性肿瘤，侵犯范围广，缺乏明显边界，手术难以完全切除，术后往往继续增长，上睑下垂矫治和整形效果也差。个别病例可恶变为恶性神经鞘瘤。