眼眶骨纤维异常增殖症

骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia)是一种病因不明，缓慢进展的自限性先天性良性骨纤维组织疾病，本病临床并不少见，在骨新生物中约占25%，原发于眼眶内的较少。临床多分为3 种类型，即单骨型、多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型。侵犯眼眶者多为单骨型，以上颌骨和额骨多见。多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：骨肉瘤纤维肉瘤

治疗常识

就诊科室：眼科眼眶及肿瘤眼科学

治疗方式：药物治疗手术治疗支持性治疗

治疗周期：30天

治愈率：70%

常用药品：强力康颗粒复方阿胶补血膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

早发现，早诊断，早治疗。

病因

病因：

目前确切病因不明确，可能与外伤，感染，内分泌功能紊乱等因素导致局部血循环障碍有关。

骨纤维异常增殖症是一种纤维骨性病变，被认为是一种结构畸形，它可能在成骨期来自成熟骨质的特发性滞留，可仅累及1个或多个骨。

预防

视力预后随各种病例而有差别，累及上颌骨、额骨或筛骨等常不引起失明。然而，当蝶骨受累，视神经受压迫可发生极度视力丧失。若早期发现视神经受累，失明常常可防止。对大多数患者，生命预后尚好。此种良性病变可引起软组织恶性肿瘤，或者自发或者放疗之后。因此，细心对患者的追踪随访是必要的。

并发症

骨肉瘤纤维肉瘤

最严重的眼部并发症是累及蝶骨之病变压迫视神经，能导致慢性或急性视力丧失(及早发现可通过手术减压治疗)，某些病例继发蝶窦粘液囊肿，由于压迫视神经而致失明，骨纤维异常增殖症可恶变成为骨肉瘤，纤维肉瘤或其他恶性病变。

症状

听力下降面部畸形眼球突出上睑下垂视野缺损眼球移位

临床多分为3种类型，即单骨型，多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型，侵犯眼眶者多为单骨型，以上颌骨和额骨多见，多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。

本病为先天性骨病变，但幼年时因无症状，无痛，待病变增长到一定程度，出现眼球突出，面部畸形或视力下降时才就诊，主要发生于30岁以下年轻人，尤其是女性，症状可因累及的部位不一而不同，发病时表现有面部不对称，眼球移位和眼球突出，进行性加重，根据发病部位不同，症状表现各异，眼眶骨壁的骨纤维增生症因导致眼眶容积缩小可以出现头痛，眼球突出，下移位;位于后组筛窦或蝶窦者可导致视神经管狭窄，引起视力下降，视野缺损，严重时视力丧失，同时可压迫第Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ对脑神经产生相应症状;位于颞骨的病变可影响外耳道，出现听力障碍;位于额骨可产生上睑下垂和眶上神经感觉异常;累及额骨可见额部弥漫隆起，无边界，无痛，无论发病部位所致的症状如何,因广泛的骨性病变所致的外观畸形是共同的体征。

检查

病理学检查：大体观察病变呈灰白色，比正常骨组织稍软，切割时有一种坚固沙砾样感，无包膜，病变从骨的髓质开始，往往遗留两层骨皮质薄壳，光镜下观察见网状骨小梁的大小，形状和分布不一，病变有纤维组织间质，具有一致的，良性外观的纺锤形细胞，多数骨小梁缺乏成骨细胞，此特征有别于骨化纤维瘤。

1.X线检查可显示从骨质带状透明到弥漫骨密度增高，硬化，面部和颅底骨质常被累及，溶骨性改变常见于颅骨，受累骨质扩张合并CT上的不均质密度以及完整的骨皮质是骨纤维异常增生症的特征。

2.超声波检查由于是骨增生性病变，如眶壁增生明显超声一般只显示眶内脂肪垫减小或眶壁隆起。

3.CT扫描 CT是诊断本病的主要方法，病变主要累及眶壁，额骨，筛骨，上颌骨，蝶骨甚至全颅骨，CT显示骨增生呈弥漫性，无边界，眶壁因骨增生而缩小，呈“小眼眶”，如累及视神经管可致狭小。

4.MRI MRI对了解本病的内部结构特征和确定骨内和骨外的范围非常重要，它对眶尖和视神经管的边界确定与其他影像相比更清晰，膨胀的骨质和病变内的纤维组织在T1WI上表现低至中等信号，T2WI上表现低至高信号，本病的T2信号对诊断非常重要，有时可见额骨病变内有囊腔，其中有液平面，由于病变本身纤维基质的高度血管化，可导致动脉瘤样骨囊肿的形成，一般骨增生本身无增强现象，但纤维成分增强后可有轻度或中度增强信号。

诊断鉴别

重要的临床辅助诊断是X线平片联合CT扫描，X线为弥漫性骨密度增高，边界不清楚，CT扫描大范围的骨增生，边界清楚，骨窗显示时，病变的密度低于正常骨质密度，临床上骨骼畸形的特有体征有助于诊断。

和骨纤维异常增生症应该鉴别的是蝶骨嵴脑膜瘤，尤其是只累及蝶骨的骨纤维异常增生症，蝶骨嵴脑膜瘤除有骨增生外，还在眶内或颅内邻近部位有软组织块影，尤其是MRI显示清楚。

治疗

就诊科室：眼科眼眶及肿瘤眼科学

治疗方式：药物治疗手术治疗支持性治疗

治疗周期：30天

治愈率：70%

常用药品：强力康颗粒复方阿胶补血膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

(一)治疗 　　

原则是手术治疗。由于本病是临床进展缓慢的良性病变，对于病变小，无症状者可暂缓手术。但应定期影像学检查，同时观察瞳孔、视盘、视野、色觉等情况，以便于早期发现视神经压迫现象。视神经受压、病变进展快、严重的外观缺陷应视为手术适应证。手术的基本原则是：尽可能完整切除病变，同时最大限度保持器官生理功能和美容效果。根据位置的不同，手术基本术式有4种：

①Caldwell-Luc入路。

②Weher-Fergusson入路。

③颅-面联合入路。

④Fish入路。术中凿除病变时可能出血较多,特别是儿童，应注意补充血液。及时用骨蜡止血，有报告术中使用液氮冷冻方法，既有止血作用，又可预防复发。普遍认为药物和放射治疗无效，此外尚有人认为放射治疗可导致恶性变。　　

(二)预后 　　

视力预后随各种病例而有差别，累及上颌骨、额骨或筛骨等常不引起失明。然而，当蝶骨受累，视神经受压迫可发生极度视力丧失。若早期发现视神经受累，失明常常可防止。对大多数患者，生命预后尚好。