岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症,临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:发病率约为0.0002%--0.0005%

易感人群: 多见于儿童

传染方式:无传染性

并发症:运动障碍疾病

治疗常识

就诊科室:儿科学 儿科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身治疗

治愈率:控制症状为主,无法根治

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

做好婚前、孕前检查。

病因

(一)发病原因

遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

(二)发病机制

本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32,病人的脑,肝,肾,肺,尿内都有酶缺乏,脑,肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺),特别是脑内最为明显,是本病的发病机制。

本病分幼儿型和成人型,幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5~5µm的空泡,空泡外包有一层膜,一些空泡内含有透明的碳水化合物,必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物,还有一些空泡内充以亲水性圆形结构,这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成,细胞质包涵体也可见于库普弗细胞,组织细胞,巨噬细胞,肾小体上皮细胞,胆管上皮细胞,内皮细胞和心肌细胞,大多数细胞含有许多透明空泡,也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积,在脑组织内,白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失,血管周围间隙存在颗粒状脂质,在灰质内,有神经元丧失,残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡,直径为0.8~2.4µm,其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构,星形细胞,少突神经细胞及毛细血管内皮细胞,也含有透明空泡或致密亲水网状物质,在组织化学上,包涵体呈PAS染色弱阳性,碱性染色无异染性。

成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变,成纤维细胞内有空泡,神经Schwann细胞,肌上皮细胞,汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡,由于内皮细胞有空泡,真皮血管肿胀,可引起管腔狭窄或闭塞。

预防

开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质,通常的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。

如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。

并发症

运动障碍疾病

本病可并发神经系统症状,呼吸道感染,全身肌张力低下,成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。

症状

儿童精神运动发育异常 抽风 肝脾肿大 前额及颧骨突出 胸椎侧弯 智力发育迟缓

Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ型,Ⅰ,Ⅱ型多于婴幼儿期发病,症状重,故也称幼儿型,Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型,幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小,进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现,自2岁开始,患儿神经症状进行性加重,伴以频发的抽风 ,有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大 ,心脏扩大 ,皮肤增厚,腰背侧弯,另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容,神经症状不明显,角膜一般清晰,神经系统症状恶化始于出生后6个月,多死于10岁以内。

成人型临床表现与幼儿型相似,但也有所不同,成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍,生长迟缓,肌无力 和肌张力低下,面容粗笨,无肝脾肿大,无角膜浑浊之外,其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损,起初分布于腹背部,以后可扩展至上,下肢,有时可出现皮肤无汗症,一旦感染,就可出现高热 和抽风。

检查

在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍,尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出,肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。

X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。

诊断鉴别

根据临床特征,弥漫性血管角质瘤皮损,实验室检查及特异性酶测定,可以获得诊断。

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

治疗

就诊科室:儿科学 儿科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身治疗

治愈率:控制症状为主,无法根治

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

(一)治疗   

无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。   

(二)预后   

幼儿型预后较差,多在4~6岁死亡。成人型预后较好,可活到成年期。

护理

注意保持患儿充足的睡眠,合理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养,乳母请注意加强营养,多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物,同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。

饮食保健

注意孩子的生活习惯,家长需要多注意一下。

1.宜吃利尿性的食物; 2.宜吃高维生素C、B的食物; 3.宜吃低糖性的食物。

蜂蜜

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

1.忌吃果糖含量高的食物; 2.忌吃酒精含量高的食物; 3.忌吃辛辣刺激性的食物。

干腌菜

啤酒

白酒

咸鸭蛋

1.宜吃利尿性的食物; 2.宜吃高维生素C、B的食物; 3.宜吃低糖性的食物。