血红蛋白d病

血红蛋白d病

血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.01%--0.05%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:溶血性贫血

治疗常识

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:无需治疗

治愈率:60%

常用药品: 注射用腺苷钴胺

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500--1000元)

温馨提示

尚无特殊治疗方法,大多无需临床治疗。

病因

α、β链异常(30%):

化学分析表明,HbD包括多种不同性质的血红蛋白,现已发现至少11种β链异常和6种α链异常,最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺,HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺,我国蒙古族中有α链异常引起HbD者,如HbDα内蒙古,HbD的存在使红细胞变形性降低,可引起溶血性贫血。

病理(30%):

血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

预防

主要还是及时发现及时治疗。平时生活中,及时发现及时治疗。因血红蛋白D病是基因突变可以从环境方面考虑,即:环境对表现型的影响 ,各种环境因素甚至你不太在意的都会对你的表现型(就是性状)造成一定的影响。注意:这种影响不一定就是负面的,也许是适应环境的一种表现 。当然,如果预防有害的基因突变的话,就需要注意平时的生活环境,尽量生活在少噪声、辐射、污染的地方、养成好的作息习惯,可降低基因突变的概率。

并发症

溶血性贫血

溶血性贫血(hemolytic anemia):系指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血,这种状态称为代偿性溶血。

症状

病状和体征,HbD Punjab纯合子,可有轻度溶血性贫血 ,轻度或中度脾大 ,但大多没有症状和体征。

检查

1.外周血:HbD纯合子可有轻度溶血性贫血的实验室检查结果,血片中可见到靶形红细胞和球形红细胞,HbD杂合子血红蛋白正常,可见少量靶形红细胞。

2.血红蛋白电泳 :示HbD占血红蛋白的95%以上,血红蛋白电泳示HbD占血红蛋白的35%~50%。

诊断鉴别

根据临床表现,特别是血红蛋白电泳做出诊断。

在碱性pH电泳的位置与HbS相同,应和镰形细胞性状鉴别,用pH 6.2淀粉电泳时HbD和HbA的速度相同而与HbS分开,可供鉴别,另外,HbD溶解度正常,镰变实验阴性也可区别于镰状细胞性状。

治疗

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:无需治疗

治愈率:60%

常用药品: 注射用腺苷钴胺

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500--1000元)

(一)治疗   

尚无特殊治疗方法,大多无需临床治疗。   

(二)预后   

不影响正常生长发育,预后良好。

护理

1.给病人富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能。

2.可多吃动物的内脏,如心、肝、肾以及牛肉、鸡蛋黄、大豆、菠菜、红枣、黑木耳等。

3. 避免过度劳累,保证睡眠时间。

饮食保健

饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。

忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃。每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收; 2.多吃富含铁的的食物,促进造血; 3.多吃富含钙的食物,钙促进铁

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

腰果

茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收,尽量少喝茶和咖啡。

干腌菜

啤酒

白酒

咸鸭蛋

1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃。每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收; 2.多吃富含铁的的食物,促进造血; 3.多吃富含钙的食物,钙促进铁