血红蛋白c病

血红蛋白c病

血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.15%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:胆石症  脾大

治疗常识

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6个月

治愈率:70%

常用药品: 注射用腺苷钴胺

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000 —— 3000元)

温馨提示

本病无特殊疗法,但应注意预防脱水和感染,因二者可使溶血加重。

病因

(一)发病原因

HbC病为常染色体显性遗传。

(二)发病机制

HbC的氧亲和力较低,氧化后易在红细胞内形成结晶体,含结晶体的红细胞僵硬,变形性降低,不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞,小球形红细胞变形能力低,易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏,产生溶血性贫血。

本病分3型:患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖),则形成纯合子状态,称HbC病,如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因,则为杂合子状态,称HbC性状,若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖),从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态,形成镰状细胞HbC病。

预防

主要还是注意一下平时的生活,以预防为主,早发现早治疗。

并发症

胆石症 脾大

1.长时间持续溶血可合并胆石 症,脾大 。

2.镰状HbC病 可并发栓塞的症状和体征,其中眼的并发症常见。

症状

腹痛 黄疸 乏力 头晕 耳鸣 关节疼痛

患者可无任何症状,部分病人有很短暂的腹痛 和关节痛,可因溶血性贫血 而出现乏力 ,头晕 ,耳鸣 ,黄疸 等表现,镰状HbC病胎儿死亡率约为10%,有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血,生长,发育大多正常,半数病人轻度脾大 。

检查

1.外周血 HbC病,Hb 80~120g/L,MCV平均约为72fl,血片中靶形红细胞明显增多,约占30%~100%,网织红细胞增多,约4%~8%,一般不超过10%,Hb C性状,血红蛋白正常,网织红细胞无增多,靶形红细胞10%~50%,红细胞渗透脆性显著降低,镰状细胞HbC病,血红蛋白轻度降低,MCV和MCHC降低。

2.红细胞生存时间 缩短,51Cr t1/2 16~20天。

3.骨髓象 红系细胞显著增生,白细胞系统,巨核系正常。

4.血红蛋白电泳 显示几乎所有的血红蛋白均为HbC,HbF轻度增高,没有HbA,血红蛋白C性状:血红蛋白电泳显示HbC占28%~44%,HbA2稍增高,其余为HbA, 镰状细胞HbC病:血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在,无HbA,在3%枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上,覆以盖玻片,密封,在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。

根据临床表现,症状,体征选择做B超,X线,心电图,生化等检查。

诊断鉴别

根据临床表现,外周血检查,特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。

一般不需鉴别,但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时,HbC与HbA2,HbE及HbOArab的电泳位置相同,如用pH 6.25的磷酸盐或枸橼酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同,可资鉴别。

治疗

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6个月

治愈率:70%

常用药品: 注射用腺苷钴胺

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000 —— 3000元)

(一)治疗  

本病无特殊疗法,但应注意预防脱水和感染,因二者可使溶血加重。  

(二)预后  

本病预后良好,对生存时间无多大影响。

护理

1.给病人富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能。

2.可多吃动物的内脏,如心、肝、肾以及牛肉、鸡蛋黄、大豆、菠菜、红枣、黑木耳等。

3. 避免过度劳累,保证睡眠时间。

饮食保健

饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。

忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃。每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收; 2.多吃富含铁的的食物,促进造血; 3.多吃富含钙的食物,钙促进铁

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

腰果

茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收,尽量少喝茶和咖啡。

干腌菜

啤酒

白酒

咸鸭蛋

1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃。每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收; 2.多吃富含铁的的食物,促进造血; 3.多吃富含钙的食物,钙促进铁