双侧先天性肾上腺皮质增生

双侧先天性肾上腺皮质增生

某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应,以致阴道和尿道连接,肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大,严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.05%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:尿道下裂  隐睾

治疗常识

就诊科室:内分泌科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:80%

常用药品: 甲泼尼龙片 醋酸氢化可的松片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——8000元)

温馨提示

饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。

病因

本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起,目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。

预防

如果早期诊断,甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现,发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻,如并发冠心病,会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形,治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕,生育。

并发症

尿道下裂 隐睾

某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应,以致阴道和尿道连接,肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大,严重者有尿道下裂 和隐睾 。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。

症状

青春期后无精液 睾丸增大和变硬 两性畸形 肾上腺皮质良性... 男性化 闭经 肾上腺增生 睾丸萎缩

ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生 。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压 的盐类皮质素。

20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。

3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度产生,种不寻常的综合征特点是低血压 、低血糖和男性假两性畸形 。女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着。

21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(2)常见的是非丢钠型,多毛,男性化 ,低血压和色素沉着常见。

17α-羟化酶缺乏,最多见于女性患者,有些到成年表现为皮质醇低水平,ACTH代偿性增高。原发性闭经 ,性幼稚,很少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多 引起高血压,以11-脱氧皮质酮增高为主。

11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻,ACTH释放过高,致深度黑色素沉着,由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压,无明显性征异常。

18-羟类固醇脱氢酶缺乏,皮症罕见,为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多,引起脱水 和低血压。

青春期后,极少发现多毛和闭经等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象 。

新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂 和隐睾 ,男孩在出生时多为正常,在宫内胎儿已有过量雄激素,故已有明显异常。

未经治疗的患者出现多毛,肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多 抑制促性激素的分泌,致使睾丸萎缩 。在极为罕见的情况,睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬 ,绝数病人青春期后无精液 。由于肾上腺皮质增生,患者3~8岁时身高骤增,以至于比同龄孩子高出许多。大约9~10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合,使生长终止,病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强,而致发生社会问题和纪律问题,在某些男孩身上尤为突出。

检查

尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮 水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体),血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体 检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影 会显示阴道,尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到子宫。

诊断鉴别

诊断

根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征,这些包括:

(1)严重的尿道下裂 和隐睾 。

(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮 化药)。

(3)男性假两性畸形。

(4)真性两性畸形,这些孩子在任何激素异常,骨龄及成熟不超前。

治疗

就诊科室:内分泌科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:80%

常用药品: 甲泼尼龙片 醋酸氢化可的松片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——8000元)

早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5~1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05~0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定。

发育以后,可采用手术使阴道与尿道分开,并使阴道口于会阴部的正常位置上,如阴蒂经常勃起,可考虑阴蒂切除。慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态。

护理

1、忌烟:香烟中的有害物质可以直接刺激呼吸道,烟雾会给周围人群的健康带来危害,所以,应彻底杜绝烟草。

2、忌寒凉食物:寒冷食物会刺激肠胃,所以为了更好的恢复,应少吃或不吃。

3、忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

饮食保健

谷类食物很适合双侧先天性肾上腺皮质增生患者。

1、多吃动物类高脂肪食物;2、多吃高蛋白食物;3、多吃一些温补的食物。

鸡蛋

鸭肉

芝麻

腰果

1、忌暴饮暴食;2、忌吃生冷与刺激性强的食物;3、忌大量饮用水及各种饮料。

鹿肉

啤酒

白酒

咸鸭蛋

1、多吃动物类高脂肪食物;2、多吃高蛋白食物;3、多吃一些温补的食物。

板栗烧白菜

清汤白菜卷

三丝白菜卷

素炒菠菜

菠菜煎豆腐

西葫芦饺

番茄煎蛋

番茄苹果汁