心 耳综合征

心 耳综合征

心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征,Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋,伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征,是常染色体隐性遗传,无耳聋者又称Romano-Ward综合征,是常染色体显性遗传。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:发病率约为0.0005%-0.0008%,中老年多见

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:猝死  室性期前收缩

治疗常识

就诊科室:神经内科 耳鼻喉科 内科 五官科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 手术治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:外科手术治愈率约为65%

常用药品: 尼莫地平缓释胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示

本病征随年龄增长,发作次数有减少趋势。应用β阻滞药治疗后,本病征病死率已由治疗前的73%下降到6%。死亡病例中2/3不满10岁,其中半数小于5岁。

病因

(一)发病原因

本病征病因目前尚不明,一般认为与交感神经功能不全有关,增加交感神经兴奋的情况如情绪兴奋,体力活动等可诱发症状。

(二)发病机制

多数情况下是心脏左,右两侧交感神经之间的张力不平衡,右侧交感神经张力低于左侧,根据以上推论,临床应用β阻滞药和左侧颈胸交感神经节切除术取得了满意的疗效,病理研究发现窦房结,房室结,希氏束及心室肌内均有局灶性神经炎和神经变性,心室肌内的神经病变对心室复极异常和Q-T间期有重要关系,并提出这种神经病变是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性造成,其他的假设尚有心肌代谢,如心肌内某种酶的先天性缺乏及心室传导系统异常等。

预防

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

并发症

猝死 室性期前收缩

可致猝死 ,可见到频发室性期前收缩 ,室性心动过速,心室颤动等。

症状

恶心 心律失常 耳聋 心悸 Q-T间期延长 眩晕 抽搐 发绀 胸闷 意识丧失

心律失常 是晕厥 ,猝死 的主要原因,主要症状是短程的晕厥发作,常因激动,生气,忧虑,过度疲劳 等诱发,部分病例发作前有胸闷 ,心悸 ,嗅觉或躯体感觉异常等先兆,继之眩晕 ,晕厥,持续数秒,十余秒或更长时间,并可表现苍白,出汗,发绀 ,全身抽搐 ,大小便失禁 等症状,甚至猝死,发作后有数分钟定向力障碍 ,部分还有恶心 ,呕吐,头痛 和全身不适,疲倦或嗜睡 ,常被误诊为癫痫或癔病,轻度发作无意识丧失 ,可感到一时性心悸,胸部发胀,视力模糊或眩晕,发作次数不定,有时一天几次,一年几次,甚至一生中仅1~2次,初次发作多见于婴儿或幼儿,也可延迟至青少年或更迟才发病,尤其是无耳聋 者。

检查

1.心电图

具有相应心动过速的表现,左室肥大和ST-T异常等。

2.超声心动图

类似于扩张型心肌病的表现,如心脏扩大,心功能下降。

3.有关鉴别诊断的检查

如化验甲状腺功能以除外甲亢,对有冠心病危险因素者需行冠脉造影以除外冠心病。心室造影检查可看到肥厚型心肌病示的心室腔缩小,肥厚的心肌凸入心室腔内。在扩张型心肌病的检查中,X线可看出心脏轻度扩大,部分可见心内膜钙化阴影。

诊断鉴别

典型病例诊断不困难,如Q-T间期延长及T波改变不明显,可于运动后再检查心电图,如出现Q-T间期更延长,T波大小交替,仍可诊断本病征。

未及时发现Q-T延长者的晕厥 ,注意与癫痫 ,癔病患者相鉴别,脑电图检查有助于癫痫的鉴别,可做运动试验,心电图出现Q-T延长,应警惕本症。

治疗

就诊科室:神经内科 耳鼻喉科 内科 五官科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 手术治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:外科手术治愈率约为65%

常用药品: 尼莫地平缓释胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

(一)治疗用药  

心-耳综合征若无症状且在运动后心电图无改变者,不需要治疗,但应定期做运动试验,若运动后Q-T更延长,有T波交替、室性异位心律等,应予治疗。  

1、普萘洛尔(心得安):服用β阻滞药普萘洛尔(心得安),疗效不满意时,应使用大剂量,使达到足够的阻滞作用,甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是晕厥发作终止,室律失常消失,而Q-T间期可缩短或无改变,因为普萘洛尔(心得安)主要是预防异位心律的发生和避免交感神经的异常兴奋,不直接影响Q-T间期本身。  

普萘洛尔(心得安):可治疗心律失常、心绞痛、高血压。亦可用于甲状腺机能亢进症,能迅速控制心动过速、震颤、体温升高等症状。副作用为:有乏力、嗜睡、头晕、失眠、恶化、腹胀、皮疹、晕厥、低血压、心动过缓等反应。哮喘、过敏性鼻炎、窦性心动过缓、重度房室传导阻滞、心源性休克、低血压症病人忌用。  

2、加用东莨菪碱:遇心动过缓者可加用东莨菪碱。  

东莨菪碱:临床用为镇静药,用于全身麻醉前给药、晕动病、震颤麻痹、狂躁性精神病、有机磷农药中毒等。注意事项:由于本品既兴奋呼吸又对大脑皮质呈镇静作用,故用于抢救极重型流行性乙型脑炎呼吸衰竭(常伴有剧烈频繁的抽搐)亦有效。常有口干、眩晕,严重时瞳孔散大、皮肤潮红、心率加快、兴奋、烦躁、谵语、惊厥。青光眼及前列腺肥大病人禁用。  

3、起搏器:必要时安置按需起搏器。  

4、苯妥英钠:具有抗心律失常的作用,还能减低星状神经节轴突传递的作用,可与普萘洛尔(心得安)联合使用。  

苯妥英钠:用于癫痫大发作,精神运动性发作、局限性发作。亦用于三叉神经痛和心律失常。适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫?持续状态。不良反应如下:神经系统:可见眩晕、头痛、震颤、构音障碍、复视、共济失调等。造血系统:可引起叶酸缺乏等,少数有巨幼红细胞贫血再生障碍性贫血、白细胞减少和粒细胞缺乏等。胃肠道反应:恶心、呕吐、胃痛、食欲不振、便秘等。骨骼系统:微生素D缺乏症、佝偻病、骨软化等。过敏性反应:皮疹、红斑狼疮、紫癜等。另有齿龈增生、毛发增生、肝损害、致畸反应等。  

5、手术:β阻滞药疗效不满意时,可手术切除左侧颈胸交感神经节。  

6、禁用奎尼丁、胺碘酮等药物可使Q-T间期延长,加重病情,故禁忌使用于本病征的治疗。  

(二)预后  

本病征随年龄增长,发作次数有减少趋势。应用β阻滞药治疗后,本病征病死率已由治疗前的73%下降到6%。死亡病例中2/3不满10岁,其中半数小于5岁。

护理

1.加强营养,少食多餐。

2.注意休息,适当运动。

3.遵医嘱服药,定期复查。

饮食保健

根据医生的建议饮食,不要吃过于刺激性大的食物。

1.宜吃清淡有营养食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃富含矿物质食物; 4.宜多吃有活血作用的食物; 5.宜多吃含锌丰富的食物,多吃含维生素C、E蔬菜及干果。

鸡蛋

鸡肉

腰果

青豆

1.忌食腥膻发物; 2.忌食辛辣刺激性食物; 3.忌食高脂肪饮食。

鸡肝

赤小豆

银鱼

鳕鱼

1.宜吃清淡有营养食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃富含矿物质食物; 4.宜多吃有活血作用的食物; 5.宜多吃含锌丰富的食物,多吃含维生素C、E蔬菜及干果。