小儿周期性低血钾性麻痹

小儿周期性低血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性,自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型,高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0001%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:心力衰竭

治疗常识

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2周

治愈率:80%

常用药品: 门冬氨酸钾镁片 氯化钾缓释片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

温馨提示

能够注意避免发作诱因和有效采取预防发作措施,可减少和减轻发作,预后尚好。

病因

(一)发病原因

在欧美各国多为常染色体显性遗传,国内则以散发病例较为多见,饱食,酗酒,寒冷,剧烈运动,精神过于紧张,注射葡萄糖和胰岛素,使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病,病因尚未明确,目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。

(二)发病机制

由于发作前钾排出量未见增加,故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致,电生理研究证实,肌细胞外钾浓度降低时,肌膜处于超极化状态,肌肉对神经的刺激反应降低,可能导致肌肉麻痹,病理学所见,于发作期间进行肌肉活检发现,肌浆空泡形成,空泡内含有糖原,提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致,当肌肉功能恢复,空泡即消失,一般本病发作间期的肌活检应显示正常,当病变成为不可逆时,则为永久性肌病(permanent myopathy,PM),因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。

预防

1.避免诱因,应尽量避免发作诱因,如受寒,运动过度等。

2.服用氯化钾,每晚睡前服用一次氯化钾可预防发作。

并发症

心力衰竭

可致呼吸障碍,心界扩大或心力衰竭,可发生永久性心肌病。

症状

低血钾 乏力 疲乏 麻痹 代谢性低钾 心力衰竭

本病据报道88%病例首次发病在7~21岁,北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁,与国外报道相符,男孩多见,发作间歇期患儿多无任何症状,无肌萎缩,间歇期可自数天至数年不等,发生麻痹的时间不定,以睡醒及休息时多见,过食碳水化合物,受惊,精神紧张 ,外伤,感染及经期等均为诱发因素,有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹,将该肢体继之浸入温水后可渐缓解。

发作前往往有前驱症状,如肌肉僵硬,疲乏 ,四肢知觉异常,困倦,头痛 等,或于发作前一天有兴奋,神经过敏,忧虑,烦渴等症状,较大儿童对于发病及其严重程度多能预知,麻痹常自四肢近端肌肉开始,尤其常见的首发症状是双下肢无力 ,也可延及肢体远端,麻痹范围大小不一,从几组肌群乃至全身,轻者仅有全身乏力 ,尚可行走;重者除颜面肌,眼肌,与发音和言语有关的肌群,膈肌,括约肌外,全身的骨骼肌均可受累,麻痹程度可为完全性或不完全性,如麻痹范围广泛者,有时可致呼吸障碍,心界扩大或心力衰竭 ,发作期间腱反射减退或消失,感觉正常,知觉及意识亦无变化,每次发作持续时间短至1~3h,多则6~24h,个别病例可长达1周左右。

1891年Oppenheim首先报道周期性瘫痪 患者可发生永久性肌病,可见于儿童,青少年及成年人,北京儿童医院曾确诊1例,其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩,尤以盆带肌,股四头肌无力为著,肩带肌和颈肌相对较轻,本病轻者多被忽视,重者可波及肢体远端肌群,甚至丧失肌肉功能,只能坐轮椅或卧床不起 ,据报道,永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关;但与年龄密切相关,年龄越大,该病发生率越高,症状更重,由此支持本病实质为肌肉组织进行受损的观点。

本病可反复发作,严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍,一般说,中年后有发作减轻的倾向。

检查

1.血液检查

当麻痹发生时,患儿血清钾可降低,血磷亦下降。

2.尿液检查

尿钾 不增加。

3.葡萄糖诱发试验

对个别疑似病例在心电图监护下,进行葡萄糖诱发试验可有助诊断,试验前患儿血钾及心电图正常,然后患儿口服葡萄糖50g(2g/kg),同时皮下注胰岛素10U(0.4U/kg)后,每隔1h观察肌力,血钾及心电图变化,如果在观察过程中,患儿出现肢体无力,血清钾递减至3.5mmol/L以下,说明本试验结果阳性,该法简便易行,安全可靠,但实验结果阴性也不能完全除外本病,因试验时某些患儿可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。

4.心电图检查

心电图示P-R与Q-T间期延长,出现U波,ST段下降及T波倒置等。

5.肌电图检查

发作期间肌电图可显示肌源性受损,运动电位时限缩小,波幅降低。

诊断鉴别

诊断

诊断依据:

1.病史: 提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍 。

2.实验室检查 :发作时血清钾低于3.5mmol/L。

3.治疗反应 :予钾盐治疗有效。

4.排除其他疾病 :排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。

鉴别诊断

对首次发作者,应与急性多发性神经根炎,多发性肌炎 ,以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。

本病与吉兰-巴雷综合征 的鉴别,后者急性起病多见双下肢受累后波及双上肢,对称性弛缓性麻痹,进行性加重5~7天时,病情多达高峰,可伴有感觉障碍,脑脊液有蛋白细胞分离现象,肌电图检查提示神经源性受损。

治疗

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2周

治愈率:80%

常用药品: 门冬氨酸钾镁片 氯化钾缓释片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

(一)治疗  

发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1~0.2g/kg,必要时可于15~30min后再服1次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者,应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作,改善肌力的作用,同时采用低碳水化合物饮食,限制钠盐摄入。  

(二)预后  

能够注意避免发作诱因和有效采取预防发作措施,可减少和减轻发作,预后尚好。

护理

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。

 

饮食保健

多食青菜、菇类等绿色蔬菜。

1、宜吃营养丰富的食物,特别注意维生素的摄入; 2、宜吃清淡食物; 3、宜吃补气养血类的食物。

鸡蛋

鸡肉

腰果

莲子

1、忌食辛辣刺激性食物; 2、忌食寒凉生冷食物。

赤小豆

田螺

螃蟹

河蚌

1、宜吃营养丰富的食物,特别注意维生素的摄入; 2、宜吃清淡食物; 3、宜吃补气养血类的食物。

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