小儿早老症

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常，发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿，指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道，故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.0035%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：心绞痛心肌梗死肾结石

治疗常识

就诊科室：心血管内科内科 IMCC 其他科室

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：70%

常用药品：脂脉康胶囊强力定眩片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）

温馨提示

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常，发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿，指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。

病因

发病原因

病因尚未明了。

可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞，其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化，多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的，有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。

主要病理变化为全身性动脉粥样变，皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。

预防

病因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关，应避免近亲结婚，避免父母的年龄过大等。建议最好是婚前的基因检测，还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。

并发症

心绞痛心肌梗死肾结石

出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外，可发生肾结石等。血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。

症状

脱发过早衰老腹痛皮下脂肪消失肾结石先天性少白头口鼻周围发绀关节僵直心肌梗死新生儿皮肤硬肿

病儿生后数月内一般表现大致正常，但如回溯初生的情况，多有硬肿，轻度面部发绀，鼻较尖等现象，生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容，脱发，皮下脂肪消失，异常的姿势，关节僵直，皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。

特征性变化是：身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大，眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂;嘴唇较薄，近似鸟脸;脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形，四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指，趾甲常萎缩，末节指骨很短，皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑，下腹部，大腿近端和臀部硬肿，四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显，语音尖而细。

血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛，心肌梗死或脑血管意外，也可发生肾结石而致急腹痛，步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

北京儿童医院，北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死，此儿童外貌如老人，并有上述典型体征，曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾酮和蜂王浆，未能增加体重。

检查

在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘，胆固醇，三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高，甲状腺，肾上腺和垂体功能未见异常，对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病，对生长激素反应正常，但性腺不发育或性发育明显迟缓，亦可见DNA修复降低。

1.X线检查

骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。

王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。

2.心电图检查

晚期心电图显示冠状动脉供血不足。

诊断鉴别

诊断

根据症状诊断此病不难，有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。

鉴别诊断

1.外胚叶发育不全：是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压，消瘦及老人面貌。

2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征：是一种原因未明的少见病，在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉，骨骼的生长较快，其面部消瘦，胸，臂亦细小，但下肢正常，往往伴有糖尿病，垂体功能异常等内分泌疾病，属于常染色隐性遗传，亦缺治疗方法。

3.Cockayne综合征：是常染色体隐性遗传病，可有家族史，其皮下脂肪消失，尖鼻，耳朵畸形，体格矮小等症状很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔，远视，白内障，视网膜色素沉着，视神经萎缩，神经性耳聋，智力低下，甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等，可与早老症区别。

4.Werner综合征：也有老人面貌，并在青春发育期出现矮小体型，但其发病年龄较晚，常在20岁左右，完全脱发不常见，且伴有白内障与视网膜变性，与早老症不同。

5.Hallermann-Streiff综合征：亦有牙齿缺陷，脱发，头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。

6.先天性皮肤松弛症：有时须与先天性皮肤松弛症鉴别，后者常有皮肤松弛现象，不见于早老症。