小儿遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.005%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：视神经萎缩视网膜色素变性共济失调智力低下

治疗常识

就诊科室：外科神经外科内科神经内科康复医学科康复科

治疗方式：手术治疗康复治疗支持性治疗

治疗周期：3个月

治愈率：40%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 9000元）

温馨提示

本病预后与发病早晚和分型有关。早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。

病因

(一)发病原因

遗传性痉挛性截瘫病因不明，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。

(二)发病机制

发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关，病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。

1.单纯型HSP病理特征病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。

2.遗传学自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点，常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24，2P21-24，15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22，近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。

预防

对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。

并发症

视神经萎缩视网膜色素变性共济失调智力低下

可伴有视神经萎缩，视网膜色素变性，小脑性共济失调，智力低下，肌萎缩等，可发生弓形足, 深感觉障碍和括约肌障碍，运动障碍易发生摔伤。

症状

下肢呈剪刀步态易跌倒关节僵硬无力感觉障碍弓形足腱反射亢进踝阵挛共济失调外伤性低位截瘫

HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期，男性较女性多见，常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫，首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难，体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝震挛阳性，病理征阳性，多数患儿可有弓形足，部分患儿有深感觉障碍。

临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，合并脊髓外损害者称为复杂型HSP，少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。

1.单纯型HSP 较为常见，1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及Ⅱ型。

(1)Ⅰ型：Ⅰ型患者于35岁前发病，单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性，AR-HSP发病年龄常在3～6岁或10岁以内。

(2)Ⅱ型：单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病，AD-HSP发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。

2.复杂型 XR-HSP发病年龄一般为3～5岁，均为男性，除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现，根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)。

3. 少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。