小儿遗传性果糖不耐受
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) 。 2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) 。 3.果糖-1.6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency)。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.001%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：腹泻 脱水 休克 肝硬化 黄疸 水肿 腹水 低血糖
治疗常识
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式：药物治疗 对症治疗 支持性治疗
治疗周期：2--4周
治愈率：40%
常用药品： 人血白蛋白
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（300 —— 600元）
温馨提示
合适的治疗可使所有症状在2～3天内消失，血液生化改变在2周内恢复正常，生长落后情况则需2～3年始见好转。
病因
发病原因：
本病属于常染色体隐性遗传病，以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
预防
(1)避免近亲结婚
近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。
(2)开展遗传咨询
对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前进行遗传咨询。
(3)进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。
(4)避免不良环境因素的影响
化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。
并发症
腹泻 脱水 休克 肝硬化 黄疸 水肿 腹水 低血糖
呕吐，腹泻 可致脱水 ，休克 ，发生急性肝功能衰竭，肝硬化 ，出现黄疸 ，水肿 ，腹水 和出血倾向，昏迷 等，或发生低血糖 ，出现惊厥等症状，体重不增，肝大 等。
症状
脱水 腹泻 出冷汗 腹痛 低血糖症 出血倾向 水肿 黄疸 食欲不振 肝功能衰竭
发病年龄与所用饮食成分有关，由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐，腹泻 ，脱水 ，休克 和出血倾向 等急性肝功能衰竭 症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐，腹痛 ，出冷汗 直至昏迷 和惊厥 等低血糖症 状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现食欲不振 ，腹泻，体重不增，肝大，黄疸 ，水肿 和腹水 等，有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食 ，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期，少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。
检查
1.血液生化检查 在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖 ，同时血磷，血钾呈一过性降低，血清果糖，乳酸，丙酮酸和尿酸 增高。
低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素，肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人，果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体 隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作，故易与糖原累积病，“酮性低血糖”及本症相混淆。
血清胆红质，转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。
2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖，持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH，蛋白，氨基酸和重碳酸盐等进行检测。
3.果糖耐量试验 一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖，葡萄糖，无机磷，尿酸和转氨酶可供诊断，本试验应在病情稳定后数周进行。
4.酶学检查 可采用肝，肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。
B超检查可发现肝脏肿大，腹水等病变。
诊断鉴别
确诊可依据：
1.临床特点 从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。
2.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖，脂肪酸及乳酸上升，但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。
3.活检 肝，肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低。
本病应注意与幽门梗阻 ，胃肠炎，败血症 ，严重肝炎 及其他糖代谢缺陷病相鉴别。
治疗
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式：药物治疗 对症治疗 支持性治疗
治疗周期：2--4周
治愈率：40%
常用药品： 人血白蛋白
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（300 —— 600元）
【治疗】
及时治疗后预后良好。儿科疾病疗治更应强调早期疗治，疾病早期病情较轻，有机体调治能较强，并发症少，及时疗治能取得大好的疗效。肝脏病变常属可逆。
1.饮食疗法：一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。
2.药物治疗：当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。
3.对症治疗：对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。
【预后】
合适的治疗可使所有症状在2～3天内消失，血液生化改变在2周内恢复正常，生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活，但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。
护理
1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
饮食保健
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
鸡肉
腰果
南瓜子仁
莲子
白砂糖
花生（炒）
白扁豆
螃蟹
