小儿先天性侏儒痴呆综合征
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损，动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.0001%--0.0002%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：肠梗阻
治疗常识
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗 对症治疗 手术治疗
治疗周期：终身治疗
治愈率：无法根治
常用药品： 奥拉西坦胶囊 盐酸多奈哌齐片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
温馨提示
本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。
病因
(一)发病原因
本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
(二)发病机制
近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
预防
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。
④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。
⑥应用基因连锁分。
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
并发症
肠梗阻
各种先天性异常，先天性心血管异常，感染，肠梗阻 等。
症状
痴呆 颈短 胸廓畸形 眼距宽阔 三尖瓣下移 眼睑下垂 肘部外翻角增大 性腺发育不良 闭经 重度精神发育迟滞
1.一般表现 男，女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)，生长发育障碍，男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经 均有。
2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：
(1)头面部：面容异常如眼睑下垂 ，眼距增宽，两耳位置低，下颌小 ，颈短 偶有颈蹼。
(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小，胸廓畸形 (鸡胸，漏斗胸)，脊柱侧凸等;手指异常。
(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形 均可发生，如肺动脉瓣狭窄，三尖瓣下移 ，右心室肥厚，偶见房间隔缺损 ，动脉导管未闭 等。
(4)其他：如腭垂异常，腭异常 ，肘外翻，指趾甲形成不全等。
3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅻ脑神经。
4.肌肉缺如 胸肌，肱二头肌等缺如。
检查
1.常规检查： 血，尿，便常规 检查一般正常。
2.染色体 检查： 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
3.内分泌检查： 有性腺功能低下表现。
X线骨片，胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。
诊断鉴别
典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现，有助于确诊，X线心脏检查，内分泌检查亦有助于诊断。
本病征应与Turner综合征相鉴别。
治疗
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗 对症治疗 手术治疗
治疗周期：终身治疗
治愈率：无法根治
常用药品： 奥拉西坦胶囊 盐酸多奈哌齐片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
(一)治疗
小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法。
若患病原因为激素缺陷，可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用。若患者伴有心血管畸形，应考虑进行手术。若患者伴有其他并发症者，应作对症处理。
(二)预后
本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。
护理
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生，本征的预防参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝 病毒，梅毒 螺旋体，艾滋病 病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
饮食保健
平时注意生活习惯，注意一定的营养。
芝麻
西瓜子仁
南瓜子仁
葵花子（生）
白砂糖
花生（炒）
白扁豆
咸鱼
芦笋胡萝卜汁
芦笋汁
黄豆芽蘑菇汤
蘑菇玉兰片汤
花生豆奶
牛奶花生粥
黑芝麻果仁粥
芝麻仁粥
