小儿先天性面肌双瘫综合征

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫，GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等，本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：暴露性角膜炎

治疗常识

就诊科室：神经外科神经内科外科内科

治疗方式：手术治疗对症治疗药物治疗康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：20%

常用药品：甲钴胺胶囊地巴唑片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）

温馨提示

本病征尚无有效疗法，但其病情是静止性的，症状可终生不变。可向家长说明，以解除后顾之忧。

病因

(一)发病原因

本病征病因有多种认识，至今尚无结论。

(二)发病机制

1.发病机制一般认为发病有以下几种学说：

(1)有害因子：可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，使展神经，面神经，舌咽神经，舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。

(2)中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。

Towfighi等(1979)将本病征分为4组：①脑神经核发育不良或萎缩。②原发性周围神经损害。③脑干神经核的坏死灶。④肌病的。

预防

参照先天性疾病预防方法，预防措施同其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

并发症

暴露性角膜炎

可发生暴露性角膜炎，语言发育迟缓，并有多发畸形。

症状

语言发育迟缓睑外翻鼻唇沟变浅婴儿喂养困难舌肌麻痹牙齿咬合无力角膜炎耳聋小颌流涎

1.双侧面瘫：可以是完全的或不完全的，表现为面部无表情运动，鼻唇沟浅，圆口，口唇音不清，幼儿期吸吮，喂养困难，儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象，还有眼轮匝肌无力，下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆，眼睑闭合不全，暴露性角膜炎。

2.双眼外转受限：双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。

3.眼位：多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常，辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。

4.其他脑神经障碍：舌下神经受损害表现为舌麻痹，舌萎缩变小，典型者变尖，有沟裂，舌下神经运动根受影响表现为咬合无力，软腭运动缺陷，异常发音和语言发育迟缓。

5.其他发育异常：可见小颌畸形，多指(趾)，短指，畸形足，血管瘤，胸肌，腓骨肌萎缩，乳腺缺如，耳聋等。

6.智力低下。

7.脑电图可有异常。

检查

一般无特异发现。

应做X线，脑电图，脑CT等检查，脑电图检查可有异常。

诊断鉴别

本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ，Ⅷ神经麻痹之特点。

与染色体畸变疾病相鉴别。

治疗