小儿先天性肌强直综合征

肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病，先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征，Thomsen综合征等。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.005%-0.008%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：强直性肌营养不良症

治疗常识

就诊科室：神经内科内科

治疗方式：药物治疗对症治疗康复治疗

治疗周期：1-3年

治愈率：40%--50%(外科手术治愈率约为40%--50%，结合康复训练可达到60%--70%的恢复率)

常用药品：维生素E软胶囊三磷酸腺苷二钠片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——12000元）

温馨提示

本病以男性发病为主，生后不久即发病，或于青春期突然发生，临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。

病因

发病原因：

本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传，原因不明。

发病机制

发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多，病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。

预防

孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。

并发症

强直性肌营养不良症

一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。

症状

肢体僵硬感眼睑痉挛肌肉挛缩肌肉肥大

本病以男性发病为主，生后不久即发病，或于青春期突然发生，临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状，肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显，主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢，开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重，如累及下肢肌肉，患儿起立，迈步及上台阶时，突感肢体发僵，动作笨拙，甚至不能活动，如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松，如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开;如累及咀嚼肌，开始进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松，待几次收缩后才能较正常地咀嚼，所累及的肌群，除呼吸，吞咽，排尿肌外，任何一处横纹肌均可受侵犯，严重病例可累及咀嚼肌，咽喉肌，眼肌，可因情绪改变，受凉，疲劳，发热而使症状加重，温暖可减轻症状，如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失，患儿全身肌肉大多发育良好，肌力，肌张力及反射均正常，无肌萎缩。