小儿无脾综合征
小儿无脾综合症其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常,同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
基本知识
医保疾病: 否
患病比例:本病罕见,发病率约为0.0001%
易感人群: 儿童
传染方式:无传染性
并发症:小儿营养不良
治疗常识
就诊科室:心血管内科 心血管外科 内科 外科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:终身性间歇性治疗
治愈率:对症治疗为主,无法根治
常用药品: 依托红霉素颗粒 依托红霉素片
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致
温馨提示
常并发严重感染,营养,发育障碍等,常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。
病因
病因:
本病征病因未明。
发病机制:
这种异常发生于胚胎4~5周,由于某些致畸因素的作用,如母亲妊娠期有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏器的畸形为主,在胚胎24~27周发育阶段造成某些因素时,此阶段正好是脾,肺叶发育,肺静脉发育以及胃,十二指肠最后固定的时期,使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征,本征有家族史的报道,多个同胞罹患此征,其遗传方式属常染色体隐体遗传。
预防
病因未明,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用: 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素: 包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
并发症
小儿营养不良
常并发严重感染,营养,发育障碍等,常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。
症状
婴儿喂养困难 免疫功能障碍 发绀 出生后即有持续青紫 血管畸形 收缩期杂音 呼吸困难 心前区隆起 心动过速
1.持续青紫:患者于出生后即有持续青紫 ,呼吸困难 ,喂养困难,生长发育迟缓,心动过速 并呈现缺氧症状,酷似发绀 型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征:年龄较大者可有杵状指(趾),心前区隆起 ,约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音 。
3.无脾:腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差:抵抗力低,常发生各种感染,严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形:除无脾和心血管畸形 外,常有胃肠转位等异常。
检查
血液检查 出现无脾的血液学征象,如有正成红细胞,周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体,含铁血黄素颗粒等。
1.心电图检查:心电图异常,有起搏点的易变性。
2.心血管造影检查 :可证明心血管畸形的类别,以二腔心,肺动脉发育不全,三腔心,大血管错位,房间隔缺损以及永存动脉干等为主,此外,还以上腔静脉反流异常为特征。
3.X线胃肠检查或超声波检查:可发现脾脏缺如或极微小,肝脏居中不偏,胃肠有转位等。
诊断鉴别
1.发绀:出生后发绀持续存在。
2.消化系统:内脏转位,左右对称性肝脏呈横位肝,脾脏缺如或极微小,脾动脉缺如。
3.心血管系统:两侧上腔静脉残留,下腔静脉,降主动脉并行。
4.血液检查:周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在,具有确诊意义。
与功能性脾缺乏相鉴别,可见于镰状细胞性贫血 ,确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。
治疗
就诊科室:心血管内科 心血管外科 内科 外科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:终身性间歇性治疗
治愈率:对症治疗为主,无法根治
常用药品: 依托红霉素颗粒 依托红霉素片
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致
(一)治疗
本病征尚无可靠的疗法,常不宜做心脏外科手术的治疗,因其效果并不理想。积极防治感染,纠正心肺功能衰竭,防止并发症为主要治疗措施。
(二)预后
本病征预后不良,多在新生儿期、乳幼儿期,因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%,2年内死亡率88%。
护理
1.保持室内空气流通,尽量避免患儿哭闹。
2.保持呼吸道通畅,积极预防感染。
饮食保健
还是需要补充一些维生素、蛋白质,多吃含有这些营养的食物。
西瓜子仁
南瓜子仁
花生
核桃
白砂糖
鸡肉
花生(炒)
白扁豆