小儿无脾综合征

小儿无脾综合征

小儿无脾综合症其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常,同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。  

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:本病罕见,发病率约为0.0001%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:小儿营养不良

治疗常识

就诊科室:心血管内科 心血管外科 内科 外科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身性间歇性治疗

治愈率:对症治疗为主,无法根治

常用药品: 依托红霉素颗粒 依托红霉素片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

常并发严重感染,营养,发育障碍等,常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。

病因

病因:

本病征病因未明。

发病机制:

这种异常发生于胚胎4~5周,由于某些致畸因素的作用,如母亲妊娠期有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏器的畸形为主,在胚胎24~27周发育阶段造成某些因素时,此阶段正好是脾,肺叶发育,肺静脉发育以及胃,十二指肠最后固定的时期,使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征,本征有家族史的报道,多个同胞罹患此征,其遗传方式属常染色体隐体遗传。

预防

病因未明,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用: 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素: 包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

并发症

小儿营养不良

常并发严重感染,营养,发育障碍等,常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。

症状

婴儿喂养困难 免疫功能障碍 发绀 出生后即有持续青紫 血管畸形 收缩期杂音 呼吸困难 心前区隆起 心动过速

1.持续青紫:患者于出生后即有持续青紫 ,呼吸困难 ,喂养困难,生长发育迟缓,心动过速 并呈现缺氧症状,酷似发绀 型先天性心脏病。

2.心血管异常的症状与体征:年龄较大者可有杵状指(趾),心前区隆起 ,约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音 。

3.无脾:腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

4.免疫功能差:抵抗力低,常发生各种感染,严重感染常为致死原因。

5.多发性畸形:除无脾和心血管畸形 外,常有胃肠转位等异常。

检查

血液检查 出现无脾的血液学征象,如有正成红细胞,周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体,含铁血黄素颗粒等。

1.心电图检查:心电图异常,有起搏点的易变性。

2.心血管造影检查 :可证明心血管畸形的类别,以二腔心,肺动脉发育不全,三腔心,大血管错位,房间隔缺损以及永存动脉干等为主,此外,还以上腔静脉反流异常为特征。

3.X线胃肠检查或超声波检查:可发现脾脏缺如或极微小,肝脏居中不偏,胃肠有转位等。

诊断鉴别

1.发绀:出生后发绀持续存在。

2.消化系统:内脏转位,左右对称性肝脏呈横位肝,脾脏缺如或极微小,脾动脉缺如。

3.心血管系统:两侧上腔静脉残留,下腔静脉,降主动脉并行。

4.血液检查:周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在,具有确诊意义。

与功能性脾缺乏相鉴别,可见于镰状细胞性贫血 ,确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。

治疗

就诊科室:心血管内科 心血管外科 内科 外科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身性间歇性治疗

治愈率:对症治疗为主,无法根治

常用药品: 依托红霉素颗粒 依托红霉素片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

(一)治疗   

本病征尚无可靠的疗法,常不宜做心脏外科手术的治疗,因其效果并不理想。积极防治感染,纠正心肺功能衰竭,防止并发症为主要治疗措施。   

(二)预后   

本病征预后不良,多在新生儿期、乳幼儿期,因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%,2年内死亡率88%。

护理

1.保持室内空气流通,尽量避免患儿哭闹。

2.保持呼吸道通畅,积极预防感染。

饮食保健

还是需要补充一些维生素、蛋白质,多吃含有这些营养的食物。

1、宜吃滋阴润肺的食物; 2、宜吃生津养肺的食物; 3、宜吃高热量、高维生素、高蛋白的易消化或半流质食物; 4、宜吃清淡、流质、松软的食物; 5、宜吃富含钙、铁的食物。

西瓜子仁

南瓜子仁

花生

核桃

1、忌食辛辣刺激食物; 2、忌食过于咸、腻的食物。

白砂糖

鸡肉

花生(炒)

白扁豆

1、宜吃滋阴润肺的食物; 2、宜吃生津养肺的食物; 3、宜吃高热量、高维生素、高蛋白的易消化或半流质食物; 4、宜吃清淡、流质、松软的食物; 5、宜吃富含钙、铁的食物。

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