小儿糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病，糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0003%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：急性肾功能衰竭

治疗常识

就诊科室：儿科学儿科

治疗方式：药物治疗对症治疗支持性治疗

治疗周期：30天

治愈率：

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）

温馨提示

本病征预后良好，少数早发型病情严重患儿预后不佳，小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。

病因

(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传病，由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。

(二)发病机制

本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统，骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻，ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放乳酸，病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。

预防

本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。

并发症

急性肾功能衰竭

在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭，病情严重者可发生进行性呼吸困难。

症状

呼吸困难蛋白尿无力横纹肌溶解疲乏肌痛肌肉痉挛性疼痛

多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物，快跑，上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛，肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解，约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解 (rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭，症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛，本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏等病史，患者有肌红蛋白尿，但无低血糖发作。

少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力，肌张力低下和进行性呼吸困难，预后不佳。

检查

实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。

一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张，握紧动作;在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨 ;患者血乳酸不增高，而血氨明显上升，本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。

少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。