小儿糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大，先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型，糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0005%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：充血性心力衰竭吸入性肺炎呼吸衰竭

治疗常识

就诊科室：儿科学儿科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：10%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）

温馨提示

本病的病理检查可见体内各种组织均被累及，肝脏，肌肉，心脏，脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。

病因

遗传因素（85%）：

本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。

机体因素（15%）：

糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由于α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺陷所致，该酶属溶酶体酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏时即导致大量糖原贮积在溶酶体中，溶酶体膨胀造成细胞损伤，由此肌糖原的分解发生障碍，心肌和骨骼肌有糖原沉积，心肌因含大量的糖原呈夹板状，因此影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。

本病的病理检查可见体内各种组织均被累及，肝脏，肌肉，心脏，脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。

预防

本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

并发症

充血性心力衰竭吸入性肺炎呼吸衰竭

可伴有充血性心力衰竭：表现为呼吸困难和乏力;下肢水肿;心衰加重;急性肺水肿

吸入性肺炎：临床表现与诱发因素和机体的状态有关。吸入呕吐物可突发喉反射性痉挛和支气管刺激发生喘鸣剧咳。食管、支气管瘘引起的吸入性肺炎，每天进食后有痉挛性咳嗽伴气急;神志不清者，吸入后常无明显症状，但于1～2h后可突发呼吸困难，出现发绀，常咳出浆液性泡沫状痰，可带血。两肺可闻及湿啰音和哮鸣音，出现严重低氧血症，可产生急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，并可伴二氧化碳潴留和代谢性酸中毒。

呼吸衰竭：多有支气管、肺、胸膜、肺血管、心脏、神经肌肉或严重器质性疾病史。

症状

婴儿喂养困难生长缓慢步态不稳食欲不振烦躁不安水肿吞咽困难呼吸困难心力衰竭瘫痪

本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：

1.婴儿型娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4～5个月时腱反射消失。进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞，咳无力，呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短，T波倒置，ST段改变，肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。

2.幼儿型起病稍晚，在婴儿或幼儿期起病，病程进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及，心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。

3.成人型多在20～70岁发病，30～40岁症状明显，表现为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重，无心、肝等器官增大，有时可无症状。

用皮肤或纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型糖原贮积病不同，葡萄糖耐量和糖原反应皆正常，无低血糖、酸中毒或酮中毒。

检查

患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。

1.胸部X线检查可见心脏呈球形增大。

2.心电图显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。

诊断鉴别

以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎，特别是心内膜弹力纤维增生症相鉴别。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人，虽然心肌也有一些异常结构的糖原贮积，但不导致明显心肌功能障碍。肝脏及心脏活组织切片显示溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶缺乏是确诊GSD-Ⅱ的依据。也可通过测定肌肉组织或白细胞酶对GSD-Ⅱ病人做出诊断。产前诊断可经羊水细胞中酶的测定予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者。