小儿锁骨颅骨发育不全综合征
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：婴幼儿发病率约为0.01%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：骨折
治疗常识
就诊科室：高压氧科 内科 综合外科 神经外科 外科 医学影像科 医学影像科
治疗方式：药物治疗 手术治疗 支持性治疗
治疗周期：1-3个月
治愈率：85%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）
温馨提示
本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。
病因
发病原因：
本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。
发病机制：
此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
预防
多注意生活习惯，还是以治疗为主，早发现早治疗。避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。
并发症
骨折
伴有脊柱后凸、侧凸或前凸，脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。
症状
颅骨连续性中断 软骨发育不良与... 囟门闭合晚 下垂肩 高腭弓 脸部大小不一 眼距宽阔 短头畸形 髋内翻 肩关节活动受限
有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。
一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。
肩下垂和胸部狭窄。 锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木，偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。
头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。
骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。
鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。
恒牙生长延迟并有发育不良。 此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。
有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。 腕骨和跗骨骨化缓慢。
检查
一般血、尿、便常规检查正常。
1.X线检查：一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。
本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。
2.脑电图检查：有癫痫者可出现异常脑波。
诊断鉴别
身体矮小，囟门退闭，应与佝偻病相鉴别，本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变，补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。
治疗
就诊科室：高压氧科 内科 综合外科 神经外科 外科 医学影像科 医学影像科
治疗方式：药物治疗 手术治疗 支持性治疗
治疗周期：1-3个月
治愈率：85%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）
(一)治疗
畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。
(二)预后
本病征罕见严重残疾，预后良好，可正常生活一生。
护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
饮食保健
多吃一些维生素高的食物，注意生活饮食。
腰果
南瓜子仁
青豆
绿豆
白砂糖
咸鸭蛋
鸡蛋黄
鸡肉
