小儿手心畸形综合征

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征，家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等，本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.05%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：感染性心内膜炎腭裂血管瘤

治疗常识

就诊科室：心血管内科心血管外科内科外科

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：70%

常用药品：依托红霉素颗粒依托红霉素片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）

温馨提示

本病征预后取决于心脏缺陷，若无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好。密切观察病情演变及定期随访，及时发现病情恶化并采取措施。

病因

(一)发病原因

常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。

(二)发病机制

1.胚胎学因素本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成，因此，上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异，根据Gegenbaur的原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干，桡骨是另4个附属线之一，且发生于尺骨之前，尔后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累，由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及，这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。

2.遗传学因素一般认为本病征属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道，仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的，在本病征家族中，凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者，其后代发病的机会约为50%。

3.药物影响妊娠一个月内服用抗癫痫药物，可导致胎儿发病。

预防

本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题，后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露，妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意，有些药物如苯妥英钠，丙米嗪，反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形，放射线的照射，缺氧，过量的维生素A等也可致畸，应予以警惕。

预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。　　

进行遗传咨询：　　

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。　　

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。　　

孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。

并发症

感染性心内膜炎腭裂血管瘤

可出现心力衰竭，并发感染性心内膜炎，失去对掌功能，可伴有高腭弓，腭裂，身材矮小，面部发育不全，面部血管瘤，两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。

症状

拇指仅存软组织... 拇指三节心脏畸形气短乏力收缩期杂音心悸房间隔缺损室间隔缺损血管畸形

1.心血管畸形本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异，最常见的心血管畸形是房间隔缺损 (多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭，大血管转位，冠状动脉异常，二尖瓣狭窄或脱垂，肺动脉狭窄，三尖瓣闭锁等极少见，临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸，气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎，主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

2.骨骼，肌肉畸形骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重，前臂，腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位，并指，拇指三节，末节弯向尺侧，分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

检查

多数血，尿，便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。

超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。

诊断鉴别

1.家系调查对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查，有一个家族中四代9人发病。

2.超声心动图，心导管，心电图，X线，染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。

3.骨骼X摄片和染色体检查。

本病征应与马方综合征，范可尼贫血，伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。

治疗

就诊科室：心血管内科心血管外科内科外科

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：70%

常用药品：依托红霉素颗粒依托红霉素片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）

无有效根治方法，外科手术矫治。　　

1.手部畸形可做矫形术。　　

2.对心血管畸形尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。　　

3.并发症对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效长疗程抗生素以防止瓣膜损毁，防止心功能减退。尽量减轻心脏负荷：包括休息、低盐饮食适当应用镇静药、限制活动等。

(二)预后　　

本病征预后取决于心脏缺陷，若无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好。密切观察病情演变及定期随访，及时发现病情恶化并采取措施。

护理

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

饮食保健

心衰病人的饮食宜清淡和少吃多餐，食物应富含维生素和易消化，并注意热量平衡。对于肥胖冠心病者宜低热量低脂饮食，适当减肥。长期营养不良的慢性病者，则要保证营养增强体质适当限制钠盐摄入对消除水肿有效轻度心衰每天氯化钠摄入应控制在5g左右中度心衰者为2.5g，重度者为1.5g，必要时采取戒盐饮食但严格戒盐往往会影响病人食欲，必须全面考虑利弊。若能每周测体重1次对发现隐性水肿和调节钠盐摄入量颇有帮助。在限钠情况下，一般水分可不加限制，但重度心衰、明显水肿者，每天水分摄入应控制在2000ml左右。

宜

1.宜吃维生素C含量高的食物； 2.宜吃钙质丰富的食物； 3.宜吃蛋白质含量高的食物。