小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)即皮质醇-儿茶酚胺增多症，嗜铬细胞瘤伴库欣综合征等。是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.01%-0.02%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：腹痛 头痛
治疗常识
就诊科室：内分泌科 内科 检验科 其他科室
治疗方式：手术治疗 康复治疗 支持性治疗
治疗周期：3-6个月
治愈率：60%
常用药品： 醋酸氢化可的松片 注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 8000元）
温馨提示
本病征宜选用肾上腺次全切除术，术后定期随访，不一定须立即行垂体放疗。
病因
(一)发病原因
本病征可由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤，由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症者，1987年何戎华等报告一例男婴，经病理组织学检查证实皮质及髓质同时存在病变，详细检查结果：肾上腺腺体表面呈黄色颗粒状，切面见双肾上腺皮质内均有弥漫分布的黄褐色小结节，大小为0.1～0.2cm，肾上腺各部均可见到暗红色髓质，其宽度0.1～0.2cm，镜检见皮质内结节由大卵圆形或多角形细胞组成，细胞内有丰富的嗜伊红色胞浆，核圆形，深染，大小不一，这些异常增生的细胞团与周围肾上腺皮质间无清晰的分界，髓质宽窄不一，在肾上腺头，体尾各部均可见到，嗜铬细胞呈圆形，卵圆形或多角形，胞浆丰富，内含嗜碱性细小颗粒，胞核小，圆形，染色浅，未见核异型及核丝分裂，细胞排列成团，何戎华等将肾上腺皮质与髓质增生并存的病例称之为“皮质醇-儿茶酚胺增多症”，有学者认为从病理改变的实质来看，本病征是一个独立的综合征群。
(二)发病机制
肾上腺皮质与髓质增生并存的发生机理尚不清楚，有以下3种学说：
1.肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌 ACTH可增强儿茶酚胺合成过程中所必需的酪氨酸羟化酶，多巴氨β-羟化酶，苯乙醇胺-氮-甲基转移酶的活性，在反复应激的动物，其ACTH及皮质醇增高时，上述酶的活性升高，儿茶酚胺合成与释放亦相应增加，注射ACTH并可引起嗜铬细胞瘤危象发作，可见肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌均受ACTH调节，但在大量的库欣综合征病例中，髓质增生却极少见，又似不支持这一设想，故两者确切关系尚待进一步探讨。
2.髓质分泌过量ACTH 免疫组织化学证实，妊娠23周胎儿肾上腺髓质中有ACTH样免疫活性细胞，这类细胞在出生后可以残存下来并可能发生嗜铬细胞瘤，至于增生的肾上腺髓质中有无此类残存的细胞释放ACTH造成皮质增生，值得进一步研究，何戎华等报告的病例无垂体病变证据;病史中儿茶酚胺分泌增多表现早于皮质醇增多;肾上腺次全切除后未做长期替代治疗及垂体放疗而痊愈，且无Nelson综合征发生，这些均支持增生之髓质分泌过量ACTH而致皮质醇增多症之可能性。
3.病理改变 肾上腺皮质与髓质同时增生是两种病理状态的耦合，或可能是一种独立类型的疾病。
预防
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。
预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
并发症
腹痛 头痛
有发作性腹痛 ，头痛 ，心悸，心动过速等。
症状
库欣综合征 满月脸 高血压 腹痛 向心性肥胖 心悸 髓质增生 多血质 心动过速
本病征具有典型库欣综合征 表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群，有高血压 ，向心性肥胖 ，满月脸 ，多血质 等表现，4岁患儿已出现稀疏阴毛，尿17-OHCS，17-KS明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。
另外，可有发作性腹痛 ，头痛 ，心悸 ，多汗及发作性高血压，心动过速 ，出汗等，尿VMA定性试验阳性。
检查
尿17-OHCS，17-KS明显升高，以国内报告4岁患儿为例，其24h尿17-OHCS达37.6mg(同龄正常值1.9～5.5mg)，17-KS为10.6mg(同龄正常值2.4～5.5mg)，尿VMA定性试验阳性(以>10μg/ml为阳性基值)。
蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。
诊断鉴别
根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌，X线检查做出诊断。
与库欣综合征 和嗜铬细胞瘤 相鉴别，本症同时有前两者表现有助于鉴别。
治疗
就诊科室：内分泌科 内科 检验科 其他科室
治疗方式：手术治疗 康复治疗 支持性治疗
治疗周期：3-6个月
治愈率：60%
常用药品： 醋酸氢化可的松片 注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 8000元）
本病征宜选用肾上腺次全切除术，术后定期随访，不一定须立即行垂体放疗。
何氏报告的病例术后未做垂体放疗，其可能是因为肾上腺皮质与髓质在病因上有内在联系而与垂体无关，所以随访8年情况良好，既无复发亦无Nelson综合征发生。
护理
1.有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。
饮食保健
多补充一下体内缺少的营养，多补充维生素营养。
芝麻
腰果
南瓜子仁
花生
白砂糖
花生（炒）
白扁豆
螃蟹
