小儿色素失调症

小儿色素失调症

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa),是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0012%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:眼球震颤  智力低下  腭裂

治疗常识

就诊科室:眼科 眼底 眼科学

治疗方式:药物治疗 支持治疗

治疗周期:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

治愈率:60%

常用药品: 眼氨肽注射液 注射用胞磷胆碱钠肌苷

治疗费用:

温馨提示

本病征男性患者常早期死亡,女性患者多为良性经过,除原有的畸形外,到青春期可望自然痊愈。

病因

发病原因:

本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

发病机制:

女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者,国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩,Carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常,国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病。

预防

预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

并发症

眼球震颤 智力低下 腭裂

皮肤损害后可留下色素斑,视力下降,眼球震颤,智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫,尚可伴发腭裂,唇裂,脊柱裂,侏儒,小头畸形等。本病病儿常伴有指甲发育不良,常有脱发。约30%病儿有神经系统症状,可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等,有的可见出牙延迟或出牙不全。本病无特异性治疗,皮肤改变有逐渐减轻趋势,有的病儿可恢复,但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。

症状

色素异常 色素斑 丘疹 疱疹 水疱或大疱损害 视网膜出血 栓状齿 萌牙延迟 脱发 高腭弓

本症是一种皮肤色素异常 的疾病。

1.皮肤损害

(1)皮肤损害表现:本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月,炎症阶段可发生于胎儿时期,出生后可无进展,初为红斑,丘疹 ,继而呈疱疹 或大疱,呈绿豆至蚕豆大小,内容物清澈,疱壁紧张 ,条纹状或条索状密集排列,而不按皮纹或神经节段分布,疱疹,大疱等持续数月,反复出现,好发于躯干侧面,乳房周围和四肢等部位,疱疹多不破溃或破溃后有些渗出,疱疹自行吸收或形成硬结,而后留有色素斑 。

疣状损害可出现于手,足背,尤其是指,趾,疣状损害后亦可留下色素斑。

色素沉着斑可以是仅有的异常,亦可为首发表现或炎症损害,疣状改变而后出现,色素斑的形态奇特多样,多呈不规则的泼水状,旋涡状或地图状,其色泽呈灰蓝色,暗灰蓝色,黄褐色或黑褐色,在2岁前色素不断增深,以后随年龄增长而逐渐变浅,直至消失,色素改变可持续多年,甚至到20~30岁才消失。

(2)分期:本病征皮肤损害临床可分3期,约1/3病例有典型发展过程,多数病例3期次序不规则,易变成重叠,少数仅有色素斑而无第Ⅰ,Ⅱ期改变。

第Ⅰ期:红斑,丘疹,水疱形成期或简称疱疹期,常始于出生时,或生后2周内,罕见1岁以后发生。

第Ⅱ期:赘疣状或苔藓状皮疹形成期,开始于生后2~6周。

第Ⅲ期:色素沉着期,从第12~26周开始。

2.眼部病变

约1/3的病例有眼部异常,可见先天性白内障,视神经萎缩 ,视盘炎,视网膜出血 ,色素沉着,眼球震颤 ,蓝色巩膜,斜视 等。

3.神经系统异常

约半数病例可有不同程度的神经系统异常,包括智力低下,痉挛性瘫痪 和癫痫。

4.其他表现

萌牙延迟 ,栓状齿 ,阻生和恒牙冠形成异常,头发稀疏,头顶瘢痕脱发 ,指甲薄软伴纵横条纹等,此外罕见高腭弓 ,腭裂和唇裂,脊柱裂 ,侏儒,小头 畸形等。

检查

1.血象变化:本病征在大疱期有外周血白细胞计数升高,约有74.5%的患者嗜酸粒细胞增高,个别最高计数可占白细胞总数的65%。

2.皮肤活检:本病征皮肤组织病理所见如下:

 (1)红斑期:表皮呈海绵状态,可见角层下水疱,疱内有大量酸性细胞,真皮有带状血管周围炎性浸润;

 (2)疣状增生期:棘层增厚,不规则的乳头瘤样增生,有角化过度或角化不良细胞,棘层细胞排列成漩涡状;

 (3)色素异常期:在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应,可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象,其底层色素减退,细胞空泡化和变性,但亦有些病例基底层细胞可见大量色素, 常规做X线胸片,腹部B超,脑电图检查,可有异常脑波形,眼底检查 见视神经萎缩,视网膜出血,色素沉着等病变。

诊断鉴别

本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程,结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断,进一步确诊可通过皮肤组织活检。

疱疹大疱期应注意与大疱性表皮松解 症,儿童期的类天疱疮 等鉴别,色素沉着期应与Franceshetti-Jadassohn综合征鉴别,后者为网状色素沉着,无炎症变化,并伴足跖角化过度及血管舒张,出汗变化,两性均可发病。

治疗

就诊科室:眼科 眼底 眼科学

治疗方式:药物治疗 支持治疗

治疗周期:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

治愈率:60%

常用药品: 眼氨肽注射液 注射用胞磷胆碱钠肌苷

治疗费用:

(一)治疗   

小儿色素失调症患者的皮肤损害大多能自然消退,不需要特意采取用药治疗,值得注意的是色素改变的持续时间长短有很大差异。另外,在水疱期应该注意防止继发感染,可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。   

以下几种软膏属于含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。   

丝白祛斑软膏:功能主治:活血化瘀,祛风消斑。适用于气血瘀滞,肌肤失养所致的黄褐斑。用法用量:涂于面部及患处,一日2次,配合按摩3~5分钟。   

参皇软膏:功能主治:养血润燥,祛风。用于血虚风燥,肌肤失养所致的手足皲裂、干性脂溢性皮炎、皮肤干燥。用法用量:涂患处,一日2~3次。   

复方蛇脂软膏:功能主治:养阴润燥,愈裂敛疮。用于阴津不足,肌肤失养所致的手足皲裂,皮肤干燥症。用法用量:外用,一日2~3次,涂患处。   

若伴有智能低下,仅以加强训练为主,其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗,有些可作对症处理。   

(二)预后   

本病征男性患者常早期死亡,女性患者多为良性经过,除原有的畸形外,到青春期可望自然痊愈。

护理

1.饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

2.忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

3.忌搔抓皮肤,注意皮肤清洁。

饮食保健

1.避免过多的晒太阳,避免局部皮肤的摩擦刺激,避免搔抓。

2.饮食要注重清淡,味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等,可以供给多种维生素和无机盐,有利于机体代谢功能的修复,促进皮肤的新陈代谢。

3.避免辛辣刺激食物,避免油炸煎烤类食物,以及方便面等含有防腐剂的预包装食物。

1、宜多吃活血类食品; 2、保持清淡饮食,多吃些新鲜蔬菜和水果; 3、多吃清热类食品; 4、宜多吃增强免疫作用的食物。

腰果

南瓜子仁

花生

核桃

1、忌食动物蛋白性食物; 2、禁食发物; 3、忌咖啡等兴奋性饮料; 4、忌辛辣刺激性食物; 5、忌霉变、腌制食物; 6、避免吃油炸、油腻的食物。

白砂糖

花生(炒)

白扁豆

螃蟹

1、宜多吃活血类食品; 2、保持清淡饮食,多吃些新鲜蔬菜和水果; 3、多吃清热类食品; 4、宜多吃增强免疫作用的食物。

胡萝卜苦瓜汁

胡萝卜菠菜汁

木耳银芽海米粥

冬菇木耳瘦肉汤

黑豆蛋粥

胡桃黑豆饮

培根白菜粥

小白菜猪肉饺

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