小儿色素沉着息肉综合征

小儿色素沉着息肉综合征

色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征,色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis),国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜,皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛,腹泻,贫血及肠梗阻,肠套叠等,为主要临床表现,并常伴恶性病变而导致死亡,应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗,随访。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0001%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:贫血  肠套叠  肠梗阻

治疗常识

就诊科室:肿瘤科 肿瘤综合科 皮肤性病科 皮肤科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 物理治疗 支持治疗

治疗周期:1-3天

治愈率:10-15%

常用药品: 羟基脲片 司莫司汀胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

有恶变可能,约2%~3%的本征患者有胃肠息肉恶变,虽有经治疗存活10年以上的病例报道,但一般说来本病病情重,预后差。

病因

(一)发病原因

病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。

(二)发病机制

本病可能通过单个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病),黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞,探讨其肿瘤易感性机制,患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

预防

病因不明,应注意做好遗传性疾病咨询工作。

并发症

贫血 肠套叠 肠梗阻

可致贫血 ,肠套叠 ,肠梗阻 ,或息肉恶性变可导致死亡。

症状

脱发 胃肠道症状 息肉 便血 色素斑 口腔粘膜色素沉着 腹痛 腹泻 肠鸣 肠套叠

两性均可受累,在出生时或儿童时发病,常在10岁前起病,大多数患者有明显体重减轻 ,其次为胃肠道症状 ,几乎总有指(趾)甲的改变,脱发 ,色素沉着等。

1.色素沉着: 多见于口唇及其四周,颊部,面部,手指皮肤,偶见于肠黏膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者,色素可呈黑,棕褐,灰,蓝等色,极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着,无明显诱因,在口周,唇部(特别是下唇),口腔黏膜有0.2~7mm大小,圆形或椭圆形,褐或黑色斑点,并逐渐增多,在口腔黏膜者较大,境界清楚,无自觉症状,色素斑 也可发生在手指,手掌及足趾,较少发生在鼻孔,眼周,硬腭及舌部,色素斑之数目,大小,分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现: 肠息肉主要在10~30岁时出现,可发生于胃肠任何部位,但以小肠多见,呈间隙性发作,有反复出现腹痛 ,肠鸣 ,呕吐,呕血,便血 ,腹泻 ,排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,及肠套叠 ,肠梗阻和蛋白丢失性肠病等,如息肉恶性变可导致死亡。

3.肠息肉的癌变: 息肉性质为错构瘤,近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率,这些癌变者的年龄常<35岁,比一般大肠癌发病年龄早10年以上,由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分,因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤,肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%~30%。

检查

贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少,有低白蛋白血症,吸收不良明显时可致水,电解质紊乱,大便潜血阳性,提示有胃肠出血。

必要时作X线胃肠检查及内镜检查 确诊,X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。

诊断鉴别

根据患儿家族史,儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现,根据唇部,口角色素斑,常伴反复发作的腹部症状,以贫血 ,腹痛,便血,肠梗阻等为主要表现,加之肠镜检查,X线检查,病理检查,手术确诊结果等可确诊。

反复出现胶痛腹泻 ,应与肠炎,肠道寄生虫症相鉴别。

治疗

就诊科室:肿瘤科 肿瘤综合科 皮肤性病科 皮肤科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 物理治疗 支持治疗

治疗周期:1-3天

治愈率:10-15%

常用药品: 羟基脲片 司莫司汀胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

(一)治疗   

由于本病病变广泛,治疗主要是对症处理,补液,补充营养物质,保持水电解质平衡,少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症,如肠道息肉明显,剧烈腹痛,伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者,才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除,或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉,有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性,无须彻底切除,也不宜做广泛肠切除,以防发生吸收不良综合征。   

色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。   

(二)预后   

有恶变可能,约2%~3%的本征患者有胃肠息肉恶变,虽有经治疗存活10年以上的病例报道,但一般说来本病病情重,预后差。

护理

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。

饮食保健

多吃营养高的食物,多注意生活习惯。 

1、宜多吃活血类食品; 2、保持清淡饮食,多吃些新鲜蔬菜和水果; 3、多吃清热类食品; 4、宜多吃增强免疫作用的食物。

腰果

南瓜子仁

花生

核桃

1、忌食动物蛋白性食物; 2、禁食发物; 3、忌咖啡等兴奋性饮料; 4、忌辛辣刺激性食物; 5、忌霉变、腌制食物; 6、避免吃油炸、油腻的食物。

白砂糖

花生(炒)

白扁豆

螃蟹

1、宜多吃活血类食品; 2、保持清淡饮食,多吃些新鲜蔬菜和水果; 3、多吃清热类食品; 4、宜多吃增强免疫作用的食物。

蘑菇木耳饺

蘑菇鸡丝蛋花汤

蘑菇木耳西兰花腐竹汤

腰果西兰花

海米浇菜花

肉片烧菜花

木瓜胡萝卜玉米粥

胡萝卜泥汤

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