小儿球形细胞脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症，Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.003%-0.008%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：痴呆癫痫视神经萎缩共济失调

治疗常识

就诊科室：小儿营养保健科儿科学

治疗方式：药物治疗支持治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：75%

常用药品：肠内营养乳剂(TP) 藿阳补肾胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——2000元）

温馨提示

多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。

病因

(一)发病原因

为常染色体隐性遗传性疾病，基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。

(二)发病机制

半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖，当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内，半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞，脑内酶活性是正常的10%。

预防

杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性，遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断，据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。

并发症

痴呆癫痫视神经萎缩共济失调

智力减退，出现痴呆，常有癫痫发作，视神经萎缩，不规则高热，最后呈去大脑强直状态，偏瘫，共济失调，多在3～12岁死亡。

症状

肌张力减低智力减低易激惹腱反射亢进痴呆去大脑强直智能减退视力障碍眼球震颤高热

患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病，早期有肌张力减低，易激惹，病情进行性加重时，出现肌张力增高，四肢伸直，腱反射亢进，有病理反射，智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作，视神经萎缩，眼震和不规则高热是本病两个特点，病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。

有些病例发病较晚，病程较长，于2～5岁起病，3～8岁间死亡，主要症状是偏瘫，共济失调，视力障碍，以后出现痴呆，癫痫发作，脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高。