小儿尼曼 皮克病
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：发病率约为0.001%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：肝硬化 腹水 脾功能亢进症 共济失调
治疗常识
就诊科室：神经内科 内科
治疗方式：药物治疗 康复治疗
治疗周期：1-3个月
治愈率：65%-75%
常用药品： 硫酸锌片 注射用二巯丁二钠
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（600——2000元）
温馨提示
本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。
病因
发病原因
头部受到外力因素（78%）：
常见病因有头部受到重力打击或高速摇动;自高处坠下时，双足先着地;或颅骨骨折对大脑所产生的脑压迫等。
发病机制
儿童未发育成熟的颅脑结构特征对外伤的即刻效应起重要作用。
儿童颅脑损伤的特点：
1、 婴幼儿颅骨薄而且弹性好，骨缝未闭合，在外力作用下容易变形，可缓冲撞击的能量，减轻加速性损伤。
2、 因幼儿前中颅窝底相对平坦光滑，对移动脑组织的摩擦抵抗力小，所以能减轻减速性对冲伤。
3、 小儿的蛛网膜下腔比成人小，脑组织可以活动的幅度小，因此小儿颅脑外伤导致的脑表面挫伤较少。
4、 脑干内传导束轴突剪切应力损伤，病理表现为脑干中线网状核中大神经元的染色质溶解和树状突中糖原的积聚。
5、 由于小儿血脑屏障发育不完善，组织通透性高，外伤后脑组织水肿、肿胀明显，往往能加重继发性脑损伤。
预防
避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作，测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A，B型的产前诊断。
并发症
头痛 失眠
脑震荡后遗症患者大都出现以头痛为突出的症状，头痛可因用脑、阅读、震动、特殊气味、污浊空气、人多嘈杂、精神因素而加重。另外，常伴有失眠、记忆力减退、注意力不集中、烦躁、易激动、对外界反应迟钝，以及头昏、眩晕、多汗、无力、心慌、气急、恶心等。
症状
生长缓慢 智力减低 眼底樱桃红斑 学习困难 食欲不振 语言发育迟缓 肝脾肿大 细胞酶活性异常 外周围血淋巴细... 震颤
1.A型： 在出生6个月内出现肝脾大 ，继之很快进展的中枢神经系统退化，早期神经系表现为肌张力低及肌无力 ，反映在喂养困难，淋巴结病及肺浸润，皮肤呈黄棕色，惊厥 ，半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑，常有生长发育迟缓，呼吸道合并症，多于2～3岁死亡，酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。
2.B型： 最常见，病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆，重症患者肝受累可导致肝硬化 ，门脉高压 及腹水 ，脾大可发展为脾功能亢进 ，全血细胞减少 ，应做部分或全脾切除术，轻症患者的脾大可到成人才被发现，在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后结节 状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病，肺心病，多数患者无神经系受累，智力正常，也有个别报道有智力低下，寿命可活至成人，酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5%～10%。
3.C型： 临床表现多样化，典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹 及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调 ，张力障碍及痴呆 )，垂直性核上性眼肌麻痹 为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征，患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆，构音障碍 ，语言困难，流口水，张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥，青春期可发生精神障碍 。
4.其他变异型： 致死性新生儿肝病，肝功能衰竭 ，婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累，成人伴有精神病或进行性痴呆 。
检查
1、使用腰穿测脑脊液压力是否在正常范围、脑脊液中无红、白细胞等异常变化。
2、PET脑代谢检查可见脑组织葡萄糖利用明显增加，呈高代谢率改变。
3、脑脊液中神经递质的微量测定可见神经抑制性递质如谷氨酰胺含量的增高。
4、许多影响轴突传导或脑细胞代谢的酶系统会发生紊乱。
5、颅骨X线平片检查，脑震荡患者颅骨平片未见骨折。
6、脑电图检查，可见低或高幅快波，偶见弥散性δ波和θ波，多在1～2天恢复正常。
7、CT检查，脑CT平扫及增强均未见异常。
8、单光子发射断层扫描(SPECT) 检查，大部分青少年患者有小脑和枕叶血流降低。
诊断鉴别
诊断
诊断依据：
1.肝脾肿大 。
2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑 。
3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。
4.骨髓可找到泡沫细胞。
5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。
6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量及肝，脾或淋巴结活检证实。
鉴别诊断
1.戈谢病 婴儿型 以肝大 为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑 ，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶 升高，骨髓中找到戈谢细胞。
2.Wolman病 无眼底樱桃红斑，X线腹部平片 可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影，淋巴细胞胞浆有空泡。
3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌特征，前额高，鼻梁低，皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡，X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。
4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型) 肝脾大 ，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD，心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润，尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒，6月后外形，骨骼变化明显，视力 减退，角膜混浊。
治疗
就诊科室：神经内科 内科
治疗方式：药物治疗 康复治疗
治疗周期：1-3个月
治愈率：65%-75%
常用药品： 硫酸锌片 注射用二巯丁二钠
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（600——2000元）
【治疗】
目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。
1.一般治疗：以对症治疗为主，加强营养。控制饮食的摄入。
2.药物治疗：
A）使用抗氧化剂如维生素
C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成。
B）C型患儿可试用二甲基亚砜。
D）基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。
3.脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。但需考虑脾切除后对患者的影响。
4.胚胎肝移植 已有成功的报道。
【预后】
本病征预后不良，多于2岁内死亡，A型或C型于发病后4年内死亡，B型与成人非神经型皆无神经系统症状，智能正常，可活至成年。C型及新斯科夏型大多死于神经系统的退行性变或继发呼吸道感染。
护理
饮食保健
1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。
2、根据医生的建议合理饮食。
芝麻
南瓜子仁
花生
黄豆粉
白砂糖
花生（炒）
白扁豆
螃蟹
