小儿面部偏侧肥大综合征

小儿面部偏侧肥大综合征

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%-0.005%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:肢端肥大症  癫痫  坐骨神经痛

治疗常识

就诊科室:口腔科学 颌面外科

治疗方式:手术治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6个月

治愈率:65%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)

温馨提示

本病征病因未明,可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

病因

(一)发病原因

本病征病因未明,可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

(二)发病机制

本病征的发病机制尚未清楚,学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与肌病有关,还有学者认为该病征与肿瘤有相似之处,属于一种体细胞恶性单克隆性增殖。

预防

该病征病因未明,可参照先天性疾病预防方法。

1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。

并发症

肢端肥大症 癫痫 坐骨神经痛

1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。

2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。

3、智能发育不全。

4、大脑可出现异常放电,见癫痫发作。

症状

一侧颜面肥大 前额及颧骨突出 咬合关系错乱 面长耳大 咀嚼肌肥大 毛发增生

1、常见发病人群。本病征以男孩多见,在出生后即见病态,部分呈慢性进行性加重,至发育期后可自然停止发展。

2、典型的特征。 患者多出现一侧颜面肥大,同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大,常多见于右侧。

3、口腔内畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。

5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

检查

(一)实验室检查

如血液常规、血液生化、尿液常规等,但一般实验室检查无特异发现。

(二)影像学检查

1、X线。检查可发现尖齿过大等异常。

2、脑电图、心电图检查。部分患者可见异常。

3、MRI检查。必要时可做MRI,明确病变范围,可为治疗提供影像学依据。

诊断鉴别

诊断要点

1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断,是早期诊断的依据。

2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。

本症应与不对称身材-矮小-性发育不良,综合征鉴别与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。

2、外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道,故常称为Ellis-VanCreveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

治疗

就诊科室:口腔科学 颌面外科

治疗方式:手术治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6个月

治愈率:65%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)

(一)治疗

本病征尚未有确切的治疗方法,临床上以对症治疗为主。

1、手术治疗。在自然停止发展后,对受累部位可行面部矫形术。

2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢,充分做好术前准备。

(二)预后

1、本病征具有自愈性,大多病例至发育期后可停止发展。

2、预后尚可,不危及患者生命。

护理

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。
 

饮食保健

重视产前诊断,减少疾病患儿出生的几率。

1.宜吃无雄激素的食物; 2.宜吃无酒精刺激的食物; 3.宜吃蛋白质高的食物。

蜂蜜

南瓜子仁

核桃

绿豆

1.忌吃雄性动物性的食物; 2.忌吃含有雄激素的食物。

白砂糖

花生(炒)

白扁豆

螃蟹

1.宜吃无雄激素的食物; 2.宜吃无酒精刺激的食物; 3.宜吃蛋白质高的食物。

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