近端 Ⅱ型 肾小管性酸中毒

近端 Ⅱ型 肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。原发性病因不明,一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。继发性常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.01%

易感人群: 有家族史,多见于女性

传染方式:母婴传播

并发症:蛋白尿

治疗常识

就诊科室:内科 肾病内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:需长期服药治疗

治愈率:40%

常用药品: 甘露醇注射液 复方甘露醇注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000——60000元)

温馨提示

饮食要吃得清淡一些,忌食用酒及辛辣性食物,少食油腻及含动物蛋白多的荤腥食物(如肥肉、虾、蟹等)。

病因

1.原发性

病因不明,一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。①散发性,婴儿为暂时性。②遗传性,为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

2.继发性

常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。

(1)伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病等。

(2)药物和毒素肾损害如碳酸酐酶抑制物、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。

(3)其他如亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)、法洛四联症、肠吸收不良、甲状旁腺功能亢进、遗传性肾炎、肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、慢性活动性肝炎、肾髓质囊性病、Wilson病等。

预防

要积极治疗原发病和并发症,如发生骨病或钙严重缺乏时可给钙剂和活性维生素D制剂。

并发症

蛋白尿

可有智力障碍,明显低磷血症以及糖尿,氨基酸尿,蛋白尿等等并发症。

症状

尿酸化异常 恶心与呕吐 食欲不振 多尿 骨痛 “鸭步”步态 肾结石 肾钙化 肾区钝痛 乏力

近端肾小管酸中毒时血氯增高>100~106mmol/L,血pH<7.35,血钾和HCO-3低于正常,尿液中排HCO-3在一般情况下增多,严重酸中毒血浆HCO-3浓度低时尿排出HCO-3极少或完全被吸收,HCO-3排出为0时,尿pH降低,病人肾脏HCO-3阈值低于正常,氯化铵负荷试验尿pH可逐渐降低至≤5.5,可用一次性氯化铵负荷试验:NH4Cl0.1g/kg,顿服后,收集2~8小时的尿,每小时排尿一次,测尿pH。

测肾HCO-3阈值的方法:肾小管重吸收HCO-3的阈值是指尿中开始出现HCO-3时血浆HCO-3的最低浓度,方法是给病人足量的NaHCO3,于血浆HCO-3浓度正常(≥25mmol/L)后停药,血浆HCO-3将逐渐下降,遂每天测血中HCO-3肌酐和尿中HCO-3;肌酐和尿pH1~2次,或者用5%NaHCO3500ml,以4ml/分钟的速度静脉滴人,每30~60分钟起立排尿一次,同时取血测血和尿中的HCO-3及肌酐浓度,测尿pH,当尿中HCO-3全吸收,尿pH降为5.5~6.0时,血中HCO-3的浓度即为肾HCO-3的阈值,正常人的肾HCO-3阈值1岁以内婴儿为21~22mmol/L,儿童为22~24mmol/L,病人则低于正常,用血和尿肌酐计算出肾小球滤过率(GFR),再用以下公式计算出肾小管HCO-3的重吸收率和排泄分数,PRTA患儿当血浆HCO-3浓度正常时,肾HCO-3最大排泄分数常>15%,HCO-3的重吸收率降低。

检查

1、血液生化检查:①血pH值,HC03—或cch结合力降低;②血氯显著升高,血钾显著降低,阴离子间隙可正常。

2、尿液检查:①尿比重 和渗透压降低;②尿PH>6,当酸中毒加重,血HCO3—<16mmol/L时,尿PH<5.5。

3、HC03—排泄分数(FEHC03—)>15%。

4、氯化铵负荷试验 :尿PH值<5.5。

诊断鉴别

诊断

PRAT时应排除继发性原因,测定尿常规,尿糖,肾功能及氨基酸等,以除外某些代谢性疾病所致PRTA,详见有关章节,原发性PRTA病例有家族史的多为女性,症状开始常在生后一年半之内,除有生长缓慢 外,可有酸中毒症状如恶心 ,呕吐,厌食 疲乏 等,也可出现肌无力 ,便秘 ,脱水 症状,一般无骨骼改变,亦不出现肾钙化 ,并发于Fanconi综合症,胱胺酸症,肝豆状核变性 或半乳糖血症 等遗传性疾病者,可有其原发病症状。

鉴别诊断

须注意与下列疾病相鉴别:

①原发性Fanconi综合征;

②胱氨酸 尿;

③肝豆状核变性 ;

④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。

治疗

就诊科室:内科 肾病内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:需长期服药治疗

治愈率:40%

常用药品: 甘露醇注射液 复方甘露醇注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000——60000元)

碱性药的需要量大于DRTA,一般口服碳酸氢钠5~10mmol/kg/24小时,方可使血浆HCO-3浓度维持在正常水平;也可与构椽酸盐缓冲液交替服用。配方:枸椽酸钠50g,枸椽酸钾50g,枸橼酸100g加水至1000ml。每日口服3次,每次50ml。补充大量NaHCO3后流入远端肾单位的量增多,超过远端肾小管重吸收的能力而从尿中排出。低盐饮食使细胞外液缩减刺激近端肾小管HCO-3的重吸收,可减少NaHCO3的用量。双氢克尿噻对本病亦有作用,用量1.5~2~mg/kg,有利于酸中毒被纠正。服用期间应注意钾的补充。

PRTA的治疗目的是经常维持血中HCO-3的浓度在正常范围,酸中毒得以纠正,生长速度正常。长期服用碱性药物治疗无明显副作用,当生长停止后,临床无明显症状时可以停药。如再出现症状可再服药治疗。

预后

PRTA预后较好,经治疗后生长可达正常标准,有的患儿于4~12个月自然痊愈,继发性PRTA的预后视原发病而异。

 

 

护理

1.在治疗期间,如有感冒、发烧、感染、等情况出现,应急时与专科医生联系,以便及时治疗,避免并发症加重。

2.不要暴饮暴食,不食用不洁食物。

3.保持大便通畅,有利于废物的排出,减少毒物的吸收。养成规律排便的习惯,多食蔬菜、水果,必要时用软化剂。

饮食保健

在饮食中注意食用含钾、含钙及富含维生素蔬菜,具体含钾高食物主要是地下块茎,如土豆、地瓜、山药等,水果如橘子、香蕉,如果肾功能还正常,补钙也是很重要的,在纠酸方面就是碳酸氢钠、碳酸钙、及看看肾病饮食。

1.饮食总则:饮食要吃得清淡一些,忌食用酒及辛辣性食物,少食油腻及含动物蛋白多的荤腥食物(如肥肉、虾、蟹等)。不同的肾脏病,饮食也不同。

2.我们正常成年人每天摄入盐量约5—6克,盐为氯化钠,碱为碳酸钠,苏打为碳酸氢钠,进食含钠的盐碱过多,容易使水潴留在人体内,诱发水肿,所以对肾性水肿患者应该控制盐碱入量,每人进盐2—3克即为低盐饮食。无盐饮食也不科学,时间长了易乏力、头晕等。

3.正常人尿量一般一天1500—2000ml,急性肾炎、急性肾衰少尿期以及肾病综合征、慢性肾衰伴少尿浮肿患者,要控制入水量(包括饮水量、食物含水量和静脉用药的液体量)。因为喝进去排不出去,水潴留在人体内加重水肿,也易加重高血压,此时水入量以尿量加500ml为宜。尿量增多后入水量可放宽。而尿量正常的患者正常饮水。另外,泌尿系感染患者如急性肾盂肾炎、尿道炎、膀胱炎等,除及时就诊服药外,多饮水、多排尿对病的康复是十分有利的。

4.肾脏病人优质蛋白饮食,每天每公斤体重0.7~1.0克,需根据尿蛋白量和肾功能指导个体。

5.有些肾脏病人病程长,恢复慢,经常互相讨论,交流信息、体会。需要说明的是,每人都有各自的特点,不要互相效仿。

6、在治疗期间,如有感冒、发烧、感染、等情况出现,应急时与专科医生联系,以便及时治疗,避免并发症加重。

7.不要暴饮暴食,不食用不洁食物。 8.保持大便通畅,有利于废物的排出,减少毒物的吸收。养成规律排便的习惯,多食蔬菜、水果,必要时用软化剂。

1、宜吃非必需氨基酸少的食物;2、宜吃富含微量元素的食物;3、宜吃具有利尿作用的食物。

鸡蛋

鸡肉

鸽肉

葵花子仁

1、忌吃含盐量高的食物;2、忌吃含嘌呤类的食物;3、忌吃动物蛋白、肉类。

白砂糖

啤酒

黄酒

白酒

1、宜吃非必需氨基酸少的食物;2、宜吃富含微量元素的食物;3、宜吃具有利尿作用的食物。

鸡肉白薯粥

砂锅鸡肉冬瓜汤

核桃芝麻百合粥

核桃泥

桂圆黑豆粥

黑豆蛋粥

枸杞玉米羹

茼蒿豆腐