小儿颅面骨畸形综合征
颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)，头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征，Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形，先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
基本知识
医保疾病： 是
患病比例：0.00035%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：骨质疏松 智力低下
治疗常识
就诊科室：高压氧科 内科 综合外科 神经外科 外科 医学影像科 医学影像科
治疗方式：手术治疗 药物治疗 支持治疗
治疗周期：30天
治愈率：70%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
温馨提示
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
预防
参照先天性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
并发症
骨质疏松 智力低下
本症常伴其他畸形，如脊柱畸形，骨质疏松 ，匀称性侏儒，智力低下 等。
症状
颅面骨畸形 毛发稀少 小眼球 眼球震颤 胎儿酒精影响 小头 三角头畸形 虹膜缺损 颅底畸形 颅缝过早闭合
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头，三角头，短小头 等畸形，有的可有囟门开放，矢状和人字缝裂开及脑发育不全，颜面部狭小，鹰嘴鼻，小下颌，口裂小，耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收，亦可无晶状体，其次还可出现斜视 ，眼球震颤 ，小眼球 ，小角膜，蓝巩膜 ，虹膜缺损 ，黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常 眉毛，睫毛，腋毛，阴毛等稀疏和缺如，枕，额部秃发，可发生硬化 性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩，粗糙，也可出现白斑病，白癜风等。
检查
常规实验室检查一般无特异发现。
应做X线，B超和脑CT检查 ，X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)，下颌骨骨质稀疏，髁状突完全消失等。
诊断鉴别
本病征根据颅面畸形，先天性白内障，毛发稀少 等三大特征进行诊断。
本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3，T4，TSH均在正常范围，还须与儿童型早老综合征鉴别。
治疗
就诊科室：高压氧科 内科 综合外科 神经外科 外科 医学影像科 医学影像科
治疗方式：手术治疗 药物治疗 支持治疗
治疗周期：30天
治愈率：70%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
(一)治疗
目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。
(二)预后
本病征预后不良。
护理
重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。
饮食保健
多吃一些容易消化的食物，多吃一些清淡的食物。
芝麻
南瓜子仁
青豆
绿豆
白砂糖
花生（炒）
白扁豆
田螺
菜花泥子汤
糖醋菜花
豆薯小米粥
小米蛋奶粥
蘑菇木耳饺
卤五香蘑菇
炒胡萝卜
胡萝卜苦瓜汁
