小儿蓝尿布综合征

蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征，单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.002%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：肾结石视神经萎缩

治疗常识

就诊科室：中医儿科中医学儿科学小儿肾内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2-4个月

治愈率：40%

常用药品：氢氯噻嗪片呋塞米注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）

温馨提示

本病征预后恶劣，目前尚无存活至成年的报告。

病因

(一)发病原因

本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

(二)发病机制

因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色，本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明，另有报道发自维生素D中毒者。

病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。

预防

预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

并发症

肾结石视神经萎缩

尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

症状

反复感染面色苍白易激惹尿磷高钙血症消瘦钙化肾钙化眼球震颤厌食

1.尿色发蓝：生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。

2.家族史：有家族发病的倾向。

3.发展特点：发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。

4.高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。

5.尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

6.一般表现：可有厌食，呕吐，便秘，易激惹，消瘦，视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状，鼻梁扁平，有内眦赘皮，眼球震颤，斜眼，视盘水肿，视神经萎缩。

检查

1.口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。

2.抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。

3.血清钙含量偏高：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。

4.有肾脏损害时：可出现相应尿，血化验改变，一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。

常规做X线，B超，泌尿系造影，脑电图，脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化，肾钙化，肾结石等。

诊断鉴别

诊断

根据临床表现特点和各种检查确诊。

鉴别诊断

须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹，间歇性共济运动失调，腹痛，胸痛，四肢痛等可资鉴别。

治疗

就诊科室：中医儿科中医学儿科学小儿肾内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2-4个月

治愈率：40%

常用药品：氢氯噻嗪片呋塞米注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）

(一)对症治疗

1、高血钙：降钙治疗宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以防不测。　　

(1)低钙饮食：一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。　　

一般原则：

(1)限制饮食中含钙量较高的食物。

(2)避免摄取过多的维生素C和维生素D。

(3)钙质结石者请多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀释尿的浓度，洗肾患者的水分请依各人做调整。

(4)注意饮水的品质，应避免硬水，以减少水中钙质的含量。

(5)身体的活动状态与结石成反比，所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。

(6)有泌尿系统疾病时应尽快就医，可以降低结石的罹患率。

(7)由饮食调整尿的酸碱度，以防尿中盐类发生沉淀。

(8)对于草酸钙结石的人，采用低草酸低脂肪饮食，并限制维生素C，增加维生素B6的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：扁豆、甜菜、秋葵荚、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、无花果、李子、大黄、核果类(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、绿豆、乌梅、葡萄、蓝莓、橘子等。

(9)若为磷酸钙结石，则除了限钙之外，含磷高的食物也需限量食用，如：酵母、小麦胚芽、虾、香菇、全壳类、麦片、内脏、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。　　

(2)轻度高钙血症的治疗轻度高钙血症是指血症在2.75mmol/L以上，3.0mmol/L以下。高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对甲状旁腺功能亢进者的处理尚有不同意见。如无威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进行观察，监测血清钙、肾功能、骨密度和尿钙排泄。　　

(3)中度高钙血症的治疗指血钙浓度在3.0～3.4mmol/L之间。此等病人多有症状，与血钙升高的速率有关。除治疗引起高钙血症的原发性疾病外，可采取后述治疗措施，包括：

①静脉滴注生理盐水扩容，使患者轻度“水化”。

②如果欲使血钙下降快些，可用襻利尿药(但禁用噻嗪类利尿药)。如有肾功能不全，襻利尿药剂量要大些。静脉滴注生理盐水加用襻利尿药，可使血钙在1～2天内下降0.25～0.75mmol/L。如果血钙下降不理想，可再加用双磷酸盐口服。　　

(4)重度高钙血症的治疗重度高钙血症指血钙在3.75mmol/L(13.5mg/dl)以上，即高钙危象。不管有无症状均应紧急处理。治疗方法包括：

①扩充血容量;

②增加尿钙排泄;

③减少骨的重吸收;

④治疗原发性疾病。　　

2、继发感染：当患者发生继发感染时，宜用抗生素治疗。　　

3、抑制肠内细菌：为了抑制场内细菌，可以间断的口服磺胺药(肠道不易吸收的磺胺药)或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。