小儿颈椎融合综合征

颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征，骨样斜颈综合征，先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低，颈部活动受限等三联征为特征。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.00001%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：尿毒症

治疗常识

就诊科室：骨科脊柱外科骨外科

治疗方式：支持治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：40%

常用药品：根痛平胶囊万通筋骨片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。

病因

发病原因：

本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良，近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关，有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。

发病机制：

本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度，有的类型为常染色体隐性遗传，有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。

预防

参照遗传性疾病的预防方法。

1、避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

2、避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

3、遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

4、中止妊娠，如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

并发症

尿毒症

1.肺通气障碍：因脊柱畸形常伴有胸廓异常，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。

2.神经系统并发症：神经症状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹，腹直肌麻痹，眼睑下垂等。

3.心血管损害：先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管未闭，法洛四联症，大动脉转位，肺静脉畸形引流等，并发耳聋的可有讲话和发音障碍。

4.泌尿系损害：常见的泌尿系畸形有肾发育不全，马蹄肾，肾盂积水，肾异位等，患儿可死于肾脏疾病和尿毒症。

症状

短颈驼背马蹄内翻足颈椎椎节已有明... 颈部肌肉肿胀变硬颈椎关节的根性疼痛脊柱侧弯后发际低血管畸形头颈部活动受限

本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的，由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻，颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使颈部外观增宽，皮蹼包括皮肤，皮下组织，其中有时有肌肉。

头颈部活动明显受限，后发际低，有时伴有扁后脑，一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致，斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见，约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯，驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。

另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋，肋骨融合，肋椎关节异常，并指，拇指发育不良，赘生指，腭裂胸大肌发育不良，上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等，1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常，还可伴有先天性心脏病，脊柱裂，颅骨变形，翼状肩胛畸形，听力障碍，内斜视，水平性眼球震颤，神经系统病变等，这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形，短颈并发心血管畸形的约占4.2%，其中室间隔缺损最为常见，有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。

检查

一般血，尿，便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

1.短颈综合征的X线片所见：X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要，由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清，为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或CT检查，椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失，同时颈椎有脊柱裂的非常多见，侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。

Hlingworth将本综合征分为以下3种类型：

Ⅰ型：为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形，主要侵犯颈椎和上部胸椎。

Ⅱ型：为1～2个颈椎间隙分节不完全而融合。

Ⅲ型;为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。

2.超声心动图检查：可发现心血管畸形。

3.静脉肾盂造影检查：必要时做泌尿系造影检查等，静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。

诊断鉴别

诊断

本病征多见于女孩，结合临床“三联征 ”，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎，腰椎融合。

鉴别诊断

本病征须与Turner综合征，Noonan综合征，Morquio综合征，脊柱肋骨发育异常相鉴别。

治疗

就诊科室：骨科脊柱外科骨外科

治疗方式：支持治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：40%

常用药品：根痛平胶囊万通筋骨片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

(一)治疗

本病征无特殊治疗方法。　　

宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。　　

对颈椎不稳的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有神经症状的，可选择枕骨后和颈1～2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼的皮肤、筋膜和肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性麻痹。如有压迫症状，可用外科疗法。　　

脊柱侧凸的治疗原则是，对原发部位或其代偿弧度均应及早作适当处理，以防畸形进一步发展。儿童患者须穿戴特殊的支架，胸椎的侧凸不超过55°，否则会加重肺功能的损害。颈椎牵引亦是重要的治疗方法，应避免牵引力过强。Bernini等应用动脉造影以观察枕颈畸形患者的椎动脉，发现25%有明显异常，若牵引力过强，往往容易发生神经血管损伤。Allen报道1例在重度外伤后导致四肢瘫痪。这些患者由于常伴有中枢神经系统异常以及椎间孔狭窄、骨赘、椎管狭小、故稍受力影响即可造成神经损伤、应予重视。　　

(二)预后 　　

本病征在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。