小儿进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变，恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等，是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病，本病征为常染色体显性遗传。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：贫血

治疗常识

就诊科室：小儿营养保健科儿科学

治疗方式：对症治疗药物治疗支持治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：50%

常用药品：复方氨基酸胶囊(8-11) 胆维丁乳

治疗费用：

温馨提示

本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行，有些病例颅骨同时受累，面骨受累不多，偶尔累及锁骨，肋骨，肩胛骨，下颌骨，手足短骨和脊柱骨受累少见。

病因

(一)发病原因

病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。

(二)发病机制

Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。

预防

病因尚不清楚，参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。

并发症

贫血

贫血，生长障碍等，可出现脑神经损害，影响视力和听力。

症状

皮肤粗糙长骨粗大肌肉萎缩婴儿步行晚无力摇摆步态蹒跚步态眼球突出婴儿出牙延迟食欲缺乏

临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童，男孩多见，主要症状是病儿行走延迟，食欲缺乏，体重不增，发育不良，肌肉萎缩，无力或疼痛，步态蹒跚，易疲劳，出牙也晚，触诊也可感到长管状骨粗大，好发部位依次为胫骨，股骨，腓骨，肱骨，桡骨及尺骨，7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态，随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大，肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重，病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮，下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力，好发龋齿，眼球突出和贫血，四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长，智力均正常，一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复，有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现，此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。