小儿尖头并指趾综合征

小儿尖头并指趾综合征

尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征,尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0002%-0.0005%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:小儿惊厥  瘫痪

治疗常识

就诊科室:手外科 骨外科

治疗方式:手术治疗 康复治疗 支持治疗

治疗周期:3-7周

治愈率:60-80%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关,病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。

病因

(一)发病原因

本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎,佝偻病,羊水中脐带压迫,先天性梅毒,风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。

(二)发病机制

大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关,病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致,由于本病征的发生多为散发病例,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

预防

本病征病因未完全明了,多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致,本病征预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

并发症

小儿惊厥 瘫痪

惊厥,暴露性角膜炎,婴儿性青光眼,继发性视神经萎缩,可有视力丧失。脊柱裂,肩和肘部的骨性结合和关节固定智力低,惊厥、意识障碍、颅内压增高、视力下降,严重者可致失明等。另外,合并感染时还可以引起脑炎、脑膜炎可能导致硬膜下积液、脑室管膜炎、脑积水、瘫痪、智力低下和癫痫等。

症状

并指(趾)畸形 颅缝过早闭合 短颈 眼距宽阔 尖头并指 巨脚 智力减低 上睑下垂 眼球震颤 斜视

1.特异性的塔颅:颅顶短而尖,几乎所有病例均出现有颅缝早闭,前额高耸,上颌骨发育不全。

2.神经系统:脑缺乏特异性变化,可有脑水肿 改变,患者常表现有头痛 和惊厥 ,程度不同的智力低下,嗅觉,听觉消失,继发性视神经萎缩 多见。

3.眼部:眼眶浅而扁平,眼球突出 ,两眼距离过远,上睑下垂 ,可表现暴露性角膜炎 ,外斜视 和眼球震颤 ,可有婴儿性青光眼,6~7岁前视力一般正常,部分患者视力丧失。

4.指(趾)畸形:手足对称性并指(趾),其程度不一,以第2,3,4指完全愈合最为常见。

5.脊柱和四肢:发育不全,脊柱裂 ,可伴有短颈 畸形,肩和肘部常有骨性结合和关节固定。

检查

1、染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

2、颅骨X线检查:可见颅内高压,有指压痕,骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。

3、眼底检查:可见视网膜水肿。

4、脑电图:见异常脑波,主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。

诊断鉴别

诊断

根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断,其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

鉴别诊断

在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别:又称本综合征,遗传性家族性颅面骨发育不全,其特点为上颌骨形成不良,以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性,亦为染色体显性遗传原发性发育异常,颅盖、颅面骨早期愈合。表现为:眼球突出、两眼分离过远,上部颜面宽,口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。视力减退,眼眶短而小、眼球突出,甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成,额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。需要完善头颅CT、MRI、脑电图的呢过相鉴别。

治疗

就诊科室:手外科 骨外科

治疗方式:手术治疗 康复治疗 支持治疗

治疗周期:3-7周

治愈率:60-80%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

(一)治疗   

1、颅骨减压术

针对早期颅骨愈合,为防止智力障碍的发生和发展,以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。   

手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。   

一般减压手术,可分为两大类:内减压术(internaldecompression)与外减压术(externaldecompression)。   

内减压术通过适用于颅内有明显的局部脑挫伤,形成占空间的瘤块,同时有严重脑水肿造成难以空旷能告知的颅内压亢进,则考虑开颅切除坏死的脑挫伤组织,大部分发生在额叶或颞叶的前端部分,或者不得已需要切除部分的非重要区的脑组织,以减少部分脑体积,缓解亢进的颅内压,这称之为内减压术。   

外减压术,虽无明显的血块或脑组织坏死的瘤块,但脑部则呈现弥漫性脑水肿,造成颅内压亢进,无法以保守治疗来控制,需以广范围的大颅骨切除,来扩大颅腔容积,缓解颅内压的亢进,维持良好的脑灌流,此称之为减压颅骨切除术。   

早期的外减压术,主要施行颞下减压术,以防止经脑幕赫尼亚。近年来,则主张除了做颞下减压外,尚需大范围的颅骨切除,可更有效缓解亢进的颅内压,称之为largeorwidedecompressivecraniectomy,最近几年的临床随机研究,包括澳洲和欧洲的研究报告,对于难以控制高颅内压的严重脑外伤病人,施行此种外减压术。   

2、矫形术

对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。   

(二)预后   

本病征病死率高,多在乳儿期夭折,能存活至青春期以后的为数极少。

护理

加强营养,选用易消化、含足够热量、蛋白质和维生素丰富的食物。如稀饭、牛奶、软米饭、豆浆、鸡蛋、瘦肉,富含维生素A、B、C的新鲜蔬菜和水果等。

饮食保健

孕妇的食物要多样化每一顿饭,尽量多吃几种食物,要学会计划一个包含五类食物的饮食。应多吃新鲜的水果和蔬菜,特别是富含胡萝卜素(如菠菜、芥蓝、番薯、南瓜、胡萝卜)、维生素C(如青椒、橘子、绿菜花、菠菜)。

1、宜多食各种新鲜水果、蔬菜; 2、宜多食干豆类及其制品; 3、宜选用植物油,不用动物油; 4、宜低脂肪、低胆固醇食品。

鸡蛋黄

芝麻

南瓜子仁

黄豆粉

1、不能过度饮酒; 2、不能进食过多肥腻之品,高胆固醇食物; 3、不吃不吃陈旧变质或刺激性的东西; 4、少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品。

白砂糖

花生(炒)

白扁豆

田螺

1、宜多食各种新鲜水果、蔬菜; 2、宜多食干豆类及其制品; 3、宜选用植物油,不用动物油; 4、宜低脂肪、低胆固醇食品。

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