小儿家族性嗅神经 性发育不全综合征
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.0001%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：色盲 神经性耳聋 视网膜色素变性 唇腭裂
治疗常识
就诊科室：泌尿外科 外科
治疗方式：对症治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：对症治疗为主
治疗费用：终身治疗 费用不详
温馨提示
先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋，香水，氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。
病因
(一)发病原因
本病征系先天性遗传性疾病。
(二)发病机制
可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)，几乎全部见于男性患者，女性可能是基因携带者，家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。
部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑，垂体有明确的器质性病损，有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷，这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵，依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。
预防
预防患儿的出生：
进行遗传咨询：
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。
产前检查：在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，还要进行染色体检查。
并发症
色盲 神经性耳聋 视网膜色素变性 唇腭裂
合并有色盲 ，神经性耳聋 ，视网膜色素变性 ，唇腭裂 ，鱼鳞癣，癫痫 及智力不全等。
症状
嗅觉障碍 睾丸发育不全 阴茎短 无胡须腋毛和阴毛 第二性征改变
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋，香水，氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。
2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如，稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。
3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺，肾上腺等功能异常的表现。
检查
血浆睾酮 ，血促卵泡成熟激素，尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出，血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应，睾丸活检 可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。
脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良，隐睾等。
诊断鉴别
根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断，病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。
与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体 正常有助诊断。
治疗
就诊科室：泌尿外科 外科
治疗方式：对症治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：对症治疗为主
治疗费用：终身治疗 费用不详
(一)治疗
此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，子宫也比一般正常人较小，属于较棘手的不孕症，在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生，合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。有些患者也需另外接受骨质疏松的药物治疗。
传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法。随着人们对GnRH结构的了解，用人工合成的 GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。经治疗，一些患者不仅临床证状改善，第二性征出现了，而且性欲增加，阴茎能勃起，甚至射精;部分病人的精液中查到了活动的精子，给患者带来了生育的希望。
(二)预后
性发育不良的治疗是有时效性的，理想的治疗时间一般在青春期结束前。若过了一定的年龄段后，会降低治疗的效果。本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。
对于未接受任何治疗的患者而言，骨质疏松症(osteoporosis)是造成健康最大的风险。因此建议应每2年定期接受骨密度检测(bone density scan)，已接受荷尔蒙治疗的患者也应接受检测为妥。
护理
伴有嗅觉问题的患者需要注意：建议配备气体探测器预防家庭内煤气泄漏，食品和饮料特别注意保质期。
饮食保健
饮食主要是预防骨质疏松的并发症：
饮用鲜奶
一般来说，成年人一天应该喝400~500毫升，即两袋牛奶;至少要喝250毫升左右，即1袋牛奶，最好是750毫升左右，但最多不宜超过1000毫升。
摄入蛋白质
从日常膳食中获取蛋白质，对于骨骼的形成和全面健康都很重要。
建议多吃豆类和绿叶食物，如花椰菜、黄豆、蛋黄、小白菜、芹菜、芝麻酱、芥兰、羽衣甘蓝、芥菜、豆腐、虾皮、甘薯等。
服用补钙药物，并注意保持饮食营养均衡
医生建议，在保持合理膳食的前提下，每天可服用500~1200毫克补钙药物，服用剂量应根据实际情况，谨遵医嘱。
补充锌、铜、镁
锌的日需求量为10~15毫克;铜和镁的日需求量都是2毫克。过量的锌会阻碍人体对铜的吸收，因此一定要注意保持摄入量的平衡。
维生素K
维生素K的日需求量为80微克。只需保持合理的日常膳食，人体便能轻易地获取到足够的维生素K。水果、绿叶蔬菜、块根类蔬菜、种子和乳制品都是维生素K的最佳食物来源。
摄入微量的硼
只要多吃些水果和蔬菜即可，如吃1个大苹果，便能获取0.5毫克硼，满足人体对硼的需求。
膳食中也有很多因素会对骨骼健康产生不良影响，引起骨质疏松。少喝咖啡 ，少喝可乐，少吃盐，少喝酒 ，少服用含铝的抗酸剂作为补钙药物。
鸡蛋黄
芝麻
南瓜子仁
黄豆粉
白砂糖
花生（炒）
白扁豆
田螺
